5q 脊髄性筋萎縮症の成人 (SMA タイプ 2 または 3 型) におけるヌシネルセンの機能的効果の研究 (NUSI-AD-5qSM)
2022年3月16日 更新者：CHU de Reims
5q脊髄性筋萎縮症の成人（SMAタイプ2または3フォーム）におけるヌシネルセンの機能的効果の研究：被験者全体の複数のベースラインにおける多施設単一ケース実験デザイン、無作為化、単一盲検評価
脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、エクソン 7 の突然変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患であり、95% の症例で、染色体 5q に位置する SMN1 (生存運動ニューロン) と呼ばれる運動ニューロン生存タンパク質の遺伝子をコードしています。
SMA-5q 変異を有する患者は、脊髄の運動ニューロンの変性によって誘発される進行性の筋肉の欠乏とその後の萎縮に苦しんでいます。
現在、脊髄性筋萎縮症の管理に遺伝子治療が利用可能であり、nusinersen は最初に承認された治療法です。
Nusinersen は、2017 年 5 月 30 日以降、フランスで販売承認を取得しています。
Nusinersen は、タイプ I、II、および III の医療サービス提供 (MSR) のレベルが高くなっていますが、タイプ I および II の医療サービス提供 (IMSR) の改善は中程度と評価されています。
タイプ III の場合、IMSR は不明です。
調査の概要
詳細な説明
この研究の目的は、成人の 5q-SMA タイプ 2 およびタイプ 3 の人における髄腔内注射されたヌシネルセンの機能的運動能力への影響を評価することです。
nusinersen プロトコルの有効性が患者にプラスの影響を与える場合、この研究の結果は、疾患の安定化、機能的能力の維持、および社会参加の観点から、この集団で提供される医療サービスの改善を促進するでしょう。
研究の種類
介入
入学 (予想される)
24
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：François BOYER
- 電話番号：0033 03 26 78 89 61
- メール：fboyer@chu-reims.fr
研究場所
-
-
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Reims、フランス
- 募集
- Damien JOLLY
-
コンタクト：
- François BOYER
- 電話番号：0033 03 26 78 89 61
- メール：fboyer@chu-reims.fr
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
16年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準 :
- 大人（18歳以上）
- 5q-SMA タイプ 2 または 3
- 参照センターの医師によるヌシネルセン治療の適応と神経筋疾患の能力
- ヌシネルセンによる治療の受付
- -研究への参加に同意する（インフォームドコンセントフォームの署名）。
- -調査センターから半径40 km以内に住んでいる（患者の家での評価の実施に関連するロジスティック上の理由から）。
- 社会保障制度に加入しています。
除外基準 :
- 未成年者（18歳未満）
- ヌシネルセンの禁忌：妊娠、授乳、ヌシネルセンに対する過敏症
- 腰椎穿刺の禁忌：止血障害、脳内腫瘤
- 脊髄性筋萎縮症を治療するための別の遺伝子治療薬の恩恵を受けています。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：5q-SMA タイプ 2 およびタイプ 3 成人
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訓練を受けたセラピストによる成人の 5q-SMA タイプ 2 およびタイプ 3 患者の機能的運動能力の毎月の評価
ヌシネルセン
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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機能的運動能力
時間枠：19ヶ月
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機能的運動能力は、運動機能測定グローバルスコアを使用して評価されます。 運動機能測定は、0 から 3 までの 32 項目で構成されています。高いスコアは、運動機能が優れていることを示し、最大 96 点に達することができます。 テストの平均所要時間は約 40 分です。 |
19ヶ月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年1月24日
一次修了 (予想される)
2023年1月24日
研究の完了 (予想される)
2025年6月1日
試験登録日
最初に提出
2020年9月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年10月5日
最初の投稿 (実際)
2020年10月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年3月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年3月16日
最終確認日
2022年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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