Limb Girdle 근이영양증(LGMD)의 임상 종점 정의 (GRASP-01-001)
2023년 9월 11일 업데이트: Virginia Commonwealth University
GRASP-LGMD: LGMD의 임상 종점 정의
사지 거들 근이영양증은 어깨와 엉덩이 거들 근육의 진행성 약화라는 일반적인 표현형을 공유하는 30개 이상의 돌연변이로 구성된 장애 그룹으로 구성됩니다.
개별 유전적 돌연변이는 드물지만 코호트로서 LGMD는 가장 흔한 4가지 근이영양증 중 하나입니다.
프로젝트 1의 전체 목표는 치료 개발을 촉진하기 위해 사지 거들 근이영양증(LGMD)에 대한 표준 임상 결과 평가(COA)로 측정된 주요 표현형을 정의하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
유전적 이질성은 광범위한 자연사 연구에 대한 장벽이 되어 왔으며 이전 조사는 종종 단일 유전자 돌연변이로 제한되었습니다. 개별 돌연변이(예: 전체 LGMD 질병 부담의 변화를 측정하기 위한 최선의 전략을 정의하는 것과는 대조적입니다. 이것은 LGMD 희귀 질환 연구에 대한 주요 딜레마를 나타냅니다. 중첩 표현형으로 이어지는 다양한 유전자와 다양한 표현형으로 이어지는 동일한 유전자의 변이체의 균형을 맞추는 방법입니다. 분명한 것은 그룹으로서 LGMD는 만성적이고 진행성이어서 상당한 평생 이환율을 유발하고 충족되지 않은 임상적 수요가 크다는 것입니다.
LGMD에 대한 연구자의 유전적 이해와 치료에 대한 분자적 접근의 최근 발전으로 LGMD 돌연변이 중 적어도 3개에 대한 유전자 대체 요법이 제안되었습니다. 이러한 유전자 대체 요법 중 일부는 현재 전임상/1상 테스트에 있어 자연사 데이터가 시급히 필요합니다. 또한 근육량이나 기능을 목표로 하는 비특이적 치료법이 다른 근이영양증에서 테스트되고 있으며 LGMD에 유익한 것으로 입증될 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
80
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Jennifer Raymond
- 전화번호: 804-828-6318
- 이메일: jennifer.raymond@vcuhealth.org
연구 연락처 백업
- 이름: Ruby Langeslay
- 전화번호: 804-828-8481
- 이메일: Ruby.langeslay@vcuhealth.org
연구 장소
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California
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Irvine, California, 미국, 92697
- 모병
- University of California Irvine
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수석 연구원:
- Tahseen Mozaffar, MD
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연락하다:
- Lauren Harris
- 전화번호: 714-509-2661
- 이메일: lnharri1@hs.uci.edu
-
연락하다:
- Isela Hernandez
- 전화번호: 714-509-2664
- 이메일: iselah@hs.uci.edu
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- The University of Colorado Anschutz Medical Campus
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수석 연구원:
- Stacy Dixon, MD
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연락하다:
- Alyssa Avilez
- 이메일: alyssa.avilez@cuanschutz.edu
-
연락하다:
- Brianna Blume
- 전화번호: 303-724-6386
- 이메일: brianna.blume@cuanschutz.edu
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Iowa
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Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- 모병
- University of Iowa
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수석 연구원:
- Kathryn Mathews, MD
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연락하다:
- Carrie Stephan
- 전화번호: 319-356-2673
- 이메일: carrie-stephan@uiowa.edu
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Kansas
-
Kansas City, Kansas, 미국, 66160
- 모병
- Kansas University Medical Center
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연락하다:
- Kaylene Whited
- 전화번호: 913-574-0009
- 이메일: kwhited2@kumc.edu
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수석 연구원:
- Jeffrey Statland, MD
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연락하다:
- Rebecca Clay
- 전화번호: 913-945-9936
- 이메일: rclay@kumc.edu
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Maryland
-
Baltimore, Maryland, 미국, 21205
- 모병
- Kennedy Krieger Institute
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수석 연구원:
- Doris Leung, MD
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연락하다:
- Genila Bibat
- 전화번호: 443-923-2697
- 이메일: bibat@kennedykrieger.org
-
연락하다:
- Georgina DSanson
- 이메일: Dsanson@kennedykrieger.org
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
- 모병
- University of Minnesota
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연락하다:
- Allison Johnston
- 이메일: joh21779@umn.edu
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연락하다:
- John Martone
- 이메일: marto045@umn.edu
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수석 연구원:
- Peter B Kang, MD
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
- 모병
- Washington University School of Medicine
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수석 연구원:
- Conrad Weihl, MD
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연락하다:
- Michelle Seiffert
- 전화번호: 314-273-7946
- 이메일: mseiffert@wustl.edu
-
연락하다:
- Stephanie Hunn
- 이메일: spoelker@wustl.edu
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Ohio
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Columbus, Ohio, 미국, 43205
- 모병
- Nationwide Children's Hospital
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수석 연구원:
- Linda Lowes
-
연락하다:
- Audrey Beale
- 전화번호: 614-355-6872
- 이메일: Audrey.Beale@NationwideChildrens.org
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-
Virginia
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Richmond, Virginia, 미국, 23298
- 모병
- Virginia Commonwealth University
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수석 연구원:
- Nicholas Johnson, MD
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연락하다:
- Anarosa Rezeq
- 이메일: anarosa.rezeq@vcuhealth.org
-
연락하다:
- Shaquila Jolly
- 이메일: shaquila.jolly@vcuhealth.org
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Newcastle, 영국
- 모병
- Newcastle University
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연락하다:
- Nicola McLarty
- 이메일: nicola.mclarty1@nhs.net
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연락하다:
- Dana Gergely
- 이메일: dana.gergely@newcastle.ac.uk
-
수석 연구원:
- Jordi Diaz-Manera, MD
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Newcastle Upon Tyne, 영국
- 모병
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre (Newcastle upon Tyne)
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수석 연구원:
- Jordi Diaz-Manera, MD
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연락하다:
- Georgina Boyle
- 전화번호: 0191 241 8652
- 이메일: Georgina.Boyle@newcastle.ac.uk
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
GRASP-LGMD는 광범위한 지리적 분포를 포괄하며 인종과 민족이 미국과 일치할 것으로 예상합니다.
그러나 임상 및 연구 LGMD 인구 모두의 과거 경험에 따르면 일부 소수 하위 그룹이 연구 연구에서 과소 대표되고 있습니다.
다양한 배경을 가진 사람들의 채용을 지원하기 위해 우리는 CTSA 네트워크를 통해 지원되는 지역 사회 및 특수 인구 참여 인력을 활용하여 직접 홍보, 지역 옹호 단체와의 광고, 소셜 미디어를 포함할 수 있는 다양한 미디어(예:
페이스북, 트위터), 라디오, 신문.
설명
포함 기준:
- 등록 시 4-65세 사이의 연령
- 임상적으로 영향을 받음(침대 옆에서 평가할 때 사지 패턴 또는 원위 사지의 쇠약으로 정의됨)
- ANO5, CAPN3, DYSF, DNAJB6 또는 SGCA-G에서 유전적으로 또는 기능적으로 확인된 돌연변이.
- 걸을 수 있는
제외 기준:
- 등록 당시 보행 불가.
- 안전한 검사를 받을 수 있는 능력을 방해하거나 현장 조사관의 의견에 따라 결과 해석을 방해하는 기타 모든 질병.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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CAPN3(LGMD2A)
임상 평가, 바이오마커
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DYSF(LGMD2B)
임상 평가, 바이오마커
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ANO5(LGMD2L)
임상 평가, 바이오마커
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DNAJB6(LGMD1D)
임상 평가, 바이오마커
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사코글리칸 (LGMD2D) (LGMD2E) (LGMD2C) (LGMD2F)
임상 평가
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이동성의 변화
기간: 12개월 기준
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이동성은 100미터 시간 테스트(100m)를 사용하여 측정됩니다. 이 테스트에서는 참가자가 25미터 떨어져 있는 2개의 원뿔 주위를 가능한 한 빨리 안전하게 2바퀴 완주하고 가능하면 달리도록 요청하고 시간을 초 단위로 기록합니다.
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12개월 기준
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모터 성능의 변화
기간: 12개월 기준
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NSAD(North Star Assessment for Dysferlinopathy)는 LGMD가 있는 개인의 운동 성능을 측정하기 위해 특별히 고안된 기능 척도입니다.
North Star Ambulatory Assessment와 Motor Function Measure 20에서 임상적으로 관련이 있다고 판단되는 29개 항목으로 구성되어 있으며, 최대 점수가 54점 이상일수록 기능적 능력이 높은 것을 의미합니다.
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12개월 기준
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상지 기능 특성의 변화
기간: 12개월 기준
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PUL(Performance of Upper Limb 2.0) 척도는 Duchenne 근이영양증에서 쇠약의 진행과 기능 저하의 자연사를 측정합니다.
22개의 점수가 매겨진 항목이 있습니다. 42점은 가장 높은 수준의 독립 기능을 나타내고 0은 가장 낮은 수준을 나타냅니다.
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12개월 기준
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작업 공간 볼륨의 변화
기간: 12개월 기준
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WSV(Workspace Volume)는 상지와 몸통의 강도 및 기능의 조합을 입방 미터 단위로 계산하는 대화형 비디오 게임인 ACTIVE를 사용하여 측정됩니다.
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12개월 기준
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강제 폐활량(FVC)의 변화
기간: 12개월 기준
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강제로 내쉬는 공기의 양은 표준화된 장비를 사용하여 앉은 자세에서 수행되는 Spirometry를 사용하여 측정됩니다.
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12개월 기준
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강제 호기량(FEV1)의 변화
기간: 12개월 기준
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1초 동안 강제로 내쉬는 공기의 양은 표준화된 장비를 사용하여 앉은 자세에서 수행되는 Spirometry를 사용하여 측정됩니다.
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12개월 기준
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활동 제한 변경
기간: 12개월 기준
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ACTIVLIM은 환자가 보고한 상지 및/또는 하지 손상이 있는 개인의 활동 제한 측정으로 일상 활동 수행 능력을 측정합니다.
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12개월 기준
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상지 장애의 변화
기간: 12개월 기준
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팔, 어깨, 손 설문지(DASH)의 장애 설문지는 개인의 상지 장애 수준을 측정합니다.
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12개월 기준
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자가 보고한 신체 건강의 변화
기간: 12개월 기준
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PROMIS Physical Health는 피로, 통증 강도, 통증 간섭, 신체 기능, 수면 장애, 호흡곤란, 위장관 증상, 가려움증, 통증 행동을 평가하여 일반적인 신체 건강을 평가하는 National Institute of Health에서 개발한 일련의 환자 보고 척도의 일부입니다. , 통증의 질, 성기능 및 수면 관련 장애.
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12개월 기준
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자가 보고한 정신 건강의 변화
기간: 12개월 기준
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PROMIS 정신 건강은 불안, 우울증, 알코올 사용, 분노, 인지 기능, 삶의 만족도, 의미와 목적, 긍정적인 정서, 심리 사회적, 질병 영향, 만성 질환 관리를 위한 자기효능감, 흡연 및 약물 사용
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12개월 기준
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자가 보고된 사회적 건강의 변화
기간: 12개월 기준
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PROMIS Social Health는 National Institute of Health에서 개발한 일련의 환자 보고 척도 중 하나로, 사회적 역할 및 활동에 참여하는 능력, 동료애, 사회적 역할 및 활동에 대한 만족도, 사회적 고립, 지원하다.
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12개월 기준
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전신 건강의 변화
기간: 12개월 기준
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유전성 신경근 질환 설문지의 삶의 질은 신경근 질환의 전신 건강 영향을 측정하기 위해 개발되었습니다.
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12개월 기준
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전반적인 건강의 변화
기간: 12개월 기준
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Domain Delta Questionnaire는 이전 12개월 동안 전반적인 건강을 평가하는 환자 보고 측정입니다.
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12개월 기준
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 6월 14일
기본 완료 (추정된)
2024년 6월 30일
연구 완료 (추정된)
2024년 6월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 6월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 6월 7일
처음 게시됨 (실제)
2019년 6월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 9월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 9월 11일
마지막으로 확인됨
2023년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- HM20018721
- GRASP-LGMD (기타 식별자: Virginia Commonwealth University)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
집계되고 비식별화된 데이터는 LGMD 조사관의 과반수 승인 시 자격을 갖춘 조사관과 공유됩니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .