Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Definování klinických koncových bodů u svalové dystrofie pletence končetin (LGMD) (GRASP-01-001)

25. února 2026 aktualizováno: Virginia Commonwealth University

GRASP-LGMD: Definování klinických koncových bodů v LGMD

Svalová dystrofie pletence končetin zahrnuje skupinu poruch tvořených více než 30 mutacemi, které sdílejí společný fenotyp progresivní slabosti svalů ramenního a kyčelního pletence. Zatímco jednotlivé genetické mutace jsou vzácné, jako kohorta jsou LGMD jednou ze čtyř nejčastějších svalových dystrofií. Celkovým cílem projektu 1 je definovat klíčové fenotypy měřené standardním hodnocením klinických výsledků (COA) pro svalové dystrofie pletenců končetin (LGMD), aby se urychlil terapeutický vývoj.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Genetická heterogenita byla překážkou širokému úsilí o přírodní historii, přičemž předchozí výzkumy se často omezovaly na mutace jednoho genu. Velká pozornost je věnována variabilitě v rámci jednotlivých mutací (např. distální prezentace), na rozdíl od definování nejlepší strategie pro měření změny v celkové zátěži LGMD onemocněním. To představuje hlavní dilema pro výzkum vzácných onemocnění LGMD: jak vyvážit různé geny vedoucí k překrývajícím se fenotypům oproti variantám ve stejném genu vedoucím k odlišným fenotypům. Je jasné, že jako skupina jsou LGMD chronické a progresivní, což vede k významné celoživotní morbiditě a představuje velkou neuspokojenou klinickou potřebu.

Nedávný vývoj ve výzkumném genetickém chápání LGMD a molekulárních přístupů k terapii vedl k navrženým terapiím náhrady genů pro alespoň tři mutace LGMD. Několik z těchto terapií náhrady genů je v současné době ve fázi předklinického testování/testování fáze 1, což vede k naléhavé potřebě údajů o přirozené historii. Kromě toho jsou nespecifické terapie, které se zaměřují na svalovou hmotu nebo funkci, testovány u jiných svalových dystrofií a mohou se ukázat jako prospěšné pro LGMD.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

116

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Spojené království
- - Newcastle, Spojené království
    - John Walton Muscular Dystrophy Research Centre (Newcastle Upon Tyne)
Spojené státy
- California
  - Irvine, California, Spojené státy, 92697
    - University of California Irvine
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
    - The University of Colorado Anschutz Medical Campus
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
    - University of Iowa
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
    - University of Kansas Medical Center
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
    - Kennedy Krieger Institute
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
    - University of Minnesota
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
    - Washington University School of Medicine
- Ohio
  - Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
    - Nationwide Children's Hospital
- Virginia
  - Richmond, Virginia, Spojené státy, 23298
    - Virginia Commonwealth University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky až 65 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

GRASP-LGMD pokrývá širokou geografickou distribuci a očekáváme, že rasa a etnická příslušnost budou odpovídat rase a etnickému původu ve Spojených státech. Minulé zkušenosti v klinické i výzkumné LGMD populaci však ukazují, že některé menšinové podskupiny jsou ve výzkumných studiích nedostatečně zastoupeny. Abychom pomohli s náborem osob z různých prostředí, využijeme personál pro zapojení do komunit a zvláštních populací podporovaný prostřednictvím sítí CTSA, abychom oslovili nedostatečně zastoupené komunity prostřednictvím různých místních technik, které by mohly zahrnovat přímý dosah, reklamu s místními zájmovými skupinami, organizace nebo zpravodaje a místní reklama využívající různá média, která mohou zahrnovat sociální média (např. Facebook, Twitter), rádio a noviny.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Věk mezi 4-65 při zápisu
Klinicky postižené (definované jako slabost při hodnocení u lůžka buď ve vzoru pletence končetiny, nebo na distální končetině)
Geneticky nebo funkčně potvrzená mutace v ANO5, CAPN3, DYSF, DNAJB6 nebo SGCA-G.
Ambulantní

Kritéria vyloučení:

V době zápisu nechodí.
Jakékoli jiné onemocnění, které by narušovalo schopnost podstoupit bezpečné testování nebo by podle názoru výzkumníka narušovalo interpretaci výsledků.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Jiný

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
CAPN3 (LGMD2A) Klinická hodnocení, biomarkery
DYSF (LGMD2B) Klinická hodnocení, biomarkery
ANO5 (LGMD2L) Klinická hodnocení, biomarkery
DNAJB6 (LGMD1D) Klinická hodnocení, biomarkery
Sarkoglykan (LGMD2D) (LGMD2E) (LGMD2C) (LGMD2F) Klinická hodnocení

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Změna mobility Časové okno: Základní až 12 měsíců	Pohyblivost bude měřena pomocí 100metrového měřeného testu (100 m), ve kterém je účastník požádán, aby dokončil 2 kola kolem 2 kuželů umístěných 25 metrů od sebe tak rychle, jak je to možné bezpečně, běžel, pokud je to možné, a zaznamenává se čas v sekundách.	Základní až 12 měsíců
Změna výkonu motoru Časové okno: Základní až 12 měsíců	North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) je funkční škála speciálně navržená pro měření motorického výkonu u jedinců s LGMD. Skládá se z 29 položek, které jsou považovány za klinicky relevantní položky z North Star Ambulatory Assessment a Motor Function Measure 20 s maximálním skóre 54 a vyšší skóre ukazuje na vyšší funkční schopnosti.	Základní až 12 měsíců
Změna funkčních charakteristik horní končetiny Časové okno: Základní až 12 měsíců	Stupnice Performance of Upper Limb 2.0 (PUL) měří progresi slabosti a přirozenou historii funkčního poklesu u Duchenneovy svalové dystrofie. Existuje 22 bodovaných položek; skóre 42 označuje nejvyšší úroveň nezávislé funkce a 0 nejnižší.	Základní až 12 měsíců
Změna vynucené vitální kapacity (FVC) Časové okno: Základní až 12 měsíců	Objem násilně vydechovaného vzduchu bude měřen pomocí spirometrie prováděné v sedě na standardizovaném zařízení	Základní až 12 měsíců
Změny objemu nuceného výdechu (FEV1) Časové okno: Základní až 12 měsíců	Objem vzduchu násilně vydechovaného za jednu sekundu bude měřen pomocí spirometrie prováděné v sedě pomocí standardizovaného vybavení	Základní až 12 měsíců
Změna omezení činnosti Časové okno: Základní až 12 měsíců	ACTIVLIM je pacientem hlášená míra omezení aktivity u jedinců s postižením horních a/nebo dolních končetin, která měří schopnost vykonávat každodenní aktivity.	Základní až 12 měsíců
Změna vlastního fyzického zdraví Časové okno: Základní až 12 měsíců	PROMIS Physical Health je součástí souboru pacientem hlášených opatření vyvinutých National Institute of Health, která hodnotí obecné fyzické zdraví tím, že hodnotí únavu, intenzitu bolesti, interferenci bolesti, fyzické funkce, poruchy spánku, dušnost, gastrointestinální symptomy, svědění, bolestivé chování. kvalita bolesti, sexuální funkce a poruchy související se spánkem.	Základní až 12 měsíců
Změna celkového zdraví Časové okno: Základní až 12 měsíců	Dotazník delta domény je pacientem hlášené měření, které hodnotí celkový zdravotní stav za posledních 12 měsíců.	Základní až 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Virginia Commonwealth University

Spolupracovníci

University of Colorado, Denver

Washington University School of Medicine

University of Iowa

University of Kansas Medical Center

University of Minnesota

Nationwide Children's Hospital

University of California, Irvine

Newcastle University

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. června 2019

Primární dokončení (Aktuální)

30. června 2025

Dokončení studie (Aktuální)

30. června 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. června 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. června 2019

První zveřejněno (Aktuální)

10. června 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

HM20018721
GRASP-LGMD (Jiný identifikátor: Virginia Commonwealth University)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Popis plánu IPD

Agregovaná a neidentifikovaná data budou sdílena s kvalifikovanými vyšetřovateli po většinovém souhlasu vyšetřovatelů LGMD

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .