Implikace nových ultrasonografických modalit s vysokým rozlišením pro diagnostiku anomálií fetálního nervového systému

Malformace nervového systému je jednou z častějších vrozených anomálií, se kterými se v těhotenství setkáváme. Představují asi 0,3-1 procenta všech živě narozených dětí. Během skenování prenatálních anomálií je důležitá detekce malformací CNS, zejména proto, že tyto anomálie mají špatnou prognózu a jsou také spojeny s genetickými syndromy nebo chromozomálními anomáliemi. Takové malformace mají klinický význam, protože jsou spojeny s vysokou mírou morbidity a mortality, ovlivňují neurokognitivní a motorický vývoj přeživších, kteří mohou mít celoživotní následky. Je proto nesmírně důležité hodnotit CNS plodu během prenatálního období, aby bylo možné identifikovat jakékoli změny v jeho vývoji a poskytnout rodičům vhodné rady ohledně sledování těhotenství. Je také důležité prozkoumat možnosti fetální terapie a načasování/typ porodu, stejně jako postnatální léčbu a prognózu.

Screeningové vyšetření CNS plodu během skenu v polovině trimestru u nízkorizikových těhotenství by mělo zahrnovat vyšetření hlavy a páteře plodu pomocí transabdominální sonografie. Vyhodnocení dvou axiálních rovin umožňuje vizualizaci příslušných mozkových struktur k posouzení anatomické integrity mozku plodu. Tyto roviny se běžně označují jako transventrikulární a transcerebelární roviny. Často se přidává třetí rovina, tzv. transtalamická rovina, většinou za účelem biometrie. Struktury, které by měly být zaznamenány při rutinním vyšetření, zahrnují postranní komory, mozeček, cisterna magna a cavum septi pellucidi (CSP). Na těchto pohledech je také třeba poznamenat tvar hlavy a strukturu mozku.