Energetická bilance u Huntingtonovy choroby. Multidisciplinární studijní přístup ke komplexnímu problému (BEHD-EM) (BEHD-EM)

V posledním desetiletí byly publikovány četné studie ukazující, jak epigenetické (environmentální) faktory mohou modifikovat klinické projevy onemocnění genetického původu. Konkrétně epidemiologické studie pozorovaly, že fyzické cvičení oddaluje nástup a zpomaluje progresi neurodegenerativních onemocnění (demence, Parkinsonova choroba, HD) tím, že mezi různými mechanismy vytváří větší plasticitu různých neuronových okruhů. Mnoho autorů také zdůraznilo další environmentální faktor, jako je výživa, zdůrazňující roli středomořské stravy při oddálení nástupu, zejména u Parkinsonovy choroby, protože fenolické složky olivového oleje způsobují inhibici patologické agregace modifikovaného alfa synukleinu. Naopak bylo vidět, že energetický deficit na buněčné úrovni urychluje neurodegenerační proces a zkracuje přežití v různých zvířecích modelech.

K udržení adekvátní energetické bilance je nutné, aby výdej energie produkovaný fyzickou aktivitou (GAF) plus výdej produkovaný údržbou různých orgánů: energetický výdej v klidu (GAR) a termogeneze byl podobný příjmu energie. energie vyrobená oxidací makroživin z příjmu potravy. U HD se má za to, že tato energetická bilance není adekvátní, ať už kvůli snížení příjmu potravy (velmi časté při problémech s polykáním) a snížení fyzické aktivity způsobené změnami pohyblivosti nebo strukturálním poškozením (hypotalamický , mitochondriální) produkovaný samotným neurodegeneračním procesem. Když je energetická bilance negativní (výdej energie > kalorický příjem), v důsledku snížení příjmu nebo v důsledku trvalé nedobrovolné fyzické aktivity (chorea), může to vést k využití jiných energetických substrátů, jako je tuková tkáň a svaly, což může vyvolat sarkopenii kachexie a v konečném důsledku urychlení procesu neurodegenerace. Ztráta hmotnosti a nízký index tělesné hmotnosti (BMI) u pacientů s neurodegenerativními onemocněními vedou k většímu rozvoji neurologických symptomů, zatímco vysoký příjem potravy je spojen s rychlejší progresí symptomů u těchto pacientů. Ze všech těchto důvodů se zdá, že výživa hraje určující roli, přičemž zásadní je dietní a nutriční analýza.

K dnešnímu dni existuje jen velmi málo studií o energetické bilanci u neurodegenerativních onemocnění, které se jí zabývají z komplexního hlediska a analyzují každou z jejích přispívajících složek (výdej energie-kalorický příjem). Lepší znalost energetické bilance u HD může vést k rozvoji nefarmakologických, snadno dostupných a nákladově efektivních terapeutických strategií, jako je úprava životního stylu, prostřednictvím adekvátní fyzické aktivity a nutričního příjmu.