Estudio de los efectos funcionales de Nusinersen en adultos con amiotrofia muscular espinal 5q (formas de SMA tipo 2 o 3) (NUSI-AD-5qSM)
16 de marzo de 2022 actualizado por: CHU de Reims
Estudio de los efectos funcionales de Nusinersen en adultos con amiotrofia muscular espinal 5q (formas de SMA tipo 2 o 3): un diseño experimental multicéntrico de caso único en múltiples líneas de base entre sujetos, evaluación aleatorizada, simple ciego
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación del exón 7, en el 95% de los casos, que codifica el gen de la proteína de supervivencia de la motoneurona denominada SMN1 (Survival Motor Neuron) ubicada en el cromosoma 5q.
Los pacientes con una mutación SMA-5q sufren de deficiencia muscular progresiva y atrofia posterior inducida por la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal.
La terapia génica ya está disponible para el tratamiento de la atrofia muscular espinal y nusinersen es el primer tratamiento aprobado.
Nusinersen cuenta con autorización de comercialización en Francia desde el 30 de mayo de 2017.
Nusinersen tiene un alto nivel de servicio médico prestado (MSR) para los tipos I, II y III, pero la mejora en el servicio médico prestado (IMSR) se evalúa como moderada para los tipos I y II.
Para el Tipo III, IMSR no se conoce.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El objetivo del estudio será evaluar el impacto en las habilidades motoras funcionales del nusinersen inyectado por vía intratecal en personas adultas con 5q-SMA tipo 2 y tipo 3.
Si la eficacia del protocolo nusinersen demostrara el impacto positivo para los pacientes, los resultados de este estudio promoverían una mejora en el servicio médico prestado a esta población en términos de estabilización de la enfermedad, mantenimiento de las capacidades funcionales y participación social.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Anticipado)
24
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: François BOYER
- Número de teléfono: 0033 03 26 78 89 61
- Correo electrónico: fboyer@chu-reims.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Reims, Francia
- Reclutamiento
- Damien JOLLY
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Contacto:
- François BOYER
- Número de teléfono: 0033 03 26 78 89 61
- Correo electrónico: fboyer@chu-reims.fr
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
16 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
criterios de inclusión :
- Adultos (mayores de 18 años)
- 5q-SMA tipo 2 o 3
- con indicación de tratamiento con nusinersen por el médico del centro de referencia y competencia en enfermedades neuromusculares
- aceptando el tratamiento de nusinersen
- Aceptar participar en el estudio (firma del consentimiento informado).
- residir en un radio de 40 km del centro de investigación (por razones logísticas relacionadas con la realización de valoraciones en el domicilio del paciente).
- afiliados a un sistema de seguridad social.
Criterio de exclusión :
- menores de edad (menores de 18 años)
- con una contraindicación al nusinersen: embarazo, lactancia, hipersensibilidad al nusinersen
- con una contraindicación para la punción lumbar: trastorno de la hemostasia, masa intracerebral
- beneficiándose de otro fármaco de terapia génica para tratar la atrofia muscular espinal.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: 5q-SMA tipo 2 y tipo 3 adultos
|
Evaluaciones mensuales de las habilidades motoras funcionales en pacientes adultos con 5q-SMA tipo 2 y tipo 3 por parte de un terapeuta capacitado
nusinersen
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
capacidad motora funcional
Periodo de tiempo: 19 meses
|
Las habilidades motoras funcionales se evaluarán utilizando la puntuación global de la Medida de función motora. La Medida de Función Motora está compuesta por 32 ítems, lados de 0 a 3. Una puntuación alta indica una mejor función motora, que puede alcanzar un máximo de 96 puntos. La duración media de la prueba es de unos 40 minutos. |
19 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
24 de enero de 2022
Finalización primaria (Anticipado)
24 de enero de 2023
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de junio de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de septiembre de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de octubre de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
6 de octubre de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
31 de marzo de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de marzo de 2022
Última verificación
1 de marzo de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Manifestaciones Neuromusculares
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedades de la médula espinal
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinal
Otros números de identificación del estudio
- PO20136
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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