Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Il registro globale della sindrome di Rett

12 febbraio 2026 aggiornato da: Rett Syndrome Research Trust
Il Rett Global Registry è un registro completamente remoto, globale, segnalato dal caregiver per raccogliere informazioni sulla cura di una persona cara con la sindrome di Rett. Inoltre, gli operatori sanitari hanno la possibilità di tracciare e rappresentare graficamente i sintomi e le strategie di cura dei loro cari nel tempo, archiviare le informazioni per l'accesso centrale e optare per completare il consolidamento e il riepilogo delle cartelle cliniche. Ricercatori qualificati e sviluppatori terapeutici possono richiedere l'accesso a informazioni aggregate anonime per ulteriori ricerche Rett o assistere con la pianificazione dello sviluppo clinico per facilitare e accelerare sperimentazioni cliniche più efficaci.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il Rett Syndrome Global Registry è un registro completamente remoto, globale, segnalato dagli operatori sanitari, destinato a soddisfare le esigenze di operatori sanitari, medici e ricercatori e sviluppatori terapeutici con l'obiettivo di aumentare la nostra comprensione di questo raro disturbo, supportare risultati migliori per quelli con Rett sindrome e facilitare un migliore sviluppo terapeutico. Il Rett Global Registry consente alle famiglie di fornire dati sulla loro esperienza con la sindrome di Rett per migliorare la cura della persona amata contribuendo allo stesso tempo alla ricerca. I partecipanti possono scegliere di tracciare e rappresentare graficamente i sintomi e le strategie di cura nel tempo per supportare l'assistenza quotidiana. I partecipanti possono anche accedere a dati aggregati per vedere somiglianze e differenze nelle strategie di cura e consolidare le loro informazioni personali in una posizione centrale. I partecipanti possono scegliere di completare il consolidamento e il riepilogo delle cartelle cliniche accessibili a livello centrale, che possono essere condivisi con gli operatori sanitari e utilizzati per la ricerca.

Il database del registro è progettato e mantenuto secondo gli standard della sperimentazione clinica e supporta la ricerca e lo sviluppo terapeutico soddisfacendo o superando i requisiti federali di privacy e riservatezza. Questi set di dati, tra cui la progressione della sindrome di Rett riferita dal caregiver, la qualità della vita, i dati quotidiani a casa e le cartelle cliniche consolidate da visite ambulatoriali o ricoveri in ospedale, forniscono fonti di informazioni uniche e precedentemente inutilizzate importanti per migliorare la nostra comprensione della sindrome di Rett , consentire ulteriori vie di ricerca e sostenere lo sviluppo terapeutico. In particolare, il registro ha lo scopo di assistere con la pianificazione dello sviluppo clinico, la progettazione della sperimentazione, gli endpoint della sperimentazione e la documentazione normativa.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

5000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui di tutte le età con diagnosi di Sindrome di Rett e/o con una mutazione in MECP2. Gli individui con sindrome da duplicazione MECP2 non sono inclusi e saranno indirizzati ai registri di duplicazione MECP2.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Il genitore/tutore deve essere disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto elettronicamente prima di inserire i dati nel registro.
  2. Gli individui Rett di qualsiasi età, vivi o deceduti, devono avere una diagnosi di sindrome di Rett e/o avere una mutazione in MECP2.

Criteri di esclusione:

  1. Individui che hanno una mutazione genetica che non è coerente con la sindrome di Rett o che hanno un disturbo diverso.
  2. Individui con sindrome da duplicazione MECP2

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Trasversale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza dei tipi di mutazione genetica e diagnosi clinica.
Lasso di tempo: 1 anno
Misurato dai dati ottenuti dai rapporti genetici e dalle diagnosi cliniche riferite dal caregiver dei pazienti arruolati.
1 anno
Rapporto del caregiver sul raggiungimento del traguardo dello sviluppo nel tempo.
Lasso di tempo: 5 anni
Misurato dalla percentuale di individui che hanno raggiunto traguardi di sviluppo tra 1 e 4 volte all'anno.
5 anni
Rapporto del caregiver sul carico dei sintomi e sulla storia dello sviluppo nel tempo.
Lasso di tempo: 5 anni
Misurato dalla percentuale di individui che segnalano sintomi e le loro esigenze di intervento tra 1 e 4 volte all'anno.
5 anni
Rapporto del caregiver sulla composizione e frequenza delle comorbilità nel tempo.
Lasso di tempo: 5 anni
Misurato dal tipo e dal numero di condizioni mediche non Rett tra 1 e 4 volte all'anno.
5 anni
Rapporto del caregiver sulla composizione e la frequenza dei farmaci e dei trattamenti da banco nel tempo.
Lasso di tempo: 5 anni
Misurato dalla percentuale di individui che ricevono queste strategie di cura per sintomo tra 1 e 4 volte all'anno.
5 anni
Rapporto del caregiver sulla composizione e la frequenza dell'utilizzo delle specialità mediche e delle cure ricevute presso le Rett Clinics nel tempo.
Lasso di tempo: 5 anni
Misurato dal tipo e dal numero di specialità mediche utilizzate per gestire i sintomi e dal numero di persone che ricevono cure presso una clinica Rett tra 1 e 2 volte all'anno.
5 anni
Relazione del caregiver sulla composizione delle barriere alla partecipazione alla sperimentazione clinica nel tempo.
Lasso di tempo: 5 anni
Misurato dal tipo e dal numero di motivi addotti per le persone che non sono in grado o non desiderano partecipare a studi clinici tra 1 e 2 volte all'anno.
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rapporto del caregiver delle frequenze del livello di efficacia per le terapie, le diete e l'uso delle attrezzature nel tempo.
Lasso di tempo: 5 anni
Misurato dalla percentuale di pazienti che percepiscono queste strategie di cura come efficaci tra 1 e 2 volte all'anno.
5 anni
Rapporto del caregiver sulle frequenze del livello di efficacia, grado di gravità degli effetti collaterali e altri impatti sui sintomi dei farmaci e dei trattamenti da banco nel tempo.
Lasso di tempo: 5 anni
Misurato dalla percentuale di pazienti che ricevono farmaci o trattamenti da banco e la percentuale che percepisce queste strategie di cura come efficaci, con effetti collaterali e impatto su altri sintomi tra 1 e 4 volte all'anno.
5 anni
Rapporto del caregiver sulla percentuale di individui che necessitano di cure di emergenza e ricoveri ospedalieri non pianificati nel tempo.
Lasso di tempo: 5 anni
Misurato dal numero di pazienti che richiedono cure di emergenza e ricoveri ospedalieri almeno 1 volta all'anno.
5 anni
Percentuale di individui che utilizzano le funzionalità del registro, tra cui il monitoraggio, il consolidamento delle cartelle cliniche, l'archiviazione centrale e le connessioni familiari nel tempo.
Lasso di tempo: 5 anni
Misurato dal numero di individui che utilizzano queste funzionalità tra 1 e 4 volte all'anno.
5 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di studi di ricerca condotti attraverso il registro allo scopo di raccogliere nel tempo nuovi dati.
Lasso di tempo: 5 anni
Misurato dal numero di studi avviati almeno 1 volta all'anno.
5 anni
Numero di studi di ricerca condotti con set di dati esistenti allo scopo di estrarre i dati del registro nel tempo.
Lasso di tempo: 5 anni
Misurato dal numero di studi avviati almeno 1 volta all'anno.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Rett Syndrome Research Trust

Collaboratori

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
Boston Children's Hospital
Vanderbilt University Medical Center
RTI International
Rush University

Investigatori

  • Investigatore principale: Jana von Hehn, PhD, Rett Syndrome Research Trust

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

31 gennaio 2022

Completamento primario (Stimato)

30 giugno 2031

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 aprile 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 maggio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

25 maggio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Rett-Registry

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Gli investigatori qualificati possono presentare richieste di dati al Comitato di supervisione del registro globale della sindrome di Rett

Periodo di condivisione IPD

I dati saranno disponibili al raggiungimento di una soglia di iscrizione di 500 partecipanti.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Investigatori qualificati interessati a far progredire la ricerca sulla sindrome di Rett o lo sviluppo terapeutico.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi