원발성 고산소뇨증의 표현형 (PHENO-HOPLA)
2021년 10월 25일 업데이트: University Hospital, Strasbourg, France
소아 및 성인의 원발성 고산소뇨증의 표현형
985 / 5000 Résultats de traduction 원발성 고산소뇨증은 드문 상염색체 열성 질환으로 인구 백만 명당 약 1~3건의 유병률을 보입니다. 가장 빈번한 발작은 요로결석증 질환과 신석회증이며, 궁극적으로 말기 만성 신부전으로 이어집니다. 이 병리학의 표현형은 매우 이질적이어서 진단이 어렵습니다.
현재 상당한 진단 지연이 있습니다. 이는 잠재적으로 비정형 형태이거나 연구에 대한 임상의의 인식 부족 때문일 수 있습니다.
그러나 조기에 적절한 관리를 통해 말기 만성 신부전을 피하거나 적어도 지연시킬 수 있기 때문에 이 병리학의 조기 진단이 필수적입니다.
본 연구의 목적은 현재 진단된 원발성 고산소뇨증의 표현형을 기술하여 고전적 양상과 비정형 양상의 특징을 규명하는 것이다.
연구 개요
상태
모병
정황
연구 유형
관찰
등록 (예상)
186
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Bruno MOULIN, MD, PhD
- 전화번호: 33 3 69 55 05 11
- 이메일: Bruno.Moulin@chru-strasbourg.fr
연구 장소
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-
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Strasbourg, 프랑스, 67091
- 모병
- Service de Néphrologie et Transplantation - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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부수사관:
- Justine Bacchetta, MD, PhD
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연락하다:
- Bruno MOULIN, MD, PhD
- 전화번호: 33 3 69 55 05 11
- 이메일: Bruno.Moulin@chru-strasbourg.fr
-
수석 연구원:
- Bruno MOULIN, MD, PhD
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부수사관:
- Romain PSZCZOLINSK, MD
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부수사관:
- Cécile ACQUAVIVA, MD
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
2015년 1월 1일부터 2019년 12월 31일 사이에 원발성 고산소뇨증에 대한 유전적 연구를 받은 주요 또는 부차 피험자
설명
포함 기준:
- 2015년 1월 1일부터 2019년 12월 31일 사이에 원발성 고산소뇨증에 대한 유전적 연구를 받은 주요 또는 부차 피험자
- 정보 제공 후 본 연구의 목적을 위해 자신의 데이터를 재사용할 의사를 표명하지 않은 주요 피험자
- 정보 제공 후 본 연구의 목적을 위한 데이터 재사용을 표명하지 않은 아동 및 친권 보유자
제외 기준:
- 피험자(또는 미성년자인 경우 친권자)가 연구 참여에 반대 의사를 표명한 자
- 프랑스에 거주하지 않는 피험자
- 외국 국적의 대상
- 튜터십 또는 큐레이터십 대상
- 정의의 보호 대상
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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원시적 고산소뇨증의 전형적인 비정형 발현의 후향적 연구와 비정형 발현의 특징
기간: 2015년 1월 1일부터 2019년 12월 31일까지 소급 분석된 파일을 검토합니다.]
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2015년 1월 1일부터 2019년 12월 31일까지 소급 분석된 파일을 검토합니다.]
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 1월 22일
기본 완료 (예상)
2023년 1월 1일
연구 완료 (예상)
2023년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 10월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 10월 25일
처음 게시됨 (실제)
2021년 11월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 11월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 10월 25일
마지막으로 확인됨
2021년 10월 1일
추가 정보
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원발성 고산소뇨증에 대한 임상 시험
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