Vibrazioni di tutto il corpo nei bambini con neurofibromatosi di tipo 1

In molti studi è stato dimostrato che i bambini con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) hanno ridotto la massa muscolare, la forza e la funzione. Ciò potrebbe potenzialmente contribuire all'affaticamento e alla bassa qualità della vita riportati in questi bambini. Tuttavia, ad oggi non sono stati stabiliti interventi per migliorare la massa muscolare, la forza e la funzione in questi bambini. È stato dimostrato che la vibrazione del corpo intero (WBV) migliora la velocità e la distanza del cammino, la massa muscolare e la forza, la spasticità e l'equilibrio nei bambini con altre condizioni neuromuscolari.

In questo studio interventistico preliminare proposto su coppie abbinate, i ricercatori mirano a identificare se un programma di terapia WBV domiciliare (9 minuti due volte al giorno per 5 giorni alla settimana) in aggiunta agli esercizi giornalieri standard di rafforzamento muscolare migliora la massa muscolare, la forza e la funzione per un periodo di sei mesi nei bambini con NF1 di età compresa tra 6 e 16 anni, rispetto ai soli esercizi quotidiani di rafforzamento muscolare. I partecipanti devono avere prove di scarsa forza muscolare, con la forza di presa utilizzata per valutare questo. I principali criteri di esclusione includono significative difficoltà di apprendimento o disturbi dello spettro autistico che creerebbero difficoltà nell'uso del dispositivo WBV, anomalie scheletriche focali e controindicazioni alla terapia WBV.

La misura dell'esito primario sarà la funzione muscolare dinamica utilizzando la meccanografia per misurare la potenza di picco per chilogrammo su un singolo salto a due gambe.

Le misure di esito secondarie/esplorative includono il test del cammino di 6 minuti (per valutare la funzione muscolare e la mobilità degli arti inferiori), i dati dell'accelerometro (come marker surrogato del tipo e della durata dell'attività fisica), la dinamometria manuale (per valutare la forza di presa dell'arto superiore e resistenza), misure sulla meccanografia diverse dalla potenza di salto (per valutare ulteriormente la funzione muscolare dinamica), MRI per l'area della sezione trasversale muscolare e l'intensità del segnale, questionari sull'affaticamento e sul benessere generale e rapporti dei genitori sull'attenzione e la cognizione.

Queste misure saranno intraprese al basale, al completamento dell'intervento a 6 mesi e di nuovo 3 mesi dopo per identificare se vi è un effetto sostenuto dell'intervento dopo la rimozione. A metà del periodo di intervento (3 mesi), i partecipanti saranno anche invitati solo a completare l'esito primario del singolo salto a due gambe sulla pedana di forza di reazione al suolo, come misura provvisoria.

I ricercatori ipotizzano che la terapia con WBV comporterà un aumento della massa muscolare e un rafforzamento muscolare passivo degli arti inferiori, che si tradurrà in una migliore funzione muscolare negli arti inferiori rispetto ai dati di base e al gruppo di controllo. Poiché si ipotizza che la debolezza muscolare contribuisca all'affaticamento dimostrato nei bambini con NF1, i ricercatori si aspetterebbero di vedere un miglioramento nei loro punteggi di affaticamento, che, combinato con una maggiore forza muscolare, si tradurrà in una maggiore attività fisica. I ricercatori ipotizzano che il WBV possa anche avere un impatto sulla funzione muscolare degli arti superiori attraverso la stimolazione sensoriale centrale e il ricablaggio neuronale. Molti bambini con NF1 hanno evidenza di problemi di attenzione e gli investigatori ipotizzano che questo possa migliorare con WBV, sempre attraverso il ricablaggio neuronale centrale.

Lo studio sarà condotto in conformità con questo protocollo, la buona pratica clinica (GCP) e i requisiti normativi applicabili.