Bilancio energetico nella malattia di Huntington. Un approccio di studio multidisciplinare per un problema complesso (BEHD-EM) (BEHD-EM)

Nell'ultimo decennio sono stati pubblicati numerosi studi che dimostrano come i fattori epigenetici (ambientali) possano modificare le manifestazioni cliniche delle malattie di origine genetica. In particolare, studi epidemiologici hanno osservato che l'esercizio fisico ritarda l'insorgenza e rallenta la progressione delle malattie neurodegenerative (demenza, morbo di Parkinson, HD), producendo, tra i diversi meccanismi, una maggiore plasticità dei diversi circuiti neuronali. Un altro fattore ambientale come l'alimentazione è stato evidenziato anche da numerosi autori, evidenziando il ruolo della dieta mediterranea nel ritardare l'insorgenza, soprattutto nel morbo di Parkinson, in quanto le componenti fenoliche dell'olio di oliva producono un'inibizione dell'aggregazione patologica dell'alfa sinucleina modificata. Al contrario, si è visto che un deficit energetico a livello cellulare accelera il processo di neurodegenerazione, accorciando la sopravvivenza in diversi modelli animali.

Per mantenere un adeguato bilancio energetico è necessario che il dispendio energetico prodotto dall'attività fisica (GAF), più il dispendio prodotto dal mantenimento dei diversi organi: dispendio energetico a riposo (GAR) e termogenesi, sia simile all'input di energia prodotta dall'ossidazione dei macronutrienti dall'assunzione di cibo. Nella MH si ritiene che questo bilancio energetico non sia adeguato, sia per la diminuzione dell'assunzione di cibo (molto frequente in presenza di problemi di deglutizione), sia per la diminuzione dell'attività fisica prodotta da alterazioni della mobilità, o per danni strutturali (ipotalamo , mitocondriale) prodotto dal processo di neurodegenerazione di per sé. Quando il bilancio energetico è negativo (dispendio energetico > apporto calorico), per diminuzione dell'apporto o per attività fisica involontaria prolungata (corea), può portare all'utilizzo di altri substrati energetici come il tessuto adiposo e muscolare, scatenando la sarcopenia , cachessia e, infine, accelerazione del processo di neurodegenerazione. La perdita di peso e un basso indice di massa corporea (BMI) nei pazienti con malattie neurodegenerative portano a un maggiore sviluppo dei sintomi neurologici, mentre un'elevata assunzione di cibo è stata associata a una più rapida progressione dei sintomi di questi pazienti. Per tutti questi motivi sembra che l'alimentazione svolga un ruolo determinante, essendo fondamentale l'analisi dietetica e nutrizionale.

Ad oggi, esistono pochissimi studi sul bilancio energetico nelle malattie neurodegenerative, affrontandolo da un punto di vista completo e analizzando ciascuna delle sue componenti contribuenti (dispendio energetico-apporto calorico). Una migliore conoscenza del bilancio energetico nella MH può portare allo sviluppo di strategie terapeutiche non farmacologiche, facilmente accessibili ed economiche, come modifiche dello stile di vita, attraverso un'adeguata attività fisica e un apporto nutrizionale adeguato.