Fenotypizace primární hyperoxalurie (PHENO-HOPLA)
Fenotypizace primární hyperoxalurie u dětí a dospělých
985 / 5000 Výsledky primární hyperoxalurie je vzácné autozomálně recesivní onemocnění s odhadovanou prevalencí přibližně 1 až 3 případy na milion obyvatel. Nejčastějšími atakami jsou urolitiáza a nefrokalcinóza, které nakonec vedou ke konečnému stadiu chronického selhání ledvin. Fenotyp této patologie je velmi heterogenní, což ztěžuje diagnostiku.
V současné době dochází k významnému diagnostickému zpoždění. To je potenciálně způsobeno atypickými formami nebo nedostatečným povědomím lékařů o jejím výzkumu.
Včasná diagnóza této patologie je však zásadní, protože konečnému stádiu chronického selhání ledvin lze předejít nebo jej alespoň oddálit včasnou a vhodnou léčbou.
Cílem studie je popsat fenotyp aktuálně diagnostikované primární hyperoxalurie, aby bylo možné identifikovat klasické projevy, ale také charakteristiky atypických projevů.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Bruno MOULIN, MD, PhD
- Telefonní číslo: 33 3 69 55 05 11
- E-mail: Bruno.Moulin@chru-strasbourg.fr
Studijní místa
-
-
-
Strasbourg, Francie, 67091
- Nábor
- Service de Néphrologie et Transplantation - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Justine Bacchetta, MD, PhD
-
Kontakt:
- Bruno MOULIN, MD, PhD
- Telefonní číslo: 33 3 69 55 05 11
- E-mail: Bruno.Moulin@chru-strasbourg.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Bruno MOULIN, MD, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Romain PSZCZOLINSK, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Cécile ACQUAVIVA, MD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Hlavní nebo vedlejší subjekt, který prošel genetickým výzkumem primární hyperoxalurie mezi 01.01.2015 a 31.12.2019
- Hlavní subjekt po informaci nevyjádřil opětovné použití svých dat pro účely tohoto výzkumu
- Dítě a držitelé rodičovské autority, kteří po informaci nevyjádřili opětovné použití svých údajů pro účely tohoto výzkumu
Kritéria vyloučení:
- Subjekt (nebo jeho rodičovská autorita, pokud je nezletilý), který vyjádřil svůj nesouhlas s účastí ve studii
- Subjekt, který nemá bydliště ve Francii
- Subjekt cizí státní příslušnosti
- Předmět pod tutorstvím nebo kurátorstvím
- Předmět pod ochranou spravedlnosti
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Retropsektivní studium klasických prezentací atypických prezentací primitivní hyperoxalurie a jejích charakteristik atypických prezentací
Časové okno: Soubory analyzované retrospektivně od 1. ledna 2015 do 31. prosince 2019 budou přezkoumány]
|
Soubory analyzované retrospektivně od 1. ledna 2015 do 31. prosince 2019 budou přezkoumány]
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 8071
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .