Implicazione delle nuove modalità ecografiche ad alta risoluzione per la diagnosi delle anomalie del sistema nervoso fetale

La malformazione del sistema neurale è una delle anomalie congenite più comuni riscontrate in gravidanza. Rappresentano circa lo 0,3-1% di tutti i nati vivi. Durante una scansione delle anomalie prenatali, il rilevamento delle malformazioni del sistema nervoso centrale è importante, soprattutto perché queste anomalie hanno una prognosi infausta e sono anche associate a sindromi genetiche o anomalie cromosomiche. Tali malformazioni hanno importanza clinica perché sono associate ad alti tassi di morbilità e mortalità, influenzando lo sviluppo neurocognitivo e motorio dei sopravvissuti, che possono avere sequele per tutta la vita. Pertanto, è estremamente importante valutare il SNC fetale durante il periodo prenatale al fine di identificare eventuali cambiamenti nel suo sviluppo e dare consigli appropriati ai genitori per quanto riguarda il follow-up della gravidanza. Inoltre, è fondamentale esplorare le opzioni per la terapia fetale e la tempistica/tipo di parto, nonché il trattamento postnatale e la prognosi.

L'esame di screening del SNC fetale durante la scansione di metà trimestre nelle gravidanze a basso rischio dovrebbe includere la valutazione della testa e della colonna vertebrale del feto, utilizzando l'ecografia transaddominale. La valutazione di due piani assiali consente la visualizzazione delle strutture cerebrali rilevanti per valutare l'integrità anatomica del cervello fetale. Questi piani sono comunemente indicati come piani transventricolari e transcerebellari. Un terzo piano, il cosiddetto piano transtalamico, viene spesso aggiunto, principalmente per scopi di biometria. Le strutture che dovrebbero essere annotate nell'esame di routine includono i ventricoli laterali, il cervelletto, la cisterna magna e il cavum septi pellucidi (CSP). Anche la forma della testa e la struttura del cervello dovrebbero essere annotate su queste viste.