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Caratterizzazione molecolare per la comprensione dell'atresia biliare (CAVB)

21 luglio 2026 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Sebbene considerata una malattia rara, l'atresia biliare (BA) è la principale causa di colestasi neonatale e trapianto di fegato nei bambini. Poco si sa sui meccanismi molecolari che guidano BA. Lo scopo di questo studio è raccogliere campioni di fluido, campioni di tessuto epatico espiantato e campioni di biopsia dermica per consentire agli investigatori di eseguire le analisi genetiche e molecolari che potrebbero indicare il gene (i) e la via cellulare coinvolti nell'eziologia della malattia BA.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'atresia biliare (BA) è una malattia caratterizzata da ostruzione del dotto biliare intra ed extraepatico diagnosticata nel periodo neonatale. Se non trattata, questa ostruzione porta alla cirrosi biliare e alla morte prematura. Sebbene considerata una malattia rara (tra 1/15.000 e 1/20.000 nati), è la principale causa di colestasi neonatale e di trapianto di fegato nei bambini. Le ragioni di questa ostruzione sono ancora poco conosciute e potrebbero coinvolgere diversi fattori (immunitari, infettivi e possibile effetto tossina). Le prove accumulate indicano fattori genetici coinvolti, ma non sono dei classici tipi monogenici o mendeliani. Lo scopo di questo studio è raccogliere campioni di fluido, campioni di tessuto epatico espiantato e campioni di biopsia dermica per consentire agli investigatori di eseguire le analisi genetiche e molecolari che potrebbero indicare il gene (i) e la via cellulare coinvolti nell'eziologia della malattia BA.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

100

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Non ancora reclutamento
        • PRC Inserm
        • Contatto:
    • De
      • Paris, De, Francia, 75015
        • Reclutamento
        • Hopital Necker Enfants Malades
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • diagnosi confermata di atresia biliare nei pazienti
  • genitori di pazienti BA

Criteri di esclusione:

  • NO

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: BA patients and their parents
  • Collection of blood samples from BA patients and their parents
  • Collection of explanted liver tissue and skin biopsy of BA patients
Altro: prelievo di sangue
raccolta di campioni di sangue per la preparazione del DNA
Altro: prelievo bioptico cutaneo
preparazione di colture primarie di fibroblasti dermici da campioni bioptici cutanei
Altro: prelievo di fegato espiantato di pazienti affetti da BA
crioconservazione del tessuto epatico per analisi molecolari

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare i meccanismi molecolari implicati nell'eziologia della BA
Lasso di tempo: 10 anni
Identificare i geni e le vie cellulari interessate nelle cellule e nel tessuto epatico dei pazienti affetti da BA: esperimenti di sequenziamento
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 febbraio 2021

Completamento primario (Stimato)

7 agosto 2026

Completamento dello studio (Stimato)

7 febbraio 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 gennaio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 febbraio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

17 febbraio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 luglio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 luglio 2026

Ultimo verificato

1 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • C19-36

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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