Energibalance ved Huntingtons sygdom. En tværfaglig undersøgelsestilgang til et komplekst problem (BEHD-EM) (BEHD-EM)

I det sidste årti er der publiceret adskillige undersøgelser, der viser, hvordan epigenetiske (miljømæssige) faktorer kan modificere de kliniske manifestationer af sygdomme af genetisk oprindelse. Specifikt har epidemiologiske undersøgelser observeret, at fysisk træning forsinker starten og bremser udviklingen af ​​neurodegenerative sygdomme (demens, Parkinsons sygdom, HD), ved at producere, mellem de forskellige mekanismer, større plasticitet af de forskellige neuronale kredsløb. En anden miljøfaktor såsom ernæring er også blevet fremhævet af adskillige forfattere, der fremhæver middelhavsdiætens rolle i at forsinke debuten, især ved Parkinsons sygdom, da phenolkomponenterne i olivenolie producerer en hæmning af den patologiske aggregering af modificeret alfa-synuclein. Tværtimod er det blevet set, at et energiunderskud på celleniveau fremskynder neurodegenerationsprocessen, hvilket forkorter overlevelsen i forskellige dyremodeller.

For at opretholde en tilstrækkelig energibalance kræves det, at energiforbruget produceret ved fysisk aktivitet (GAF), plus forbruget produceret ved vedligeholdelsen af ​​de forskellige organer: energiforbrug i hvile (GAR) og termogenese, svarer til input fra energi produceret ved oxidation af makronæringsstoffer fra fødeindtagelse. Ved HS menes det, at denne energibalance ikke er tilstrækkelig, enten på grund af faldet i fødeindtagelse (meget hyppigt, når der er synkeproblemer), og faldet i fysisk aktivitet forårsaget af ændringer i mobilitet eller på grund af strukturelle skader (hypothalamus). mitokondrie) produceret af neurodegenerationsprocessen i sig selv. Når energibalancen er negativ (energiforbrug> kalorieindtag), på grund af et fald i indtaget eller på grund af vedvarende ufrivillig fysisk aktivitet (chorea), kan det føre til brug af andre energisubstrater såsom fedtvæv og muskler, hvilket udløser sarkopeni , kakeksi og i sidste ende acceleration af neurodegenerationsprocessen. Vægttab og et lavt kropsmasseindeks (BMI) hos patienter med neurodegenerative sygdomme fører til en større udvikling af neurologiske symptomer, mens et højt fødeindtag har været forbundet med en hurtigere progression i disse patienters symptomer. Af alle disse grunde ser det ud til, at ernæring spiller en afgørende rolle, idet kost- og ernæringsanalysen er fundamental.

Til dato er der meget få undersøgelser af energibalance i neurodegenerative sygdomme, der behandler det fra et omfattende synspunkt og analyserer hver af dets bidragende komponenter (energiforbrug-kalorieindtag). Et bedre kendskab til energibalancen i HS kan føre til udvikling af ikke-farmakologiske, let tilgængelige og omkostningseffektive terapeutiske strategier såsom livsstilsændringer gennem tilstrækkelig fysisk aktivitet og ernæringsindtag.