Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Molekulární charakterizace pro pochopení biliární atrézie (CAVB)

21. července 2026 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Ačkoli je biliární atrézie (BA) považována za vzácné onemocnění, je hlavní příčinou neonatální cholestázy a transplantace jater u dětí. Málo je známo o molekulárních mechanismech, které řídí BA. Účelem této studie je shromáždit vzorky tekutiny, vzorky explantované jaterní tkáně a vzorky dermální biopsie, aby bylo možné výzkumným pracovníkům umožnit provádět genetické a molekulární analýzy, které by mohly poukázat na gen(y) a buněčnou dráhu zapojenou do etiologie onemocnění BA.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Biliární atrézie (BA) je onemocnění charakterizované intra- a extrahepatální obstrukcí žlučovodů diagnostikovanou v novorozeneckém období. Pokud se tato obstrukce neléčí, vede k biliární cirhóze a předčasné smrti. Ačkoli je považováno za vzácné onemocnění (mezi 1/15 000 a 1/20 000 narozených dětí), je hlavní příčinou neonatální cholestázy a transplantace jater u dětí. Důvody této obstrukce jsou stále málo známé a mohou zahrnovat několik faktorů (imunitní, infekční a možný účinek toxinů). Hromadící se důkazy poukazují na zapojené genetické faktory, ale nejedná se o klasické monogenní nebo mendelovské typy. Účelem této studie je shromáždit vzorky tekutiny, vzorky explantované jaterní tkáně a vzorky dermální biopsie, aby bylo možné výzkumným pracovníkům umožnit provádět genetické a molekulární analýzy, které by mohly poukázat na gen(y) a buněčnou dráhu zapojenou do etiologie onemocnění BA.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

100

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75013
        • Zatím nenabíráme
        • PRC Inserm
        • Kontakt:
    • De
      • Paris, De, Francie, 75015
        • Nábor
        • Hôpital Necker Enfants Malades
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • potvrzená diagnóza biliární atrézie u pacientů
  • rodiče pacientů BA

Kritéria vyloučení:

  • Ne

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: BA patients and their parents
  • Collection of blood samples from BA patients and their parents
  • Collection of explanted liver tissue and skin biopsy of BA patients
Jiný: odběr krve
odběr vzorku krve pro přípravu DNA
Jiný: odběr kožní biopsie
příprava primárních kultur dermálních fibroblastů ze vzorku kožní biopsie
Jiný: odběr vzorků explantovaných jater pacientů s BA
kryokonzervace jaterní tkáně pro molekulární analýzy

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikovat molekulární mechanismy zapojené do etiologie BA
Časové okno: 10 let
Identifikovat gen(y) a buněčné dráhy ovlivněné v buňkách a jaterní tkáni pacientů s BA: sekvenační experimenty
10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. února 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

7. srpna 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

7. února 2032

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. ledna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. února 2020

První zveřejněno (Aktuální)

17. února 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. července 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. července 2026

Naposledy ověřeno

1. července 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • C19-36

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit