Studie funkčních účinků Nusinersenu u 5q-spinální svalové amyotrofie dospělých (formy SMA typu 2 nebo 3) (NUSI-AD-5qSM)
2. prosince 2024 aktualizováno: CHU de Reims
Studie funkčních účinků Nusinersenu u 5q-spinální svalové amyotrofie dospělých (formy SMA typu 2 nebo 3): multicentrický experimentální design s jedním případem ve více základních liniích napříč subjekty, randomizované, jednoduše zaslepené hodnocení
Spinální svalová atrofie (SMA) je autozomálně recesivní onemocnění způsobené mutací exonu 7, která v 95 % případů kóduje gen pro protein přežití motorických neuronů zvaný SMN1 (Survival Motor Neuron) umístěný na chromozomu 5q.
Pacienti s mutací SMA-5q trpí progresivním svalovým deficitem a následnou atrofií vyvolanou degenerací motorických neuronů v míše.
Genová terapie je nyní k dispozici pro léčbu spinální svalové atrofie a nusinersen je první schválenou léčbou.
Nusinersen má ve Francii uděleno rozhodnutí o registraci od 30. května 2017.
Nusinersen má vysokou úroveň poskytovaných zdravotních služeb (MSR) pro typy I, II a III, ale zlepšení poskytovaných lékařských služeb (IMSR) je hodnoceno jako střední u typů I a II.
Pro typ III není IMSR znám.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Cílem studie bude zhodnotit vliv intratekálně aplikovaného nusinersenu na funkční motorické schopnosti u dospělých osob s 5q-SMA typu 2 a typu 3.
Pokud účinnost protokolu nusinersen prokáže pozitivní dopad na pacienty, výsledky této studie by podpořily zlepšení poskytovaných lékařských služeb u této populace ve smyslu stabilizace onemocnění, udržení funkčních kapacit a sociální participace.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
4
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Reims, Francie
- Damien JOLLY
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
kritéria pro zařazení :
- Dospělí (starší 18 let)
- 5q-SMA typ 2 nebo 3
- s indikací k léčbě nusinersen lékařem referenčního centra a kompetencí pro nervosvalová onemocnění
- přijetí léčby nusinersenem
- Souhlas s účastí ve studii (podpis formuláře informovaného souhlasu).
- žijící v okruhu 40 km od vyšetřovacího centra (z logistických důvodů souvisejících s prováděním posouzení v domácnosti pacienta).
- napojený na systém sociálního zabezpečení.
kritéria vyloučení:
- nezletilí (mladší než 18 let)
- s kontraindikací k nusinersen: těhotenství, kojení, přecitlivělost na nusinersen
- s kontraindikací k lumbální punkci: porucha hemostázy, intracerebrální mas
- prospěch z jiného léku genové terapie k léčbě spinální svalové atrofie.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: 5q-SMA typu 2 a typu 3 pro dospělé
|
Měsíční hodnocení funkčních motorických schopností u dospělých pacientů s 5q-SMA typu 2 a typu 3 vyškoleným terapeutem
nusinersen
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
funkční motorické schopnosti
Časové okno: 19 měsíců
|
funkční motorické schopnosti budou hodnoceny pomocí globálního skóre měření motorických funkcí. Měření funkce motoru se skládá z 32 položek, strany od 0 do 3. Vysoké skóre ukazuje na lepší funkci motoru, která může dosáhnout maximálně 96 bodů. Průměrná doba trvání testu je asi 40 minut. |
19 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
24. ledna 2022
Primární dokončení (Aktuální)
24. ledna 2023
Dokončení studie (Aktuální)
8. září 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
29. září 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
5. října 2020
První zveřejněno (Aktuální)
6. října 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
4. prosince 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
2. prosince 2024
Naposledy ověřeno
1. prosince 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PO20136
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .