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Definindo pontos finais clínicos na distrofia muscular da cintura escapular (LGMD) (GRASP-01-001)

29 de abril de 2024 atualizado por: Virginia Commonwealth University

GRASP-LGMD: Definindo pontos finais clínicos em LGMD

A distrofia muscular da cintura escapular compreende um grupo de distúrbios compostos por mais de 30 mutações que compartilham um fenótipo comum de fraqueza progressiva dos músculos da cintura escapular e do quadril. Embora as mutações genéticas individuais sejam raras, como coorte, os LGMDs são uma das quatro distrofias musculares mais comuns. O objetivo geral do projeto 1 é definir os principais fenótipos medidos por avaliações de resultados clínicos padrão (COAs) para distrofias musculares de cinturas (LGMD) para acelerar o desenvolvimento terapêutico.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

A heterogeneidade genética tem sido uma barreira para amplos esforços de história natural, com investigações anteriores muitas vezes limitadas a mutações de um único gene. Muita atenção é dada à variabilidade dentro de mutações individuais (por exemplo, apresentações distais), em vez de definir a melhor estratégia para medir a mudança na carga geral da doença LGMD. Isso apresenta um grande dilema para a pesquisa de doenças raras LGMD: como equilibrar diversos genes que levam a fenótipos sobrepostos, versus variantes no mesmo gene que levam a fenótipos divergentes. O que está claro é que, como um grupo, os LGMDs são crônicos e progressivos, levando a morbidade significativa ao longo da vida e representam uma grande necessidade clínica não atendida.

Desenvolvimentos recentes na compreensão genética do investigador sobre LGMD e abordagens moleculares para terapia levaram a propostas de terapias de substituição de genes para pelo menos três das mutações de LGMD. Várias dessas terapias de substituição de genes estão atualmente em testes pré-clínicos/fase 1, levando a uma necessidade urgente de dados de história natural. Além disso, terapias não específicas que visam a massa ou função muscular estão sendo testadas em outras distrofias musculares e podem ser benéficas para LGMD.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

80

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Irvine, California, Estados Unidos, 92697
        • Recrutamento
        • University of California Irvine
        • Investigador principal:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • Contato:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
    • Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Recrutamento
        • Kansas University Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Contato:
          • Rebecca Clay
          • Número de telefone: 913-945-9936
          • E-mail: rclay@kumc.edu
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Recrutamento
        • University of Minnesota
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Peter B Kang, MD
        • Contato:
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Recrutamento
        • Washington University School of Medicine
        • Investigador principal:
          • Conrad Weihl, MD
        • Contato:
        • Contato:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Recrutamento
        • Nationwide Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Linda Lowes
        • Contato:
    • Virginia
  • Reino Unido
      • Newcastle, Reino Unido
      • Newcastle Upon Tyne, Reino Unido
        • Recrutamento
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre (Newcastle upon Tyne)
        • Investigador principal:
          • Jordi Diaz-Manera, MD
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

4 anos a 65 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O GRASP-LGMD abrange uma ampla distribuição geográfica e esperamos que a raça e a etnia correspondam às dos Estados Unidos. No entanto, a experiência anterior em populações LGMD clínicas e de pesquisa mostra que alguns subgrupos minoritários estão sub-representados em estudos de pesquisa. Para ajudar no recrutamento de pessoas de diversas origens, utilizaremos o pessoal de envolvimento da comunidade e de populações especiais apoiado pelas redes da CTSA para alcançar comunidades sub-representadas por meio de uma variedade de técnicas locais que podem incluir divulgação direta, publicidade com grupos de defesa locais, organizações ou boletins informativos e publicidade local usando uma variedade de mídias que podem incluir mídias sociais (por exemplo, Facebook, Twitter), rádio e jornais.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Idade entre 4-65 no momento da inscrição
  • Clinicamente afetado (definido como fraqueza na avaliação à beira do leito em um padrão de membros ou em uma extremidade distal)
  • Uma mutação genética ou funcionalmente confirmada em ANO5, CAPN3, DYSF, DNAJB6 ou SGCA-G.
  • Ambulatorial

Critério de exclusão:

  • Não ambulatorial no momento da inscrição.
  • Qualquer outra doença que interfira na capacidade de se submeter a testes seguros ou que interfira na interpretação dos resultados na opinião do investigador do centro.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Outro

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
CAPN3 (LGMD2A)
Avaliações clínicas, biomarcadores
DISF (LGMD2B)
Avaliações clínicas, biomarcadores
ANO5 (LGMD2L)
Avaliações clínicas, biomarcadores
DNAJB6 (LGMD1D)
Avaliações clínicas, biomarcadores
Sarcoglicano (LGMD2D) (LGMD2E) (LGMD2C) (LGMD2F)
Avaliações clínicas

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança na mobilidade
Prazo: Linha de base até 12 meses
A mobilidade será medida usando o teste cronometrado de 100 metros (100m) no qual o participante é solicitado a completar 2 voltas em torno de 2 cones separados por 25 metros o mais rápido possível, correndo se possível, e o tempo em segundos é registrado.
Linha de base até 12 meses
Mudança no desempenho motor
Prazo: Linha de base até 12 meses
A North Star Assessment for Dysferlinopatia (NSAD) é uma escala funcional especificamente projetada para medir o desempenho motor em indivíduos com LGMD. É composto por 29 itens que são considerados itens clinicamente relevantes da North Star Ambulatory Assessment e da Motor Function Measure 20 com uma pontuação máxima de 54 e pontuações mais altas indicam habilidades funcionais mais altas.
Linha de base até 12 meses
Mudança nas características de função do membro superior
Prazo: Linha de base até 12 meses
A escala Performance of Upper Limb 2.0 (PUL) mede a progressão da fraqueza e a história natural do declínio funcional na distrofia muscular de Duchenne. Existem 22 itens pontuados; uma pontuação de 42 indica o nível mais alto de função independente e 0, o mais baixo.
Linha de base até 12 meses
Alteração no volume do espaço de trabalho
Prazo: Linha de base até 12 meses
O volume do espaço de trabalho (WSV) será medido usando o ACTIVE, um videogame interativo que calculará a combinação de membros superiores e força e função do tronco em metros cúbicos.
Linha de base até 12 meses
Alteração na capacidade vital forçada (CVF)
Prazo: Linha de base até 12 meses
O volume de ar exalado com força será medido usando espirometria realizada na posição sentada usando equipamento padronizado
Linha de base até 12 meses
Alterações no volume expiratório forçado (FEV1)
Prazo: Linha de base até 12 meses
O volume de ar exalado com força em um segundo será medido por meio de espirometria realizada na posição sentada usando equipamento padronizado
Linha de base até 12 meses
Mudança nas limitações de atividade
Prazo: Linha de base até 12 meses
ACTIVLIM é uma medida relatada pelo paciente de limitações de atividade para indivíduos com deficiências nos membros superiores e/ou inferiores, que mede a capacidade de realizar atividades diárias.
Linha de base até 12 meses
Alteração na incapacidade da extremidade superior
Prazo: Linha de base até 12 meses
O questionário Disabilities of the Arm, Shoulder and Hand Questionnaire (DASH) mede os níveis de incapacidade na extremidade superior de um indivíduo.
Linha de base até 12 meses
Mudança na saúde física autorrelatada
Prazo: Linha de base até 12 meses
O PROMIS Physical Health faz parte de um conjunto de medidas relatadas pelo paciente desenvolvidas por um Instituto Nacional de Saúde que avalia a saúde física geral avaliando fadiga, intensidade da dor, interferência da dor, função física, distúrbios do sono, dispneia, sintomas gastrointestinais, coceira, comportamento da dor , qualidade da dor, função sexual e comprometimento relacionado ao sono.
Linha de base até 12 meses
Mudança na saúde mental autorrelatada
Prazo: Linha de base até 12 meses
O PROMIS Mental Health faz parte de um conjunto de medidas relatadas pelo paciente desenvolvidas por um Instituto Nacional de Saúde que avalia a saúde mental geral avaliando ansiedade, depressão, uso de álcool, raiva, função cognitiva, satisfação com a vida, significado e propósito, afeto positivo, psicossocial impacto da doença, autoeficácia para gerenciar condições crônicas, tabagismo e uso de substâncias
Linha de base até 12 meses
Mudança na saúde social autorrelatada
Prazo: Linha de base até 12 meses
O PROMIS Social Health faz parte de um conjunto de medidas relatadas pelo paciente desenvolvidas por um Instituto Nacional de Saúde que avalia a saúde social geral avaliando a capacidade de participar de papéis e atividades sociais, companheirismo, satisfação com papéis e atividades sociais, isolamento social e Apoio, suporte.
Linha de base até 12 meses
Mudança na saúde de todo o corpo
Prazo: Linha de base até 12 meses
O Questionário de Qualidade de Vida em Doenças Neuromusculares Genéticas foi desenvolvido para medir o impacto na saúde de todo o corpo em doenças neuromusculares.
Linha de base até 12 meses
Mudança na saúde geral
Prazo: Linha de base até 12 meses
O Domain Delta Questionnaire é uma medida relatada pelo paciente que avalia a saúde geral nos últimos 12 meses.
Linha de base até 12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Virginia Commonwealth University

Colaboradores

Washington University School of Medicine
University of Iowa
University of Minnesota
Nationwide Children's Hospital
University of California, Irvine
Newcastle University
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
University of Kansas
University of Colorado Anschutz Medical Center

Investigadores

  • Investigador principal: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

14 de junho de 2019

Conclusão Primária (Estimado)

30 de junho de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de junho de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de junho de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de junho de 2019

Primeira postagem (Real)

10 de junho de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

1 de maio de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

29 de abril de 2024

Última verificação

1 de abril de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • HM20018721
  • GRASP-LGMD (Outro identificador: Virginia Commonwealth University)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Dados agregados e desidentificados serão compartilhados com investigadores qualificados mediante aprovação da maioria dos investigadores do LGMD

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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