原発性高シュウ酸尿症の表現型 (PHENO-HOPLA)
2021年10月25日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
小児および成人における原発性高シュウ酸尿症の表現型
985 / 5000 翻訳結果 原発性高シュウ酸尿症は、人口 100 万人あたり約 1 ～ 3 例の推定有病率を持つまれな常染色体劣性疾患です。 最も頻繁に起こる発作は、尿路結石症と腎石灰化症であり、最終的には末期の慢性腎不全に至ります。 この病状の表現型は非常に不均一であり、診断が困難です。
現在、重大な診断の遅れがあります。 これは、非定型のフォーム、またはその研究に対する臨床医の認識が不十分であることが原因である可能性があります。
しかし、早期の適切な管理によって末期の慢性腎不全を回避または少なくとも遅らせることができるため、この病状の早期診断が不可欠です。
この研究の目的は、現在診断されている原発性高シュウ酸尿症の表現型を説明し、古典的な症状だけでなく非定型症状の特徴を特定することです。
調査の概要
状態
募集
条件
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
186
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Bruno MOULIN, MD, PhD
- 電話番号：33 3 69 55 05 11
- メール：Bruno.Moulin@chru-strasbourg.fr
研究場所
-
-
-
Strasbourg、フランス、67091
- 募集
- Service de Néphrologie et Transplantation - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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副調査官：
- Justine Bacchetta, MD, PhD
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コンタクト：
- Bruno MOULIN, MD, PhD
- 電話番号：33 3 69 55 05 11
- メール：Bruno.Moulin@chru-strasbourg.fr
-
主任研究者：
- Bruno MOULIN, MD, PhD
-
副調査官：
- Romain PSZCZOLINSK, MD
-
副調査官：
- Cécile ACQUAVIVA, MD
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
なし
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-2015 年 1 月 1 日から 2019 年 12 月 31 日の間に原発性高シュウ酸尿症の遺伝子研究を受けた主要またはマイナーな被験者
説明
包含基準:
- -2015 年 1 月 1 日から 2019 年 12 月 31 日の間に原発性高シュウ酸尿症の遺伝子研究を受けた主要またはマイナーな被験者
- 主な対象者は、情報提供後、この研究目的でのデータの再利用を表明していません
- 情報提供後、この調査の目的でデータを再利用することを表明していない子供および親権者
除外基準:
- -研究への参加に反対を表明した被験者（または未成年者の場合は親権者）
- フランスに居住していない被験者
- 外国籍の対象者
- 家庭教師または保佐を受けている科目
- 正義の保護対象
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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原始高シュウ酸尿症の非定型症状の古典的症状とその非定型症状の特徴に関する回顧的研究
時間枠：2015 年 1 月 1 日から 2019 年 12 月 31 日まで遡及的に分析されたファイルが調査されます]
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2015 年 1 月 1 日から 2019 年 12 月 31 日まで遡及的に分析されたファイルが調査されます]
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年1月22日
一次修了 (予想される)
2023年1月1日
研究の完了 (予想される)
2023年1月1日
試験登録日
最初に提出
2021年10月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年10月25日
最初の投稿 (実際)
2021年11月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年11月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年10月25日
最終確認日
2021年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 8071
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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