Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af de funktionelle virkninger af Nusinersen hos 5q-spinal muskulær amyotrofi voksne (SMA type 2 eller 3 former) (NUSI-AD-5qSM)

2. december 2024 opdateret af: CHU de Reims

Undersøgelse af de funktionelle effekter af Nusinersen hos 5q-spinal muskulær amyotrofi voksne (SMA type 2 eller 3 former): et multicenter enkelt-case eksperimentelt design i flere basislinjer på tværs af emner, randomiseret, enkelt-blindet evaluering

Spinal muskelatrofi (SMA) er en autosomal recessiv sygdom forårsaget af en mutation af exon 7, som i 95 % af tilfældene koder for genet for det motoriske neurons overlevelsesprotein kaldet SMN1 (Survival Motor Neuron) placeret på kromosom 5q. Patienter med en SMA-5q-mutation lider af progressiv muskelmangel og efterfølgende atrofi induceret af degeneration af motoriske neuroner i rygmarven. Genterapi er nu tilgængelig til behandling af spinal muskelatrofi og nusinersen er den første godkendte behandling. Nusinersen har fået markedsføringstilladelse i Frankrig siden 30. maj 2017. Nusinersen har et højt niveau af ydet lægetjeneste (MSR) for type I, II og III, men forbedringen i lægetjenesten (IMSR) vurderes som moderat for type I og II. For Type III er IMSR ikke kendt.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Formålet med undersøgelsen vil være at evaluere indvirkningen på funktionelle motoriske evner af intratekalt injiceret nusinersen hos voksne 5q-SMA type 2 og type 3 personer.

Hvis effektiviteten af ​​nusinersen-protokollen vil vise den positive indvirkning for patienterne, vil resultaterne af denne undersøgelse fremme en forbedring af den medicinske service, der ydes i denne befolkning, hvad angår sygdomsstabilisering, opretholdelse af funktionelle kapaciteter og social deltagelse.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

4

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

inklusionskriterier:

  • Voksne (over 18 år)
  • 5q-SMA type 2 eller 3
  • med indikation for nusinersen-behandling hos lægen i reference- og kompetencecentret for neuromuskulære sygdomme
  • tage imod behandling af nusinersen
  • Indvilger i at deltage i undersøgelsen (underskrift på formularen til informeret samtykke).
  • bor inden for en radius af 40 km fra undersøgelsescenteret (af logistiske årsager relateret til udførelsen af ​​vurderinger i patientens hjem).
  • tilsluttet et socialsikringssystem.

ekskluderingskriterier:

  • mindreårige (under 18 år)
  • med kontraindikation til nusinersen: graviditet, amning, overfølsomhed over for nusinersen
  • med en kontraindikation til lumbalpunktur: hæmostaseforstyrrelse, intracerebral masse
  • drage fordel af et andet genterapilægemiddel til behandling af spinal muskelatrofi.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: 5q-SMA type 2 og type 3 voksne
Andet: Månedlige vurderinger af funktionelle motoriske evner af uddannet terapeut
Månedlige vurderinger af funktionelle motoriske evner hos voksne 5q-SMA type 2 og type 3 patienter af en uddannet terapeut
Medicin: Nusinersen
nusinersen

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
funktionel motorisk evne
Tidsramme: 19 måneder

funktionelle motoriske evner vil blive evalueret ved hjælp af Motor Function Measure global score.

Motorfunktionsmålet er sammensat af 32 punkter, sider fra 0 til 3. En høj score indikerer en bedre motorisk funktion, som maksimalt kan nå 96 point.

Den gennemsnitlige varighed af testen er omkring 40 minutter.
19 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

CHU de Reims

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. januar 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

24. januar 2023

Studieafslutning (Faktiske)

8. september 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. september 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. oktober 2020

Først opslået (Faktiske)

6. oktober 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. december 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. december 2024

Sidst verificeret

1. december 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PO20136

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner