Molekylær karakterisering til forståelse af biliær atresi (CAVB)

Biliær atresi (BA) er en sygdom karakteriseret ved intra- og ekstrahepatisk galdegangobstruktion diagnosticeret i den neonatale periode. Hvis den ikke behandles, fører denne obstruktion til galdecirrhose og tidlig død. Selvom den betragtes som en sjælden sygdom (mellem 1/15.000 og 1/20.000 fødsler), er den den førende årsag til neonatal kolestase og levertransplantation hos børn. Årsagerne til denne obstruktion er stadig dårligt kendte og kan involvere flere faktorer (immun, infektiøs og mulig toksineffekt). De akkumulerende beviser peger på genetiske faktorer involveret, men de er ikke af de klassiske monogene eller Mendelske typer. Formålet med denne undersøgelse er at indsamle væskeprøver, eksplanterede levervævsprøver og dermale biopsiprøver for at gøre det muligt for efterforskere at udføre de genetiske og molekylære analyser, der kan pege på generne og den cellulære vej involveret i ætiologien af ​​BA-sygdom.