Celotělové vibrace u dětí s neurofibromatózou typu 1

U dětí s neurofibromatózou typu 1 (NF1) bylo v mnoha studiích prokázáno, že mají sníženou svalovou hmotu, sílu a funkci. To by mohlo potenciálně přispět k únavě a nízké kvalitě života uváděné u těchto dětí. Dosud však nebyly u těchto dětí stanoveny intervence ke zlepšení svalové hmoty, síly a funkce. Bylo prokázáno, že vibrace celého těla (WBV) zlepšují rychlost chůze a vzdálenost, svalovou hmotu a sílu, spasticitu a rovnováhu u dětí s jinými nervosvalovými onemocněními.

V této navrhované předběžné intervenční studii se spárovanými páry se výzkumníci zaměřují na to, aby zjistili, zda domácí terapeutický program WBV (9 minut dvakrát denně po dobu 5 dnů v týdnu) kromě standardních každodenních cvičení na posilování svalů zlepšuje svalovou hmotu, sílu a funkci. během šestiměsíčního období u dětí s NF1 ve věku 6-16 let ve srovnání s každodenním cvičením na posilování svalů. Účastníci musí mít důkaz o slabé svalové síle, přičemž k posouzení se používá síla úchopu. Mezi klíčová vylučovací kritéria patří významné potíže s učením nebo porucha autistického spektra, která by mohla způsobit potíže při používání zařízení WBV, fokální kosterní abnormality a kontraindikace terapie WBV.

Primárním výsledným měřítkem bude dynamická svalová funkce využívající mechanografii k měření špičkového výkonu na kilogram při skoku na jedné dvounohé.

Sekundární/průzkumná výstupní měření zahrnují 6minutový test chůze (k posouzení svalové funkce a pohyblivosti dolních končetin), údaje z akcelerometru (jako zástupný ukazatel typu a trvání fyzické aktivity), ruční dynamometrii (k posouzení síly úchopu horní končetiny a vytrvalost), měření mechanografie jiné než skokové síly (k dalšímu posouzení dynamické svalové funkce), MRI pro průřezovou plochu svalů a intenzitu signálu, dotazníky týkající se únavy a celkové pohody a rodičovské zprávy o pozornosti a kognitivních schopnostech.

Tato opatření budou provedena na začátku, po dokončení intervence po 6 měsících a znovu po 3 měsících, aby se zjistilo, zda po odstranění existuje nějaký trvalý účinek intervence. V polovině období intervence (3 měsíce) budou účastníci také pozváni, aby jako dočasné opatření dokončili primární výsledek skoku na jedné dvounožce na zemní reakční silovou desku.

Vyšetřovatelé předpokládají, že terapie WBV povede ke zvýšení svalové hmoty a pasivnímu posílení svalů dolních končetin, což se promítne do lepší svalové funkce na dolních končetinách ve srovnání se základními údaji a kontrolní skupinou. Protože se předpokládá, že svalová slabost přispívá k únavě u dětí s NF1, výzkumníci by očekávali zlepšení jejich skóre únavy, což se v kombinaci s větší svalovou silou promítne do větší fyzické aktivity. Vyšetřovatelé předpokládají, že WBV může mít také vliv na svalovou funkci v horních končetinách prostřednictvím centrální senzorické stimulace a přepojování neuronů. Mnoho dětí s NF1 má důkazy o problémech s pozorností a výzkumníci předpokládají, že se to může zlepšit s WBV, opět přes centrální neuronální přepojení.

Zkouška bude provedena v souladu s tímto protokolem, správnou klinickou praxí (GCP) a platnými regulačními požadavky.