Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Globalny rejestr zespołu Retta

12 lutego 2026 zaktualizowane przez: Rett Syndrome Research Trust
Rett Global Registry to w pełni zdalny, globalny rejestr zgłaszany przez opiekunów, służący do zbierania informacji na temat opieki nad ukochaną osobą z zespołem Retta. Ponadto opiekunowie mają możliwość śledzenia i przedstawiania wykresów objawów i strategii opieki nad ukochaną osobą w czasie, przechowywania informacji do centralnego dostępu oraz wyrażenia zgody na pełną konsolidację i podsumowanie dokumentacji medycznej. Wykwalifikowani badacze i twórcy leków mogą poprosić o dostęp do zbiorczych informacji pozbawionych elementów umożliwiających identyfikację w celu dalszych badań Rett lub pomocy w planowaniu rozwoju klinicznego w celu ułatwienia i przyspieszenia bardziej skutecznych badań klinicznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Globalny Rejestr Zespołu Retta to w pełni zdalny, globalny rejestr zgłaszany przez opiekunów, którego celem jest zaspokojenie potrzeb opiekunów, klinicystów i badaczy oraz twórców terapii w celu lepszego zrozumienia tego rzadkiego zaburzenia, wspierania lepszych wyników dla osób z zespołem Retta zespół i ułatwić lepszy rozwój terapeutyczny. Globalny rejestr Retta umożliwia rodzinom dostarczanie danych o swoich doświadczeniach z zespołem Retta, aby poprawić opiekę nad ukochaną osobą, jednocześnie przyczyniając się do badań. Uczestnicy mogą zdecydować się na śledzenie i tworzenie wykresów objawów i strategii opieki w czasie, aby wspierać codzienną opiekę. Uczestnicy mogą również uzyskać dostęp do danych zbiorczych, aby zobaczyć podobieństwa i różnice w strategiach opieki oraz skonsolidować swoje dane osobowe w centralnej lokalizacji. Uczestnicy mogą wyrazić zgodę na pełną konsolidację dokumentacji medycznej i podsumowanie, które jest centralnie dostępne, które można udostępniać świadczeniodawcom i wykorzystywać do badań.

Baza danych rejestru jest zaprojektowana i utrzymywana zgodnie ze standardami badań klinicznych i wspiera badania i rozwój terapeutyczny, jednocześnie spełniając lub przekraczając federalne wymogi dotyczące prywatności i poufności. Te zestawy danych, w tym progresja zespołu Retta zgłaszana przez opiekuna, jakość życia, codzienne dane w domu oraz skonsolidowana dokumentacja medyczna z wizyt w gabinecie lub pobytu w szpitalu, dostarczają unikalnych i wcześniej nieużywanych źródeł informacji ważnych dla lepszego zrozumienia zespołu Retta , umożliwiają dodatkowe ścieżki badań i wspierają rozwój terapeutyczny. W szczególności rejestr ma na celu pomoc w planowaniu rozwoju klinicznego, projektowaniu badań, punktach końcowych badań i zgłoszeniach regulacyjnych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

5000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby w każdym wieku, u których zdiagnozowano zespół Retta i/lub mają mutację w MECP2. Osoby z zespołem duplikacji MECP2 nie są uwzględnione i zostaną skierowane do rejestrów duplikacji MECP2.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Rodzic/opiekun musi być chętny i zdolny do udzielenia pisemnej świadomej zgody drogą elektroniczną przed wprowadzeniem danych do rejestru.
  2. Osoby z zespołem Retta w każdym wieku, żyjące lub zmarłe, muszą mieć zdiagnozowany zespół Retta i/lub mutację w MECP2.

Kryteria wyłączenia:

  1. Osoby, które mają mutację genetyczną niezgodną z zespołem Retta lub które mają inne zaburzenie.
  2. Osoby z zespołem duplikacji MECP2

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość typów mutacji genetycznych i rozpoznania kliniczne.
Ramy czasowe: 1 rok
Mierzone na podstawie danych uzyskanych z raportów genetycznych i diagnoz klinicznych zgłaszanych przez opiekunów włączonych pacjentów.
1 rok
Sprawozdanie opiekuna dotyczące osiągnięcia kamienia milowego rozwoju w czasie.
Ramy czasowe: 5 lat
Mierzona jako odsetek osób, które osiągnęły kamienie milowe rozwoju od 1 do 4 razy w roku.
5 lat
Raport opiekuna dotyczący obciążenia objawami i historii rozwoju w czasie.
Ramy czasowe: 5 lat
Mierzona odsetkiem osób, które zgłaszają objawy i wymagania dotyczące interwencji od 1 do 4 razy w roku.
5 lat
Raport opiekuna dotyczący składu i częstości chorób współistniejących w czasie.
Ramy czasowe: 5 lat
Mierzona na podstawie rodzaju i liczby schorzeń niezwiązanych z zespołem Retta od 1 do 4 razy w roku.
5 lat
Raport opiekuna dotyczący składu i częstotliwości leków oraz zabiegów dostępnych bez recepty w czasie.
Ramy czasowe: 5 lat
Mierzona jako odsetek osób otrzymujących te strategie opieki według objawów od 1 do 4 razy w roku.
5 lat
Raport opiekuna dotyczący składu i częstotliwości wykorzystania specjalizacji lekarskich i opieki otrzymanej w klinikach Rett w czasie.
Ramy czasowe: 5 lat
Mierzona rodzajem i liczbą specjalizacji lekarskich wykorzystywanych do leczenia objawów oraz liczbą osób, które otrzymują opiekę w klinice Retta od 1 do 2 razy w roku.
5 lat
Raport opiekuna dotyczący składu barier utrudniających udział w badaniu klinicznym w czasie.
Ramy czasowe: 5 lat
Mierzona rodzajem i liczbą powodów, dla których osoby nie mogą lub nie chcą uczestniczyć w badaniach klinicznych od 1 do 2 razy w roku.
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Raport opiekuna dotyczący częstotliwości poziomu skuteczności terapii, diet i używania sprzętu w czasie.
Ramy czasowe: 5 lat
Mierzone jako procent pacjentów postrzegających te strategie opieki jako skuteczne od 1 do 2 razy w roku.
5 lat
Zgłoszenie opiekuna dotyczące częstotliwości poziomu skuteczności, stopnia nasilenia działań niepożądanych oraz wpływu innych objawów leków i metod leczenia dostępnych bez recepty w czasie.
Ramy czasowe: 5 lat
Mierzone jako odsetek pacjentów otrzymujących leki lub leki dostępne bez recepty oraz odsetek osób postrzegających te strategie opieki jako skuteczne, mające skutki uboczne i mające wpływ na inne objawy od 1 do 4 razy w roku.
5 lat
Raport opiekuna dotyczący odsetka osób wymagających pomocy w nagłych wypadkach i nieplanowanych przyjęć do szpitala w czasie.
Ramy czasowe: 5 lat
Mierzona liczbą pacjentów wymagających pomocy w nagłych wypadkach i hospitalizacji co najmniej 1 raz w roku.
5 lat
Procent osób korzystających z funkcji rejestru, w tym śledzenia, konsolidacji dokumentacji medycznej, centralnego przechowywania i powiązań rodzinnych w czasie.
Ramy czasowe: 5 lat
Mierzona liczbą osób korzystających z tych funkcji od 1 do 4 razy w roku.
5 lat

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba badań naukowych przeprowadzonych za pośrednictwem rejestru w celu gromadzenia nowych danych w czasie.
Ramy czasowe: 5 lat
Mierzona liczbą badań rozpoczętych co najmniej 1 raz w roku.
5 lat
Liczba badań przeprowadzonych z istniejącymi zbiorami danych w celu eksploracji danych z rejestru eksploracji w czasie.
Ramy czasowe: 5 lat
Mierzona liczbą badań rozpoczętych co najmniej 1 raz w roku.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Rett Syndrome Research Trust

Współpracownicy

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
Boston Children's Hospital
Vanderbilt University Medical Center
RTI International
Rush University

Śledczy

  • Główny śledczy: Jana von Hehn, PhD, Rett Syndrome Research Trust

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

31 stycznia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2031

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 czerwca 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 kwietnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 maja 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 maja 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Rett-Registry

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Uprawnieni badacze mogą składać wnioski o dane do Globalnego Komitetu Nadzoru Rejestrów zespołu Retta

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane będą dostępne po osiągnięciu progu rejestracji 500 uczestników.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Wykwalifikowani badacze zainteresowani postępem w badaniach nad zespołem Retta lub rozwojem terapeutycznym.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj