Studio degli effetti funzionali di Nusinersen negli adulti con amiotrofia muscolare 5q-spinale (forme SMA di tipo 2 o 3) (NUSI-AD-5qSM)
2 dicembre 2024 aggiornato da: CHU de Reims
Studio degli effetti funzionali di Nusinersen negli adulti con amiotrofia muscolare 5q-spinale (forme SMA di tipo 2 o 3): un disegno sperimentale multicentrico a caso singolo in più linee di base tra soggetti, valutazione randomizzata, in singolo cieco
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia autosomica recessiva causata da una mutazione dell'esone 7, che nel 95% dei casi codifica il gene per la proteina di sopravvivenza del motoneurone denominata SMN1 (Survival Motor Neuron) localizzata sul cromosoma 5q.
I pazienti con una mutazione SMA-5q soffrono di deficit muscolare progressivo e successiva atrofia indotta dalla degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale.
La terapia genica è ora disponibile per la gestione dell'atrofia muscolare spinale e nusinersen è il primo trattamento approvato.
Nusinersen ha ottenuto l'autorizzazione all'immissione in commercio in Francia dal 30 maggio 2017.
Nusinersen ha un alto livello di servizio medico reso (MSR) per i tipi I, II e III, ma il miglioramento del servizio medico reso (IMSR) è valutato come moderato per i tipi I e II.
Per il tipo III, l'IMSR non è noto.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Lo scopo dello studio sarà quello di valutare l'impatto sulle capacità motorie funzionali di nusinersen iniettato per via intratecale in persone adulte 5q-SMA di tipo 2 e di tipo 3.
Se l'efficacia del protocollo nusinersen dimostrerà l'impatto positivo per i pazienti, i risultati di questo studio promuoverebbero un miglioramento del servizio medico reso a questa popolazione in termini di stabilizzazione della malattia, mantenimento delle capacità funzionali e partecipazione sociale.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
4
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Reims, Francia
- Damien JOLLY
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
criterio di inclusione :
- Adulti (oltre 18 anni)
- 5q-SMA di tipo 2 o 3
- con indicazione al trattamento di nusinersen da parte del medico del centro di riferimento e competenza per le malattie neuromuscolari
- accettare il trattamento da nusinersen
- Accettazione di partecipare allo studio (firma del modulo di consenso informato).
- residente entro un raggio di 40 km dal centro di indagine (per motivi logistici legati allo svolgimento degli accertamenti presso il domicilio del paziente).
- affiliato ad un sistema previdenziale.
criteri di esclusione :
- minorenni (meno di 18 anni)
- con controindicazione al nusinersen: gravidanza, allattamento, ipersensibilità al nusinersen
- con una controindicazione alla puntura lombare: disturbo dell'emostasi, massa intracerebrale
- beneficiando di un altro farmaco di terapia genica per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: 5q-SMA di tipo 2 e di tipo 3 adulti
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Valutazioni mensili delle capacità motorie funzionali in pazienti adulti 5q-SMA di tipo 2 e di tipo 3 da parte di un terapista qualificato
nusinersen
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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capacità motoria funzionale
Lasso di tempo: 19 mesi
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le abilità motorie funzionali saranno valutate utilizzando il punteggio globale della misura della funzione motoria. La Misura della Funzione Motoria è composta da 32 item, lati da 0 a 3. Un punteggio alto indica una migliore funzione motoria, che può raggiungere un massimo di 96 punti. La durata media della prova è di circa 40 minuti. |
19 mesi
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
24 gennaio 2022
Completamento primario (Effettivo)
24 gennaio 2023
Completamento dello studio (Effettivo)
8 settembre 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
29 settembre 2020
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
5 ottobre 2020
Primo Inserito (Effettivo)
6 ottobre 2020
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
4 dicembre 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
2 dicembre 2024
Ultimo verificato
1 dicembre 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neuromuscolari
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malattie neuromuscolari
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie del midollo spinale
- Malattia del motoneurone
- Atrofia
- Atrofia muscolare
- Atrofia muscolare, spinale
Altri numeri di identificazione dello studio
- PO20136
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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