Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Определение клинических конечных точек при мышечной дистрофии пояса конечностей (LGMD) (GRASP-01-001)

29 апреля 2024 г. обновлено: Virginia Commonwealth University

GRASP-LGMD: определение клинических конечных точек в LGMD

Мышечная дистрофия пояса конечностей включает группу заболеваний, состоящую из более чем 30 мутаций, которые имеют общий фенотип прогрессирующей слабости мышц плечевого и тазобедренного пояса. Хотя отдельные генетические мутации встречаются редко, в целом LGMD являются одной из четырех наиболее распространенных мышечных дистрофий. Общая цель проекта 1 состоит в том, чтобы определить ключевые фенотипы, измеряемые стандартными оценками клинических исходов (COA) для поясно-конечностной мышечной дистрофии (LGMD), чтобы ускорить терапевтическую разработку.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Генетическая неоднородность была препятствием для широких усилий в области естествознания, поскольку предыдущие исследования часто ограничивались мутациями одного гена. Большое внимание уделяется изменчивости внутри отдельных мутаций (например, дистальные проявления), в отличие от определения наилучшей стратегии для измерения изменения общего бремени болезни LGMD. Это представляет собой серьезную дилемму для исследований редких заболеваний LGMD: как сбалансировать различные гены, ведущие к перекрывающимся фенотипам, по сравнению с вариантами одного и того же гена, ведущими к расходящимся фенотипам. Что ясно, так это то, что LGMD как группа являются хроническими и прогрессирующими, что приводит к значительной заболеваемости на протяжении всей жизни и представляет собой большую неудовлетворенную клиническую потребность.

Недавние достижения в генетическом понимании исследователями LGMD и молекулярных подходов к терапии привели к предложению генных заместительных терапий по крайней мере для трех мутаций LGMD. Некоторые из этих генных заместительных терапий в настоящее время проходят доклинические/фазу 1 испытаний, что приводит к острой необходимости в данных естественного течения болезни. Кроме того, неспецифические методы лечения, нацеленные на мышечную массу или функцию, тестируются при других мышечных дистрофиях и могут оказаться полезными при LGMD.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

80

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Соединенное Королевство
      • Newcastle, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • Newcastle University
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jordi Diaz-Manera, MD
      • Newcastle Upon Tyne, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre (Newcastle upon Tyne)
        • Главный следователь:
          • Jordi Diaz-Manera, MD
        • Контакт:
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Irvine, California, Соединенные Штаты, 92697
        • Рекрутинг
        • University of California Irvine
        • Главный следователь:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • Контакт:
          • Isela Hernandez
          • Номер телефона: 714-509-2664
          • Электронная почта: iselah@hs.uci.edu
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
        • Рекрутинг
        • The University of Colorado Anschutz Medical Campus
        • Главный следователь:
          • Stacy Dixon, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
        • Рекрутинг
        • University of Iowa
        • Главный следователь:
          • Kathryn Mathews, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Соединенные Штаты, 66160
        • Рекрутинг
        • Kansas University Medical Center
        • Контакт:
          • Kaylene Whited
          • Номер телефона: 913-574-0009
          • Электронная почта: kwhited2@kumc.edu
        • Главный следователь:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Контакт:
          • Rebecca Clay
          • Номер телефона: 913-945-9936
          • Электронная почта: rclay@kumc.edu
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21205
        • Рекрутинг
        • Kennedy Krieger Institute
        • Главный следователь:
          • Doris Leung, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
          • Mary Yep
          • Номер телефона: 443-923-7318
          • Электронная почта: Yep@kennedykrieger.org
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55455
        • Рекрутинг
        • University of Minnesota
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Peter B Kang, MD
        • Контакт:
          • Allison Johnston
          • Номер телефона: 612-625-7184
          • Электронная почта: joh21779@umn.edu
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
        • Рекрутинг
        • Washington University School of Medicine
        • Главный следователь:
          • Conrad Weihl, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
        • Рекрутинг
        • Nationwide Children's Hospital
        • Главный следователь:
          • Linda Lowes
        • Контакт:
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Соединенные Штаты, 23298
        • Рекрутинг
        • Virginia Commonwealth University
        • Главный следователь:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Контакт:
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 4 года до 65 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

GRASP-LGMD охватывает широкое географическое распределение, и мы ожидаем, что расовая и этническая принадлежность будет соответствовать таковой в Соединенных Штатах. Однако прошлый опыт как клинических, так и исследовательских популяций LGMD показывает, что некоторые подгруппы меньшинств недостаточно представлены в научных исследованиях. Чтобы помочь в наборе людей из разных слоев общества, мы будем использовать персонал по взаимодействию с сообществами и особыми группами населения, поддерживаемый через сети CTSA, для охвата недостаточно представленных сообществ с помощью различных местных методов, которые могут включать прямой охват, рекламу с местными группами защиты интересов, организации или информационные бюллетени, а также местную рекламу с использованием различных средств массовой информации, которые могут включать социальные сети (например, Facebook, Twitter), радио и газеты.

Описание

Критерии включения:

  • Возраст от 4 до 65 лет на момент зачисления
  • Клинически пораженный (определяется как слабость при оценке у постели больного либо в поясно-конечном суставе, либо в дистальных отделах конечностей)
  • Генетически или функционально подтвержденная мутация в ANO5, CAPN3, DYSF, DNAJB6 или SGCA-G.
  • Амбулаторный

Критерий исключения:

  • Неамбулаторный на момент зачисления.
  • Любое другое заболевание, которое может помешать возможности пройти безопасное тестирование или интерпретировать результаты, по мнению исследователя на месте.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
CAPN3 (LGMD2A)
Клинические оценки, биомаркеры
ДЮСФ (LGMD2B)
Клинические оценки, биомаркеры
АНО5 (ЛГМД2Л)
Клинические оценки, биомаркеры
ДНКJB6 (LGMD1D)
Клинические оценки, биомаркеры
Саркогликан (LGMD2D) (LGMD2E) (LGMD2C) (LGMD2F)
Клинические оценки

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение мобильности
Временное ограничение: Исходный уровень до 12 месяцев
Подвижность будет измеряться с помощью 100-метрового теста на время (100 м), в котором участника просят пройти 2 круга вокруг 2 конусов, установленных на расстоянии 25 метров друг от друга, как можно быстрее, бегая, если это возможно, и записывают время в секундах.
Исходный уровень до 12 месяцев
Изменение двигательной активности
Временное ограничение: Исходный уровень до 12 месяцев
Оценка дисферлинопатии «Северная звезда» (NSAD) — это функциональная шкала, специально разработанная для измерения двигательной активности у людей с LGMD. Он состоит из 29 пунктов, которые считаются клинически значимыми из амбулаторной оценки North Star и показателя двигательной функции 20 с максимальным баллом 54, а более высокие баллы указывают на более высокие функциональные способности.
Исходный уровень до 12 месяцев
Изменение функциональных характеристик верхних конечностей
Временное ограничение: Исходный уровень до 12 месяцев
Шкала Performance of Upper Limb 2.0 (PUL) измеряет прогрессирование слабости и естественное течение функционального спада при мышечной дистрофии Дюшенна. Есть 22 оцениваемых предмета; 42 балла указывают на самый высокий уровень независимой функции, а 0 — на самый низкий.
Исходный уровень до 12 месяцев
Изменение объема рабочего пространства
Временное ограничение: Исходный уровень до 12 месяцев
Объем рабочего пространства (WSV) будет измеряться с помощью интерактивной видеоигры ACTIVE, которая будет рассчитывать сочетание силы и функции верхней конечности и туловища в кубических метрах.
Исходный уровень до 12 месяцев
Изменение форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ)
Временное ограничение: Исходный уровень до 12 месяцев
Объем принудительно выдыхаемого воздуха будет измеряться с помощью спирометрии, выполняемой в положении сидя с использованием стандартного оборудования.
Исходный уровень до 12 месяцев
Изменения объема форсированного выдоха (ОФВ1)
Временное ограничение: Исходный уровень до 12 месяцев
Объем воздуха, выдыхаемого с силой за одну секунду, будет измеряться с помощью спирометрии, выполняемой в положении сидя с использованием стандартизированного оборудования.
Исходный уровень до 12 месяцев
Изменение ограничений активности
Временное ограничение: Исходный уровень до 12 месяцев
ACTIVLIM — это сообщаемый пациентами показатель ограничения активности для лиц с нарушениями верхних и/или нижних конечностей, который измеряет способность выполнять повседневные действия.
Исходный уровень до 12 месяцев
Изменение инвалидности верхних конечностей
Временное ограничение: Исходный уровень до 12 месяцев
Опросник инвалидности рук, плеч и кистей (DASH) измеряет уровни инвалидности верхней конечности человека.
Исходный уровень до 12 месяцев
Изменение самооценки физического здоровья
Временное ограничение: Исходный уровень до 12 месяцев
PROMIS Physical Health является частью набора сообщаемых пациентами показателей, разработанных Национальным институтом здравоохранения, которые оценивают общее физическое здоровье путем оценки усталости, интенсивности боли, боли, физической функции, нарушения сна, одышки, желудочно-кишечных симптомов, зуда, болевого поведения. , качество боли, сексуальная функция и нарушения, связанные со сном.
Исходный уровень до 12 месяцев
Изменение самооценки психического здоровья
Временное ограничение: Исходный уровень до 12 месяцев
PROMIS Mental Health является частью набора сообщаемых пациентами показателей, разработанных Национальным институтом здравоохранения, которые оценивают общее психическое здоровье, оценивая тревогу, депрессию, употребление алкоголя, гнев, когнитивную функцию, удовлетворенность жизнью, смысл и цель, положительный аффект, психосоциальные влияние болезни, самоэффективность в лечении хронических состояний, курение и употребление психоактивных веществ
Исходный уровень до 12 месяцев
Изменение самооценки социального здоровья
Временное ограничение: Исходный уровень до 12 месяцев
PROMIS Social Health является частью набора показателей, о которых сообщают пациенты, разработанных Национальным институтом здравоохранения, которые оценивают общее социальное здоровье путем оценки способности участвовать в социальных ролях и действиях, дружеских отношений, удовлетворенности социальными ролями и действиями, социальной изоляции и социальной изоляции. поддерживать.
Исходный уровень до 12 месяцев
Изменение здоровья всего тела
Временное ограничение: Исходный уровень до 12 месяцев
Опросник качества жизни при генетических нервно-мышечных заболеваниях был разработан для измерения влияния нервно-мышечных заболеваний на здоровье всего организма.
Исходный уровень до 12 месяцев
Изменение общего состояния здоровья
Временное ограничение: Исходный уровень до 12 месяцев
Дельта-опросник домена — это показатель, сообщаемый пациентами, который оценивает общее состояние здоровья за предыдущие 12 месяцев.
Исходный уровень до 12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Virginia Commonwealth University

Соавторы

Washington University School of Medicine
University of Iowa
University of Minnesota
Nationwide Children's Hospital
University of California, Irvine
Newcastle University
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
University of Kansas
University of Colorado Anschutz Medical Center

Следователи

  • Главный следователь: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

14 июня 2019 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 июня 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 июня 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 июня 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

7 июня 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

10 июня 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

1 мая 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

29 апреля 2024 г.

Последняя проверка

1 апреля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • HM20018721
  • GRASP-LGMD (Другой идентификатор: Virginia Commonwealth University)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Агрегированные и обезличенные данные будут переданы квалифицированным исследователям после одобрения большинством следователей LGMD.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Japan

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться