Fenotipizzazione dell'iperossaluria primaria (PHENO-HOPLA)
Fenotipizzazione dell'iperossaluria primaria nei bambini e negli adulti
985 / 5000 Risultati di traduzione L'iperossaluria primaria è una rara malattia autosomica recessiva con una prevalenza stimata di circa 1-3 casi per milione di abitanti. Gli attacchi più frequenti sono l'urolitiasi e la nefrocalcinosi, che alla fine portano all'insufficienza renale cronica allo stadio terminale. Il fenotipo di questa patologia è molto eterogeneo, rendendo difficile la diagnosi.
Attualmente c'è un significativo ritardo diagnostico. Ciò è potenzialmente dovuto a forme atipiche oa un'insufficiente consapevolezza da parte dei clinici della sua ricerca.
Tuttavia, la diagnosi precoce di questa patologia è essenziale, poiché l'insufficienza renale cronica allo stadio terminale può essere evitata o almeno ritardata con una gestione precoce e appropriata.
L'obiettivo dello studio è descrivere il fenotipo dell'iperossaluria primaria attualmente diagnosticata, al fine di identificare le presentazioni classiche ma anche le caratteristiche delle presentazioni atipiche
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Bruno MOULIN, MD, PhD
- Numero di telefono: 33 3 69 55 05 11
- Email: Bruno.Moulin@chru-strasbourg.fr
Luoghi di studio
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Strasbourg, Francia, 67091
- Reclutamento
- Service de Néphrologie et Transplantation - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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Sub-investigatore:
- Justine Bacchetta, MD, PhD
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Contatto:
- Bruno MOULIN, MD, PhD
- Numero di telefono: 33 3 69 55 05 11
- Email: Bruno.Moulin@chru-strasbourg.fr
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Investigatore principale:
- Bruno MOULIN, MD, PhD
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Sub-investigatore:
- Romain PSZCZOLINSK, MD
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Sub-investigatore:
- Cécile ACQUAVIVA, MD
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Soggetto maggiore o minore sottoposto a ricerca genetica per iperossaluria primaria dal 01/01/2015 al 31/12/2019
- Soggetto maggiore che non ha espresso, previa informativa, il riutilizzo dei propri dati ai fini della presente ricerca
- Minori e titolari di potestà genitoriale che non hanno espresso, previa informativa, il riutilizzo dei propri dati ai fini della presente ricerca
Criteri di esclusione:
- Soggetto (o la sua potestà genitoriale se minorenne) che ha manifestato la propria contrarietà alla partecipazione allo studio
- Soggetto non residente in Francia
- Soggetto di nazionalità straniera
- Soggetto sotto tutela o tutela
- Soggetto a tutela della giustizia
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Studio retrospettivo delle presentazioni classiche delle presentazioni atipiche dell'iperossaluria primitiva e delle sue caratteristiche delle presentazioni atipiche
Lasso di tempo: Saranno esaminati i file analizzati retrospettivamente dal 1° gennaio 2015 al 31 dicembre 2019]
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Saranno esaminati i file analizzati retrospettivamente dal 1° gennaio 2015 al 31 dicembre 2019]
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 8071
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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