Vývoj dítěte a genetické biomarkery
14. prosince 2020 aktualizováno: Chang Gung Memorial Hospital
Studie vztahu mezi genetickými biomarkery a vývojem dítěte na Tchaj-wanu.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Interakce mezi genem a prostředím (G×E) může být velmi komplikovaný proces, který ovlivňuje vývoj dítěte.
Jako pilotní studie biomarkerů vývoje dítěte tato studie zkoumá geny související s vývojem dítěte.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
446
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Chia-Ling Chen, Phd
- Telefonní číslo: 8148 +886-3-3281200
- E-mail: clingchen@gmail.com
Studijní místa
-
-
-
Taoyuan, Tchaj-wan
- Nábor
- Chang Gung Memorial Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 rok až 18 let (DOSPĚLÝ, DÍTĚ)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Byly přijaty zdravé děti, děti s opožděným vývojem a dospělí, jejichž děti měly genovou abnormalitu.
Popis
Kritéria pro zařazení zdravého dítěte:
- Věk 2-18 let
- Souhlas s podpisem informovaného souhlasu
Kritéria vyloučení zdravého dítěte:
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Neuromuskulární poruchy
- Vrozená abnormalita
- Genetické onemocnění
- Dysestezie
- Sluchové postižení
Kritéria pro zařazení dítěte s opožděným vývojem:
- Pacienti s poruchou řeči
- Věk 2-18 let
- Souhlas s podpisem informovaného souhlasu
Kritéria vyloučení dítěte s vývojovým zpožděním:
- Sluchové postižení
Kritéria pro zařazení dospělých:
- Jeho dítě se zúčastnilo této studie a byla zjištěna genová abnormalita.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Řízení
Zdravé dítě
|
|
Experimentální
Pacienti s opožděným vývojem
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Skóre kognitivních funkcí 1
Časové okno: základní linie
|
Bayleyho škála vývoje kojenců a batolat (skóre od 0 do 140, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre kognitivních funkcí (2 až 6 let)
Časové okno: základní linie
|
Wechslerova předškolní a primární škála inteligence (skóre od 0 do 200, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre kognitivních funkcí (6 až 16 let)
Časové okno: základní linie
|
Wechslerova inteligenční škála pro děti (skóre od 0 do 200, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre kognitivních funkcí 3
Časové okno: základní linie
|
Test neverbální inteligence – čtvrté vydání (Skóre od 0 do 60, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre jazykových funkcí 2
Časové okno: základní linie
|
Škála jazykových nedostatků předškolního věku (PLS)/škála jazykových nedostatků (LS) (PLS: skóre od 0 do 65, vyšší skóre znamená lepší výsledek.
LS: Skóre od 0 do 73, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre obecného rozvoje
Časové okno: základní linie
|
Komplexní vývojový inventář pro kojence a batolata (vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre kognitivně psychologických funkcí
Časové okno: základní linie
|
Cantab MOT, PAL, SWM, SOC testy
|
základní linie
|
|
Skóre jazykových funkcí
Časové okno: základní linie
|
Peabody Picture Vocabulary Test-Revised (Skóre od 0 do 124, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre sociálního chování 1
Časové okno: základní linie
|
Clancyho škála chování (skóre od 0 do 42, nižší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre sociálního chování 2
Časové okno: základní linie
|
Swanson, Nolan a Pelham, verze IV (nižší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Hodnocení motorických schopností 1
Časové okno: základní linie
|
Berry-Buktenica vývojový test integrace zraku a motoru (skóre od 0 do 81, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre motorických schopností 2
Časové okno: základní linie
|
Míra přilnavosti a uchopení (vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Genový test (Mircoarray)
Časové okno: základní linie
|
Microarray (Použijte Axiom Genome-Wide TWB 2.0 Array Plate (TWB 2.0) k analýze SNP biomarkerů souvisejících s onemocněním.)
|
základní linie
|
|
Genový test (WES1)
Časové okno: základní linie
|
Sekvenování celého exomu (Použijte Burrows-Wheeler Aligner (BWA) 85 k odfiltrování objevu variant a genotypování.)
|
základní linie
|
|
Genový test (WES2)
Časové okno: základní linie
|
Whole-Exome sekvenování (Použijte Samtools86 k odfiltrování objevu variant a genotypování.)
|
základní linie
|
|
Genový test (WES3)
Časové okno: základní linie
|
Sekvenování celého Exomu (Použijte Picard k odfiltrování objevu variant a genotypování.)
|
základní linie
|
|
Genový test (WES4)
Časové okno: základní linie
|
Celoexomové sekvenování (použijte Genome Analysis Toolkit (GATK) k prověření objevování variant a genotypování.)
|
základní linie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Skóre účasti (2–5 let)
Časové okno: základní linie
|
Hodnocení účasti předškolních dětí (skóre od 0 do 45, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre účasti (>6 y/o)
Časové okno: základní linie
|
Děti Posouzení účasti a radosti a preference pro aktivitu dětí (vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre aktivit
Časové okno: základní linie
|
Měření funkční nezávislosti pro děti (skóre od 18 do 126, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
|
Skóre kvality života
Časové okno: základní linie
|
Pediatric Quality of Life Inventory TM (Skóre od 0 do 102, vyšší skóre znamená lepší výsledek.)
|
základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
1. prosince 2020
Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)
30. listopadu 2023
Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)
28. února 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
25. listopadu 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. prosince 2020
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
9. prosince 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
17. prosince 2020
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
14. prosince 2020
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2020
Více informací
Termíny související s touto studií
Další identifikační čísla studie
- 202001521A3
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .