Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Untersuchung der funktionellen Wirkungen von Nusinersen bei Erwachsenen mit 5q-spinaler Muskelamyotrophie (SMA-Typ-2- oder -3-Formen) (NUSI-AD-5qSM)

2. Dezember 2024 aktualisiert von: CHU de Reims

Untersuchung der funktionellen Wirkungen von Nusinersen bei Erwachsenen mit 5q-spinaler Muskelamyotrophie (SMA-Typ-2- oder -3-Formen): ein multizentrisches, einzelfallbezogenes experimentelles Design in mehreren Baselines für alle Probanden, randomisierte, einfach verblindete Bewertung

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die in 95 % der Fälle durch eine Mutation von Exon 7 verursacht wird, das das Gen für das Überlebensprotein der Motoneuronen namens SMN1 (Survival Motor Neuron) kodiert, das sich auf Chromosom 5q befindet. Patienten mit einer SMA-5q-Mutation leiden an fortschreitender Muskelschwäche und nachfolgender Atrophie, die durch die Degeneration von Motoneuronen im Rückenmark induziert wird. Gentherapie ist jetzt für die Behandlung von spinaler Muskelatrophie verfügbar und Nusinersen ist die erste zugelassene Behandlung. Nusinersen ist seit dem 30. Mai 2017 in Frankreich zugelassen. Nusinersen hat ein hohes Maß an medizinischer Leistung (MSR) für die Typen I, II und III, aber die Verbesserung der medizinischen Leistung (IMSR) wird für die Typen I und II als moderat bewertet. Für Typ III ist IMSR nicht bekannt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Ziel der Studie ist es, die Auswirkungen von intrathekal injiziertem Nusinersen auf die funktionellen motorischen Fähigkeiten bei erwachsenen Personen mit 5q-SMA Typ 2 und Typ 3 zu bewerten.

Wenn die Wirksamkeit des Nusinersen-Protokolls die positiven Auswirkungen für die Patienten zeigt, würden die Ergebnisse dieser Studie eine Verbesserung der medizinischen Versorgung dieser Population in Bezug auf Krankheitsstabilisierung, Aufrechterhaltung der Funktionsfähigkeit und soziale Teilhabe fördern.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

4

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

14 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien :

  • Erwachsene (über 18 Jahre)
  • 5q-SMA Typ 2 oder 3
  • mit Indikation zur Nusinersen-Behandlung durch den Arzt des Referenz- und Kompetenzzentrums für neuromuskuläre Erkrankungen
  • Annahme der Behandlung durch Nusinersen
  • Zustimmung zur Teilnahme an der Studie (Unterschrift der Einverständniserklärung).
  • in einem Umkreis von 40 km um das Untersuchungszentrum wohnen (aus logistischen Gründen im Zusammenhang mit der Durchführung der Untersuchungen in der Wohnung des Patienten).
  • einem Sozialversicherungssystem angeschlossen sind.

Ausschlusskriterien :

  • Minderjährige (unter 18 Jahren)
  • mit Kontraindikation für Nusinersen: Schwangerschaft, Stillzeit, Überempfindlichkeit gegen Nusinersen
  • mit einer Kontraindikation zur Lumbalpunktion: Blutstillungsstörung, intrazerebrale Raumforderung
  • von einem anderen gentherapeutischen Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie profitieren.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: 5q-SMA Typ 2 und Typ 3 Erwachsene
Sonstiges: Monatliche Beurteilung der funktionellen motorischen Fähigkeiten durch einen ausgebildeten Therapeuten
Monatliche Beurteilung der funktionellen motorischen Fähigkeiten bei erwachsenen Patienten mit 5q-SMA Typ 2 und Typ 3 durch einen ausgebildeten Therapeuten
Arzneimittel: Nusinersen
nusinersen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Funktionelle motorische Fähigkeiten
Zeitfenster: 19 Monate

Die funktionalen motorischen Fähigkeiten werden anhand des Motor Function Measure Global Score bewertet.

Das Motor Function Measure besteht aus 32 Items, Seiten von 0 bis 3. Eine hohe Punktzahl zeigt eine bessere Motorik an, die maximal 96 Punkte erreichen kann.

Die durchschnittliche Dauer des Tests beträgt etwa 40 Minuten.
19 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

CHU de Reims

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

24. Januar 2022

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

24. Januar 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

8. September 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. September 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Oktober 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. Oktober 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. Dezember 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Dezember 2024

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PO20136

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Abonnieren