Globální registr Rettova syndromu
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Globální registr Rettova syndromu je plně vzdálený, globální registr hlášený pečovateli, jehož cílem je vyhovět potřebám pečovatelů, lékařů a výzkumníků a vývojářů léčebných postupů s cílem zlepšit naše chápání této vzácné poruchy a podpořit lepší výsledky pro pacienty s Rett syndromu a usnadňují lepší terapeutický vývoj. Globální registr Rett umožňuje rodinám poskytovat údaje o svých zkušenostech s Rettovým syndromem za účelem zlepšení péče o jejich blízké a zároveň přispívat k výzkumu. Účastníci se mohou přihlásit ke sledování a grafu symptomů a strategií péče v průběhu času na podporu každodenní péče. Účastníci mohou také přistupovat k souhrnným údajům, aby viděli podobnosti a rozdíly ve strategiích péče a konsolidovali své osobní údaje na centrálním místě. Účastníci se mohou přihlásit k dokončení konsolidace a shrnutí lékařských záznamů, které jsou centrálně dostupné, lze je sdílet s poskytovateli péče a využívat je pro výzkum.
Databáze registru je navržena a udržována podle standardů klinických studií a podporuje výzkum a terapeutický vývoj, přičemž splňuje nebo překračuje federální požadavky na soukromí a důvěrnost. Tyto datové soubory včetně progrese Rettova syndromu hlášené pečovatelem, kvality života, každodenních dat z domova a konsolidovaných lékařských záznamů z návštěv v kanceláři nebo pobytů v nemocnici, poskytují jedinečné a dříve nepoužité zdroje informací důležité pro lepší pochopení Rettova syndromu. umožňují další cesty výzkumu a podporují terapeutický vývoj. Konkrétně je cílem registru pomoci s plánováním klinického vývoje, návrhem hodnocení, koncovými body hodnocení a regulačními záznamy.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Jana von Hehn, PhD
- Telefonní číslo: 203-445-0041
- E-mail: support@rettglobalregistry.org
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Jennifer Reynolds
- E-mail: support@rettglobalregistry.org
Studijní místa
-
-
Connecticut
-
Trumbull, Connecticut, Spojené státy, 06611
- Nábor
- Rett Syndrome Research Trust
-
Kontakt:
- Jana von Hehn, PhD
- E-mail: support@rettglobalregistry.org
-
Kontakt:
- Jenny Reynolds
- E-mail: support@rettglobalregistry.org
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Rodič/pečovatel musí být ochoten a schopen poskytnout písemný informovaný souhlas elektronicky před vložením údajů do registru.
- Rettovi jedinci jakéhokoli věku, žijící nebo zemřelí, musí mít diagnózu Rettova syndromu a/nebo mít mutaci v MECP2.
Kritéria vyloučení:
- Jedinci, kteří mají genetickou mutaci, která není v souladu s Rettovým syndromem, nebo kteří mají jinou poruchu.
- Jedinci se syndromem duplikace MECP2
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Průřezový
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Frekvence typů genetických mutací a klinické diagnózy.
Časové okno: 1 rok
|
Měřeno údaji získanými z genetických zpráv a klinických diagnóz zapsaných pacientů hlášených pečovatelem.
|
1 rok
|
|
Zpráva pečovatele o dosažení vývojového milníku v průběhu času.
Časové okno: 5 let
|
Měřeno procentem jedinců, kteří dosáhli vývojových milníků 1 až 4krát za rok.
|
5 let
|
|
Zpráva pečovatele o zátěži symptomů a historii vývoje v průběhu času.
Časové okno: 5 let
|
Měřeno procentem jedinců, kteří hlásí příznaky a jejich požadavky na intervenci 1 až 4krát za rok.
|
5 let
|
|
Zpráva pečovatele o složení a četnosti komorbidit v průběhu času.
Časové okno: 5 let
|
Měřeno podle typu a počtu nerettových zdravotních stavů 1 až 4krát za rok.
|
5 let
|
|
Zpráva pečovatele o složení a frekvenci léků a volně prodejných léčebných postupů v průběhu času.
Časové okno: 5 let
|
Měřeno procentem jedinců, kteří dostávají tyto strategie péče, podle příznaků 1 až 4krát za rok.
|
5 let
|
|
Zpráva pečovatele o složení a frekvenci využití specializace lékaře a péče, kterou v průběhu času obdržela na Rett Clinics.
Časové okno: 5 let
|
Měřeno typem a počtem lékařských specializací používaných ke zvládání symptomů a počtem jedinců, kteří dostávají péči na klinice Rett 1 až 2krát ročně.
|
5 let
|
|
Zpráva pečovatele o složení překážek účasti v klinických studiích v průběhu času.
Časové okno: 5 let
|
Měřeno podle typu a počtu důvodů uvedených u jedinců, kteří se nemohou nebo nechtějí účastnit klinických studií 1 až 2krát ročně.
|
5 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zpráva pečovatele o četnosti úrovně účinnosti terapií, diet a používání zařízení v průběhu času.
Časové okno: 5 let
|
Měřeno procentem pacientů, kteří vnímají tyto strategie péče jako úspěšné 1 až 2krát ročně.
|
5 let
|
|
Ošetřující hlásí četnost úrovně účinnosti, stupně závažnosti vedlejších účinků a dalších symptomů dopadů léků a volně prodejných léčebných postupů v průběhu času.
Časové okno: 5 let
|
Měřeno procentem pacientů, kteří dostávají léky nebo volně prodejnou léčbu, a procentem vnímajících tyto strategie péče jako úspěšné, s vedlejšími účinky a dopadem na jiné příznaky 1 až 4krát za rok.
|
5 let
|
|
Zpráva pečovatele o procentu jednotlivců vyžadujících neodkladnou péči a neplánovaných přijetí do nemocnice v průběhu času.
Časové okno: 5 let
|
Měřeno počtem pacientů vyžadujících neodkladnou péči a hospitalizací alespoň 1x ročně.
|
5 let
|
|
Procento jednotlivců využívajících funkce registru, včetně sledování, konsolidace lékařských záznamů, centrálního úložiště a rodinných spojení v průběhu času.
Časové okno: 5 let
|
Měřeno počtem jedinců používajících tyto funkce 1 až 4krát za rok.
|
5 let
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet výzkumných studií provedených prostřednictvím registru za účelem shromažďování nových údajů v průběhu času.
Časové okno: 5 let
|
Měřeno počtem studií zahájených alespoň 1x ročně.
|
5 let
|
|
Počet výzkumných studií provedených se stávajícími datovými soubory za účelem dolování dat z registru v průběhu času.
Časové okno: 5 let
|
Měřeno počtem studií zahájených alespoň 1x ročně.
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Jana von Hehn, PhD, Rett Syndrome Research Trust
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- Rett-Registry
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Časový rámec sdílení IPD
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- ICF
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .