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Das globale Rett-Syndrom-Register

12. Februar 2026 aktualisiert von: Rett Syndrome Research Trust
Das Rett Global Registry ist ein vollständig dezentrales, globales, von Pflegekräften gemeldetes Register, das Informationen über die Pflege eines geliebten Menschen mit Rett-Syndrom sammelt. Darüber hinaus haben Pflegekräfte die Möglichkeit, die Symptome und Pflegestrategien ihrer Angehörigen im Laufe der Zeit zu verfolgen und grafisch darzustellen, Informationen für den zentralen Zugriff zu speichern und sich für die vollständige Konsolidierung und Zusammenfassung der Krankenakten zu entscheiden. Qualifizierte Forscher und therapeutische Entwickler können Zugang zu nicht identifizierten aggregierten Informationen anfordern, um die Rett-Forschung voranzutreiben oder bei der klinischen Entwicklungsplanung zu helfen, um effektivere klinische Studien zu ermöglichen und zu beschleunigen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Rett-Syndrom-Global-Register ist ein vollständig entferntes, globales, von Pflegekräften gemeldetes Register, das die Bedürfnisse von Pflegekräften, Klinikern und Forschern sowie therapeutischen Entwicklern erfüllen soll, mit dem Ziel, unser Verständnis dieser seltenen Erkrankung zu verbessern und bessere Ergebnisse für Menschen mit Rett zu unterstützen Syndrom und erleichtern eine verbesserte therapeutische Entwicklung. Das Rett Global Registry ermöglicht es Familien, Daten über ihre Erfahrungen mit dem Rett-Syndrom bereitzustellen, um die Pflege ihrer Angehörigen zu verbessern und gleichzeitig einen Beitrag zur Forschung zu leisten. Teilnehmer können sich dafür entscheiden, Symptome und Pflegestrategien im Laufe der Zeit zu verfolgen und grafisch darzustellen, um die tägliche Pflege zu unterstützen. Teilnehmer können auch auf aggregierte Daten zugreifen, um Gemeinsamkeiten und Unterschiede in den Pflegestrategien zu erkennen und ihre persönlichen Daten an einem zentralen Ort zu konsolidieren. Teilnehmer können sich für die Konsolidierung und Zusammenfassung der Krankenakten entscheiden, die zentral zugänglich sind, mit Leistungserbringern geteilt und für Forschungszwecke genutzt werden können.

Die Registerdatenbank ist nach den Standards klinischer Studien konzipiert und gepflegt und unterstützt Forschung und therapeutische Entwicklung, während sie gleichzeitig die bundesstaatlichen Datenschutz- und Vertraulichkeitsanforderungen erfüllt oder übertrifft. Diese Datensätze, einschließlich der von Pflegekräften gemeldeten Progression des Rett-Syndroms, der Lebensqualität, Alltagsdaten zu Hause und konsolidierter Krankenakten von Praxisbesuchen oder Krankenhausaufenthalten, stellen einzigartige und bisher ungenutzte Informationsquellen dar, die für die Verbesserung unseres Verständnisses des Rett-Syndroms wichtig sind , ermöglichen zusätzliche Forschungsmöglichkeiten und unterstützen die therapeutische Entwicklung. Insbesondere soll das Register bei der klinischen Entwicklungsplanung, dem Studiendesign, den Studienendpunkten und bei der Einreichung von Zulassungsanträgen hilfreich sein.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

5000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen jeden Alters, bei denen das Rett-Syndrom diagnostiziert wurde und/oder die eine Mutation in MECP2 aufweisen. Personen mit MECP2-Duplikationssyndrom sind nicht enthalten und werden an die MECP2-Duplikationsregister weitergeleitet.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Eltern/Betreuer müssen bereit und in der Lage sein, eine schriftliche Einverständniserklärung elektronisch abzugeben, bevor sie Daten in das Register eingeben.
  2. Rett-Personen jeden Alters, ob lebend oder verstorben, müssen eine Diagnose des Rett-Syndroms haben und/oder eine Mutation in MECP2 aufweisen.

Ausschlusskriterien:

  1. Personen, die eine genetische Mutation haben, die nicht mit dem Rett-Syndrom vereinbar ist, oder die an einer anderen Störung leiden.
  2. Personen mit MECP2-Duplikationssyndrom

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Häufigkeit genetischer Mutationstypen und klinische Diagnosen.
Zeitfenster: 1 Jahr
Gemessen anhand von Daten aus genetischen Berichten und von Pflegekräften gemeldeten klinischen Diagnosen der eingeschlossenen Patienten.
1 Jahr
Bericht des Betreuers über das Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen im Laufe der Zeit.
Zeitfenster: 5 Jahre
Gemessen am Prozentsatz der Personen, die ein- bis viermal pro Jahr Entwicklungsmeilensteine ​​erreicht haben.
5 Jahre
Bericht des Pflegepersonals über die Symptombelastung und den Entwicklungsverlauf im Laufe der Zeit.
Zeitfenster: 5 Jahre
Gemessen am Prozentsatz der Personen, die ein- bis viermal pro Jahr Symptome und ihren Interventionsbedarf melden.
5 Jahre
Bericht des Pflegepersonals über die Zusammensetzung und Häufigkeit von Komorbiditäten im Zeitverlauf.
Zeitfenster: 5 Jahre
Gemessen an der Art und Anzahl der Nicht-Rett-Erkrankungen zwischen 1 und 4 Mal pro Jahr.
5 Jahre
Bericht des Pflegepersonals über die Zusammensetzung und Häufigkeit von Medikamenten und rezeptfreien Behandlungen im Laufe der Zeit.
Zeitfenster: 5 Jahre
Gemessen am Prozentsatz der Personen, die diese Pflegestrategien je nach Symptom ein- bis viermal pro Jahr erhalten.
5 Jahre
Bericht des Pflegepersonals über die Zusammensetzung und Häufigkeit der ärztlichen Inanspruchnahme und Pflege in den Rett Clinics im Laufe der Zeit.
Zeitfenster: 5 Jahre
Gemessen an der Art und Anzahl der Fachärzte, die zur Behandlung der Symptome eingesetzt werden, sowie an der Anzahl der Personen, die ein- bis zweimal pro Jahr in einer Rett-Klinik behandelt werden.
5 Jahre
Bericht des Pflegepersonals über die Zusammensetzung der Hindernisse für die Teilnahme an klinischen Studien im Laufe der Zeit.
Zeitfenster: 5 Jahre
Gemessen an der Art und Anzahl der Gründe, die dafür angegeben werden, dass Personen ein- bis zweimal pro Jahr nicht an klinischen Studien teilnehmen können oder wollen.
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bericht des Pflegepersonals über die Häufigkeit der Wirksamkeit von Therapien, Diäten und Gerätenutzung im Laufe der Zeit.
Zeitfenster: 5 Jahre
Gemessen am Prozentsatz der Patienten, die diese Pflegestrategien ein- bis zweimal pro Jahr als erfolgreich empfinden.
5 Jahre
Bericht des Pflegepersonals über die Häufigkeit der Wirksamkeit, den Schweregrad der Nebenwirkungen und andere Symptomauswirkungen von Medikamenten und rezeptfreien Behandlungen im Laufe der Zeit.
Zeitfenster: 5 Jahre
Gemessen am Prozentsatz der Patienten, die Medikamente oder rezeptfreie Behandlungen erhalten, und dem Prozentsatz, der diese Behandlungsstrategien ein- bis viermal pro Jahr als erfolgreich, mit Nebenwirkungen und Auswirkungen auf andere Symptome wahrnimmt.
5 Jahre
Bericht des Pflegepersonals über den Prozentsatz der Personen, die im Laufe der Zeit eine Notfallversorgung und ungeplante Krankenhauseinweisungen benötigen.
Zeitfenster: 5 Jahre
Gemessen an der Anzahl der Patienten, die mindestens einmal pro Jahr eine Notfallversorgung und Krankenhauseinweisungen benötigen.
5 Jahre
Prozentsatz der Personen, die Registrierungsfunktionen nutzen, einschließlich Nachverfolgung, Konsolidierung von Krankenakten, zentraler Speicherung und Familienverbindungen im Laufe der Zeit.
Zeitfenster: 5 Jahre
Gemessen an der Anzahl der Personen, die diese Funktionen ein- bis viermal pro Jahr nutzen.
5 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Forschungsstudien, die über das Register durchgeführt wurden, um im Laufe der Zeit neue Daten zu sammeln.
Zeitfenster: 5 Jahre
Gemessen an der Anzahl der mindestens einmal pro Jahr initiierten Studien.
5 Jahre
Anzahl der Forschungsstudien, die mit vorhandenen Datensätzen zum Zweck der Bergbauregisterdaten im Laufe der Zeit durchgeführt wurden.
Zeitfenster: 5 Jahre
Gemessen an der Anzahl der mindestens einmal pro Jahr initiierten Studien.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Rett Syndrome Research Trust

Mitarbeiter

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
Boston Children's Hospital
Vanderbilt University Medical Center
RTI International
Rush University

Ermittler

  • Hauptermittler: Jana von Hehn, PhD, Rett Syndrome Research Trust

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

31. Januar 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Juni 2031

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Juni 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. April 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. Mai 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. Mai 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Rett-Registry

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Qualifizierte Ermittler können Datenanfragen an das Rett Syndrome Global Registry Oversight Committee richten

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Die Daten werden verfügbar sein, sobald eine Schwelle von 500 Teilnehmern erreicht ist.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Qualifizierte Forscher, die daran interessiert sind, die Forschung zum Rett-Syndrom oder die therapeutische Entwicklung voranzutreiben.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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