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Definition klinischer Endpunkte bei Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) (GRASP-01-001)

25. Februar 2026 aktualisiert von: Virginia Commonwealth University

GRASP-LGMD: Definition klinischer Endpunkte bei LGMD

Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die aus über 30 Mutationen besteht, die einen gemeinsamen Phänotyp einer fortschreitenden Schwäche der Schulter- und Hüftgürtelmuskulatur aufweisen. Während die einzelnen genetischen Mutationen selten sind, sind LGMDs als Kohorte eine der vier häufigsten Muskeldystrophien. Das übergeordnete Ziel von Projekt 1 besteht darin, die Schlüsselphänotypen zu definieren, die durch standardmäßige klinische Ergebnisbewertungen (COAs) für Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD) gemessen werden, um die therapeutische Entwicklung zu beschleunigen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die genetische Heterogenität war ein Hindernis für umfassende naturkundliche Bemühungen, wobei frühere Untersuchungen oft auf einzelne Genmutationen beschränkt waren. Viel Aufmerksamkeit wird der Variabilität innerhalb einzelner Mutationen geschenkt (z. distale Präsentationen), im Gegensatz zur Definition der besten Strategie zur Messung der Veränderung der gesamten LGMD-Erkrankungslast. Dies stellt ein großes Dilemma für die LGMD-Forschung zu seltenen Krankheiten dar: Wie lassen sich verschiedene Gene, die zu überlappenden Phänotypen führen, im Vergleich zu Varianten im selben Gen, die zu divergenten Phänotypen führen, ins Gleichgewicht bringen? Klar ist, dass LGMDs als Gruppe chronisch und fortschreitend sind, was zu einer erheblichen lebenslangen Morbidität führt und einen großen ungedeckten klinischen Bedarf darstellt.

Jüngste Entwicklungen im genetischen Verständnis der Ermittler von LGMD und molekularen Therapieansätzen haben zu vorgeschlagenen Genersatztherapien für mindestens drei der LGMD-Mutationen geführt. Mehrere dieser Genersatztherapien befinden sich derzeit in vorklinischen/Phase-1-Tests, was zu einem dringenden Bedarf an Daten zum natürlichen Verlauf führt. Darüber hinaus werden unspezifische Therapien, die auf Muskelmasse oder -funktion abzielen, bei anderen Muskeldystrophien getestet und könnten sich für LGMD als vorteilhaft erweisen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

116

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Irvine, California, Vereinigte Staaten, 92697
        • University of California Irvine
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
        • The University of Colorado Anschutz Medical Campus
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • Washington University School of Medicine
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Vereinigte Staaten, 23298
        • Virginia Commonwealth University
  • Vereinigtes Königreich
      • Newcastle, Vereinigtes Königreich
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre (Newcastle Upon Tyne)

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre bis 65 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

GRASP-LGMD deckt eine breite geografische Verteilung ab und wir gehen davon aus, dass Rasse und ethnische Zugehörigkeit denen der Vereinigten Staaten entsprechen. Allerdings zeigen frühere Erfahrungen sowohl in der klinischen als auch in der LGMD-Forschungspopulation, dass einige Untergruppen von Minderheiten in Forschungsstudien unterrepräsentiert sind. Um bei der Rekrutierung von Personen mit unterschiedlichem Hintergrund zu helfen, werden wir das durch die CTSA-Netzwerke unterstützte Personal für das Engagement von Gemeinden und besonderen Bevölkerungsgruppen einsetzen, um unterrepräsentierte Gemeinden durch eine Vielzahl lokaler Techniken zu erreichen, darunter direkte Kontaktaufnahme, Werbung mit lokalen Interessengruppen, Organisationen oder Newsletter und lokale Werbung unter Verwendung einer Vielzahl von Medien, die soziale Medien umfassen könnten (z. Facebook, Twitter), Radio und Zeitungen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter zwischen 4-65 bei Einschreibung
  • Klinisch betroffen (definiert als Schwäche bei der Untersuchung am Krankenbett in einem Gliedmaßengürtelmuster oder in einer distalen Extremität)
  • Eine genetisch oder funktionell bestätigte Mutation in ANO5, CAPN3, DYSF, DNAJB6 oder SGCA-G.
  • Ambulant

Ausschlusskriterien:

  • Zum Zeitpunkt der Einschreibung nicht gehfähig.
  • Jede andere Krankheit, die die Fähigkeit beeinträchtigen würde, sich einem sicheren Test zu unterziehen, oder die Interpretation der Ergebnisse nach Meinung des Standortprüfers beeinträchtigen würde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
CAPN3 (LGMD2A)
Klinische Bewertungen, Biomarker
DYSF (LGMD2B)
Klinische Bewertungen, Biomarker
ANO5 (LGMD2L)
Klinische Bewertungen, Biomarker
DNAJB6 (LGMD1D)
Klinische Bewertungen, Biomarker
Sarkoglykan (LGMD2D) (LGMD2E) (LGMD2C) (LGMD2F)
Klinische Bewertungen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wandel der Mobilität
Zeitfenster: Baseline bis 12 Monate
Die Mobilität wird mit dem 100-Meter-Zeittest (100 m) gemessen, bei dem der Teilnehmer gebeten wird, 2 Runden um 2 Hütchen im Abstand von 25 Metern so schnell wie sicher möglich zu absolvieren, wenn möglich im Laufen, und die Zeit in Sekunden wird aufgezeichnet.
Baseline bis 12 Monate
Änderung der Motorleistung
Zeitfenster: Baseline bis 12 Monate
Das North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) ist eine Funktionsskala, die speziell zur Messung der motorischen Leistung bei Personen mit LGMD entwickelt wurde. Es besteht aus 29 Items, die als klinisch relevante Items aus dem North Star Ambulatory Assessment und dem Motor Function Measure 20 mit einer maximalen Punktzahl von 54 gelten und höhere Punktzahlen weisen auf höhere funktionelle Fähigkeiten hin.
Baseline bis 12 Monate
Änderung der Funktionsmerkmale der oberen Extremitäten
Zeitfenster: Baseline bis 12 Monate
Die Skala Performance of Upper Limb 2.0 (PUL) misst das Fortschreiten der Schwäche und den natürlichen Verlauf des Funktionsabfalls bei Duchenne-Muskeldystrophie. Es gibt 22 bewertete Elemente; Ein Wert von 42 zeigt die höchste Stufe der unabhängigen Funktion an und 0 die niedrigste.
Baseline bis 12 Monate
Veränderung der forcierten Vitalkapazität (FVC)
Zeitfenster: Baseline bis 12 Monate
Das Volumen der kräftig ausgeatmeten Luft wird mittels Spirometrie gemessen, die in sitzender Position mit standardisierten Geräten durchgeführt wird
Baseline bis 12 Monate
Änderungen des forcierten Exspirationsvolumens (FEV1)
Zeitfenster: Baseline bis 12 Monate
Das in einer Sekunde kräftig ausgeatmete Luftvolumen wird mittels Spirometrie gemessen, die in sitzender Position mit standardisierten Geräten durchgeführt wird
Baseline bis 12 Monate
Änderung der Aktivitätsbeschränkungen
Zeitfenster: Baseline bis 12 Monate
ACTIVLIM ist ein von Patienten berichtetes Maß für Aktivitätseinschränkungen bei Personen mit Beeinträchtigungen der oberen und/oder unteren Extremitäten, das die Fähigkeit misst, tägliche Aktivitäten auszuführen.
Baseline bis 12 Monate
Veränderung der selbstberichteten körperlichen Gesundheit
Zeitfenster: Baseline bis 12 Monate
PROMIS Physical Health ist Teil einer Reihe von patientenberichteten Maßnahmen, die von einem National Institute of Health entwickelt wurden und die allgemeine körperliche Gesundheit durch Bewertung von Müdigkeit, Schmerzintensität, Schmerzinterferenz, körperlicher Funktion, Schlafstörungen, Dyspnoe, gastrointestinalen Symptomen, Juckreiz und Schmerzverhalten bewerten , Schmerzqualität, sexuelle Funktion und schlafbezogene Beeinträchtigung.
Baseline bis 12 Monate
Veränderung der allgemeinen Gesundheit
Zeitfenster: Baseline bis 12 Monate
Der Domänen-Delta-Fragebogen ist eine von Patienten gemeldete Messung, die den allgemeinen Gesundheitszustand in den letzten 12 Monaten bewertet.
Baseline bis 12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Mitarbeiter

University of Colorado, Denver
Washington University School of Medicine
University of Iowa
University of Kansas Medical Center
University of Minnesota
Nationwide Children's Hospital
University of California, Irvine
Newcastle University
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Ermittler

  • Hauptermittler: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

14. Juni 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. Juni 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. Juni 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Juni 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. Juni 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. Juni 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HM20018721
  • GRASP-LGMD (Andere Kennung: Virginia Commonwealth University)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Aggregierte und anonymisierte Daten werden nach mehrheitlicher Zustimmung der LGMD-Ermittler an qualifizierte Ermittler weitergegeben

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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