Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Klinikai végpontok meghatározása a végtagöv izomdisztrófiában (LGMD) (GRASP-01-001)

2023. szeptember 11. frissítette: Virginia Commonwealth University

GRASP-LGMD: Klinikai végpontok meghatározása az LGMD-ben

A végtagöv izomdisztrófiája olyan rendellenességek csoportját foglalja magában, amelyek több mint 30 mutációból állnak, amelyek a váll- és csípőöv izomzatának progresszív gyengeségére jellemző közös fenotípusúak. Míg az egyes genetikai mutációk ritkák, csoportként az LGMD-k a négy leggyakoribb izomdisztrófia egyike. Az 1. projekt átfogó célja a terápiás fejlesztés felgyorsítása érdekében a standard klinikai eredményértékeléssel (COA) mért kulcsfontosságú fenotípusok meghatározása a végtagöv izomdisztrófiák (LGMD) esetében.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A genetikai heterogenitás gátja volt a széles körű természettörténeti erőfeszítéseknek, az előzetes vizsgálatok gyakran egyetlen génmutációra korlátozódnak. Nagy figyelmet fordítanak az egyes mutációkon belüli változékonyságra (pl. disztális prezentációk), szemben a legjobb stratégia meghatározásával az LGMD betegségteher általános változásának mérésére. Ez nagy dilemmát jelent az LGMD ritka betegségek kutatása számára: hogyan lehet egyensúlyt teremteni a különböző gének között, amelyek átfedő fenotípusokhoz vezetnek, szemben az azonos génben lévő változatokkal, amelyek eltérő fenotípusokhoz vezetnek. Egyértelmű, hogy csoportként az LGMD-k krónikusak és progresszívek, ami jelentős élethosszig tartó morbiditáshoz vezet, és jelentős kielégítetlen klinikai szükségletet jelent.

Az LGMD genetikai megértésében és a terápia molekuláris megközelítésében elért legújabb fejlemények az LGMD mutációk közül legalább három génpótló terápiát javasoltak. E génpótló terápiák közül több jelenleg preklinikai/fázis 1 tesztelés alatt áll, ami sürgős természetrajzi adatokra vezet. Ezenkívül az izomtömeget vagy az izomműködést célzó nem specifikus terápiákat más izomdisztrófiákban is tesztelik, és előnyösnek bizonyulhatnak az LGMD esetében.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

80

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
      • Newcastle, Egyesült Királyság
      • Newcastle Upon Tyne, Egyesült Királyság
        • Toborzás
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre (Newcastle upon Tyne)
        • Kutatásvezető:
          • Jordi Diaz-Manera, MD
        • Kapcsolatba lépni:
  • Egyesült Államok
    • California
      • Irvine, California, Egyesült Államok, 92697
        • Toborzás
        • University of California Irvine
        • Kutatásvezető:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
        • Toborzás
        • University of Iowa
        • Kutatásvezető:
          • Kathryn Mathews, MD
        • Kapcsolatba lépni:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Egyesült Államok, 66160
        • Toborzás
        • Kansas University Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kapcsolatba lépni:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21205
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55455
        • Toborzás
        • University of Minnesota
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Peter B Kang, MD
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
        • Toborzás
        • Washington University School of Medicine
        • Kutatásvezető:
          • Conrad Weihl, MD
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
    • Virginia

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

4 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A GRASP-LGMD széles földrajzi eloszlást fed le, és arra számítunk, hogy a faj és az etnikai hovatartozás megegyezik az Egyesült Államokéval. Mindazonáltal mind a klinikai, mind a kutatási LGMD populációban szerzett múltbeli tapasztalatok azt mutatják, hogy egyes kisebbségi alcsoportok alulreprezentáltak a kutatási tanulmányokban. A különböző hátterű személyek toborzásának elősegítése érdekében a CTSA-hálózatokon keresztül támogatott közösségi és speciális lakosság bevonásával foglalkozó személyzetet fogjuk igénybe venni, hogy az alulreprezentált közösségeket különféle helyi technikák segítségével érjük el, beleértve a közvetlen tájékoztatást, a helyi érdekképviseleti csoportokkal való hirdetést, szervezetek vagy hírlevelek, valamint a helyi reklámozás különféle médián keresztül, beleértve a közösségi médiát (pl. Facebook, Twitter), rádió és újságok.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Jelentkezéskor 4-65 év között
  • Klinikailag érintett (gyengeségként határozzák meg az ágy melletti értékelés során akár végtag-öv mintázatban, akár disztális végtagban)
  • Genetikailag vagy funkcionálisan megerősített mutáció az ANO5-ben, CAPN3-ban, DYSF-ben, DNAJB6-ban vagy SGCA-G-ben.
  • Ambuláns

Kizárási kritériumok:

  • A beiratkozáskor nem járható.
  • Bármilyen más olyan betegség, amely a helyszíni vizsgálatot végző személy véleménye szerint akadályozná a biztonságos tesztelés lehetőségét vagy az eredmények értelmezését.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Egyéb

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
CAPN3 (LGMD2A)
Klinikai értékelések, biomarkerek
DYSF (LGMD2B)
Klinikai értékelések, biomarkerek
ANO5 (LGMD2L)
Klinikai értékelések, biomarkerek
DNAJB6 (LGMD1D)
Klinikai értékelések, biomarkerek
Szarkoglikán (LGMD2D) (LGMD2E) (LGMD2C) (LGMD2F)
Klinikai értékelések

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás a mobilitásban
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
A mobilitást a 100 méteres időmérő teszttel (100 m) mérik, amelyben a résztvevőt arra kérik, hogy a lehető leggyorsabban tegyen meg 2 kört 2 egymástól 25 méterre elhelyezett kúp körül, futva, ha tud, és az időt másodpercben rögzítik.
Kiindulási állapot 12 hónapig
Változás a motor teljesítményében
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
A North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) egy funkcionális skála, amelyet kifejezetten az LGMD-ben szenvedő egyének motoros teljesítményének mérésére terveztek. 29 elemből áll, amelyek a North Star Ambulatory Assessment és a Motor Function Measure 20 alapján klinikailag releváns elemnek minősülnek, és 54-es maximális pontszámmal és magasabb pontszámmal magasabb funkcionális képességeket jeleznek.
Kiindulási állapot 12 hónapig
Változás a felső végtag működési jellemzőiben
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
A Performance of Upper Limb 2.0 (PUL) skála a gyengeség előrehaladását és a Duchenne-i izomdisztrófia természetes leépülését méri. 22 pontozott elem van; a 42-es pontszám a független funkció legmagasabb szintjét, a 0 pedig a legalacsonyabb szintet jelzi.
Kiindulási állapot 12 hónapig
A munkaterület hangerejének változása
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
A munkaterület térfogatát (WSV) az ACTIVE interaktív videojáték segítségével mérik, amely a felső végtag és a törzs szilárdságának és funkciójának kombinációját köbméterben számítja ki.
Kiindulási állapot 12 hónapig
Változás a kényszerített vitálkapacitásban (FVC)
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
Az erőteljesen kilélegzett levegő mennyiségét spirometriával mérik, ülő helyzetben, szabványos berendezéssel
Kiindulási állapot 12 hónapig
Változások a kényszerkilégzési térfogatban (FEV1)
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
Az egy másodperc alatt erőteljesen kilélegzett levegő mennyiségét spirometriával mérik, ülő helyzetben, szabványos berendezéssel
Kiindulási állapot 12 hónapig
A tevékenységi korlátozások változása
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
Az ACTIVLIM a felső és/vagy alsó végtagi károsodásban szenvedő egyének aktivitáskorlátozásának a betegek által jelentett mértéke, amely a napi tevékenységek végzésének képességét méri.
Kiindulási állapot 12 hónapig
Változás a felső végtag rokkantságában
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
A kar, váll és kéz fogyatékosságaira vonatkozó kérdőív (DASH) kérdőív az egyén felső végtagjának fogyatékossági szintjét méri.
Kiindulási állapot 12 hónapig
Változás az önbeszámoló fizikai egészségben
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
A PROMIS Physical Health része az Országos Egészségügyi Intézet által kidolgozott, betegek által jelentett intézkedéseknek, amelyek a fáradtság, a fájdalom intenzitása, a fájdalom zavara, a fizikai funkció, az alvászavarok, a nehézlégzés, a gyomor-bélrendszeri tünetek, a viszketés, a fájdalmas viselkedés értékelésével értékelik az általános fizikai egészséget. , a fájdalom minősége, a szexuális funkció és az alvással kapcsolatos károsodás.
Kiindulási állapot 12 hónapig
Változás az önbeszámoló mentális egészségben
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
A PROMIS Mental Health egy olyan, a betegek által jelentett intézkedéscsomag része, amelyet az Országos Egészségügyi Intézet dolgozott ki, és amely az általános mentális egészséget értékeli a szorongás, a depresszió, az alkoholfogyasztás, a harag, a kognitív funkciók, az élettel való elégedettség, a jelentés és a cél, a pozitív hatás, a pszichoszociális állapot felmérésével. betegség hatása, önhatékonyság a krónikus állapotok kezelésében, a dohányzás és a szerhasználat
Kiindulási állapot 12 hónapig
Változás az önbeszámoló szociális egészségben
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
A PROMIS Social Health az Országos Egészségügyi Intézet által kidolgozott, a betegek által jelentett intézkedéscsomag része, amely az általános társadalmi egészséget a társadalmi szerepekben és tevékenységekben való részvétel képességének, a társasági kapcsolatnak, a társadalmi szerepekkel és tevékenységekkel való elégedettségnek, a társadalmi elszigeteltségnek és a szociális helyzetnek a felmérésével értékeli. támogatás.
Kiindulási állapot 12 hónapig
Változás az egész test egészségében
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
A Genetic Neuromuscular Disease Questionnaire Life Quality Questionnaire-t a neuromuszkuláris betegségek egész testre gyakorolt ​​hatásának mérésére fejlesztették ki.
Kiindulási állapot 12 hónapig
Változás az általános egészségben
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
A Domain Delta Questionnaire egy páciens által jelentett mérőszám, amely felméri az általános egészségi állapotot az elmúlt 12 hónapban.
Kiindulási állapot 12 hónapig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Virginia Commonwealth University

Együttműködők

Washington University School of Medicine
University of Iowa
University of Minnesota
Nationwide Children's Hospital
University of California, Irvine
Newcastle University
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
University of Kansas
University of Colorado Anschutz Medical Center

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. június 14.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2024. június 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2024. június 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. június 3.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. június 7.

Első közzététel (Tényleges)

2019. június 10.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. szeptember 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. szeptember 11.

Utolsó ellenőrzés

2023. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HM20018721
  • GRASP-LGMD (Egyéb azonosító: Virginia Commonwealth University)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

IPD terv leírása

Az összesített és azonosítatlan adatokat az LGMD-nyomozók többségi jóváhagyásával megosztják a képzett nyomozókkal.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Izomdisztrófiák

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Pakistan

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel