Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Fenotypowanie pierwotnej hiperoksalurii (PHENO-HOPLA)

25 października 2021 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France

Fenotypowanie pierwotnej hiperoksalurii u dzieci i dorosłych

985 / 5000 Résultats de traduction Pierwotna hiperoksaluria jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie z częstością występowania szacowaną na około 1 do 3 przypadków na milion populacji. Najczęstszymi atakami są kamica moczowa i wapnica nerek, prowadzące ostatecznie do schyłkowej przewlekłej niewydolności nerek. Fenotyp tej patologii jest bardzo niejednorodny, co utrudnia postawienie diagnozy.

Obecnie występuje znaczne opóźnienie diagnostyczne. Jest to potencjalnie spowodowane nietypowymi formami lub niewystarczającą świadomością klinicystów na temat swoich badań.

Jednak wczesna diagnoza tej patologii jest niezbędna, ponieważ dzięki wczesnemu i właściwemu leczeniu można uniknąć lub przynajmniej opóźnić schyłkową niewydolność nerek.

Celem pracy jest opisanie fenotypu obecnie rozpoznawanej pierwotnej hiperoksalurii, w celu identyfikacji klasycznych prezentacji, ale także charakterystyki nietypowych prezentacji

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

186

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Strasbourg, Francja, 67091
        • Rekrutacyjny
        • Service de Néphrologie et Transplantation - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Pod-śledczy:
          • Justine Bacchetta, MD, PhD
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Bruno MOULIN, MD, PhD
        • Pod-śledczy:
          • Romain PSZCZOLINSK, MD
        • Pod-śledczy:
          • Cécile ACQUAVIVA, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Główny lub drugorzędny pacjent, który przeszedł badania genetyczne w kierunku pierwotnej hiperoksalurii między 01.01.2015 a 31.12.2019

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Główny lub drugorzędny pacjent, który przeszedł badania genetyczne w kierunku pierwotnej hiperoksalurii między 01.01.2015 a 31.12.2019
  • Główny podmiot nie wyraził, po uzyskaniu informacji, ponownego wykorzystania jego danych do celów tego badania
  • Dziecko i osoby sprawujące władzę rodzicielską, które nie wyraziły, po uzyskaniu informacji, ponownego wykorzystania ich danych do celów niniejszego badania

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnik (lub jego władza rodzicielska, jeśli jest małoletni), który wyraził sprzeciw wobec udziału w badaniu
  • Podmiot nie mieszkający we Francji
  • Podmiot obcego obywatelstwa
  • Przedmiot objęty tutoringiem lub kuratorstwem
  • Podmiot pod strażą sprawiedliwości

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Badanie retrospektywne klasycznych prezentacji nietypowych prezentacji prymitywnej hiperoksalurii i jej charakterystyka nietypowych prezentacji
Ramy czasowe: Zbadane zostaną akta przeanalizowane retrospektywnie od 1 stycznia 2015 r. do 31 grudnia 2019 r.]
Zbadane zostaną akta przeanalizowane retrospektywnie od 1 stycznia 2015 r. do 31 grudnia 2019 r.]

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

22 stycznia 2021

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 stycznia 2023

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 stycznia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 października 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 października 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

4 listopada 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 listopada 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 października 2021

Ostatnia weryfikacja

1 października 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 8071

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj