Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fænotypning af primær hyperoxaluri (PHENO-HOPLA)

25. oktober 2021 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France

Fænotypning af primær hyperoxaluri hos børn og voksne

985 / 5000 Resultats de traduction Primær hyperoxaluri er en sjælden autosomal recessiv sygdom med en estimeret prævalens på omkring 1 til 3 tilfælde pr. million indbyggere. De hyppigste anfald er urolithiasis og nefrocalcinose, som i sidste ende fører til kronisk nyresvigt i sidste ende. Fænotypen af ​​denne patologi er meget heterogen, hvilket gør diagnosen vanskelig.

Der er i øjeblikket en betydelig diagnostisk forsinkelse. Dette skyldes potentielt atypiske former eller utilstrækkelige klinikeres bevidsthed om deres forskning.

Imidlertid er den tidlige diagnose af denne patologi essentiel, da kronisk nyresvigt i slutstadiet kan undgås eller i det mindste forsinkes med tidlig og passende behandling.

Formålet med undersøgelsen er at beskrive fænotypen af ​​aktuelt diagnosticeret primær hyperoxaluri, for at identificere de klassiske præsentationer, men også karakteristikaene ved atypiske præsentationer

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

186

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Rekruttering
        • Service de Néphrologie et Transplantation - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Underforsker:
          • Justine Bacchetta, MD, PhD
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Bruno MOULIN, MD, PhD
        • Underforsker:
          • Romain PSZCZOLINSK, MD
        • Underforsker:
          • Cécile ACQUAVIVA, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Større eller mindre emne, der har gennemgået genetisk forskning for primær hyperoxaluri mellem 01/01/2015 og 31/12/2019

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Større eller mindre emne, der har gennemgået genetisk forskning for primær hyperoxaluri mellem 01/01/2015 og 31/12/2019
  • Hovedperson, der efter information ikke har givet udtryk for genbrug af sine data til formålet med denne forskning
  • Barn og indehavere af forældremyndighed, som efter information ikke har givet udtryk for genbrug af deres data til formålet med denne forskning

Eksklusionskriterier:

  • Forsøgsperson (eller hans forældremyndighed, hvis han er mindreårig), som har udtrykt sin modstand mod at deltage i undersøgelsen
  • Emnet er ikke bosat i Frankrig
  • Genstand for udenlandsk statsborgerskab
  • Emne under vejledning eller kuratorskab
  • Emne under retfærdighedens beskyttelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Retropsective study af klassiske præsentationer af atypiske præsentationer af primitiv hyperoxaluri og dens karakteristika ved atypiske præsentationer
Tidsramme: Filer analyseret retrospektivt fra 1. januar 2015 til 31. december 2019 vil blive undersøgt]
Filer analyseret retrospektivt fra 1. januar 2015 til 31. december 2019 vil blive undersøgt]

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

22. januar 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. januar 2023

Studieafslutning (Forventet)

1. januar 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. oktober 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. oktober 2021

Først opslået (Faktiske)

4. november 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. november 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. oktober 2021

Sidst verificeret

1. oktober 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 8071

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Primær hyperoxaluri

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Moldova

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner