VO2max & HRQoL u dětí se srpkovitou anémií (VO2drépano)
16. srpna 2023 aktualizováno: University Hospital, Montpellier
Aerobní fyzická zdatnost a kvalita života související se zdravím u dětí se srpkovitou anémií.
Srpkovitá anémie je nejčastější dědičná genetická porucha, která má na svědomí 300 000 porodů ročně po celém světě.
Je způsobena autozomálně recesivní mutací genu pro β-globin, odpovědného za abnormální hemoglobin, hlavní protein v červených krvinkách, zodpovědný za transport kyslíku z plic do tkání.
Abnormální hemoglobin, známý jako "Srp" nebo S, deformuje červené krvinky, způsobuje chronickou hemolytickou anémii, poškození orgánů (srdce, slezina atd.) a vazookluzivní krize.
Terapeutický pokrok a specializované sledování pacientů výrazně zlepšily vitální a funkční prognózu dětí a dospívajících se srpkovitou anémií.
Fyzická zdatnost, měřená během kardiorespiračního zátěžového testu (CPET), se používá ke stanovení maximálního příjmu kyslíku (VO2max).
Pacienti se srpkovitou anémií mají multifaktoriální omezení tolerance zátěže, což může ovlivnit jejich fyzickou zdatnost.
Autoři prokázali, že VO2max je narušena u dětí a dospívajících se srpkovitou anémií, nezávisle na jejich výchozí hladině hemoglobinu.
Přesto je VO2max klíčovým určujícím faktorem kvality života související se zdravím (HRQoL) u pacientů, kteří jsou sledováni kvůli chronickému onemocnění.
V minulosti se náš tým podílel na hodnocení HRQoL u několika skupin dětských pacientů s chronickým onemocněním (kongenitální srdeční vada, PAH).
Dosud nebyla u dětí se srpkovitou anémií prokázána souvislost mezi zhoršenou fyzickou zdatností a HRQoL.
Patofyziologické determinanty snížené fyzické kapacity a tolerance zátěže u pacientů se srpkovitou anémií také nebyly plně objasněny.
Studium těchto faktorů nám umožní v budoucnu navrhnout vhodnou léčbu s cílem zlepšit fyzickou zdatnost a HRQoL u dětí a dospívajících se srpkovitou anémií.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Tato prospektivní studie případ-kontrola zahrnovala děti se srpkovitou anémií a zdravé kontroly ve věku od 6 do 17 let. Pacienti odmítnou použití lékařských údajů budou vyloučeni.
Po popisu studijního vzorku nejprve porovnáme Z-skóre VO2max mezi případy a kontrolami. Budeme korelovat VO2max s PedsQL self-a proxy-related a Ricci a Gagnon skóre (použití koeficientu korelace rhô). Poté porovnáme další parametry CPET a určíme související faktory VO2max s dalšími klidovými údaji: hematologickými, respiračními, kardiologickými, antropometrickými, edukačními (použití koeficientu korelace rhô a modelu multivariační lineární regrese).
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
72
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Occitanie
-
Montpellier, Occitanie, Francie, 34295
- Pediatric and Congenital Cardiology Department, Arnaud De Villeneuve University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Kohorta dětí se srpkovitou anémií se skládala z dětí s genetickou diagnózou srpkovité anémii (HbS/S nebo HbS/C), sledovaných na Klinice dětského lékařství Fakultní nemocnice Montpellier, akademické instituce terciární péče v jižní Francii.
Kohortu zdravých dětí tvořily děti odeslané k dětskému kardiologovi pro nezávažný funkční symptom související s cvičením (šelest, bušení srdce, bolest na hrudi a dušnost) nebo pro potvrzení o zdravotním sportu. Tyto děti potřebovaly zcela normální prohlídku včetně fyzikálního vyšetření, EKG a echokardiografie. Děti s jakýmkoli chronickým onemocněním, zdravotním stavem nebo lékařskou léčbou a děti vyžadující další specializovanou lékařskou konzultaci nebyly způsobilé.
Popis
Srpkovité děti
Kritéria pro zařazení:
- Dítě ve věku od 6 do 17 let s potvrzenou diagnózou srpkovité anémie (tj. homozygotní HbS/S nebo heterozygotní mutace HbS/C), během rutinního sledování, které provedlo:
- hematologická konzultace: fyzikální vyšetření, krevní test
- kardiologická konzultace: elektrokardiogram, transtorakální echokardiografie
- respirační pletysmografii
- CPET a k vyplnění studijních dotazníků.
Kritéria vyloučení:
- Odmítnutí rodičů používat lékařské údaje.
Zdravé děti
Kritéria pro zařazení:
- Dítě ve věku od 6 do 17 let, které provedlo kardiorespirační zátěžový test na bolest na hrudi, dušnost při námaze, srdeční šelest a jehož výsledky nenalezly:
- Vrozená srdeční vada (normální echokardiografie a EKG)
- Respirační onemocnění (normální FEV1 a FVC)
- Dítě, které provedlo maximální kardio-respirační zátěžové cvičení až do vyčerpání.
Kritéria vyloučení:
- Dítě s dlouhodobou protidrogovou léčbou
- Dítě s chronickým onemocněním
- Odmítnutí rodičů používat lékařské údaje.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Případy: Děti se srpkovitou anémií
Děti ve věku 6 až 17 let s potvrzenou diagnózou srpkovité anémie (tj. homozygotní HbS/S nebo heterozygotní HbS/C mutace)
|
|
Kontroly: Zdravé děti odkazovaly na nezávažný funkční symptom spojený s cvičením
Děti ve věku od 6 do 17 let s naprosto běžnou prohlídkou včetně fyzikálního vyšetření, EKG, echokardiografie a spirometrie.
Děti s jakýmkoli chronickým onemocněním, zdravotním stavem nebo lékařskou léčbou a ty, které vyžadují další specializovanou lékařskou konzultaci, nebyly způsobilé.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Rozdíl mezi aerobní zdatností hodnocenou pomocí VO2max, vyjádřený v Z-skóre mezi případy a kontrolami
Časové okno: 1 den
|
1 den
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Korelace mezi aerobní zdatností a kvalitou života ve skupině případů
Časové okno: 1 den
|
Abychom to analyzovali, budeme korelovat Z-skóre VO2max a hodnocení kvality života související se zdravím (měřeno pomocí PedQL 4.0).
|
1 den
|
|
Korelace mezi aerobní zdatností a úrovní fyzické aktivity, ve skupině případů
Časové okno: 1 den
|
Abychom to analyzovali, budeme korelovat Z-skóre VO2max a hodnocení úrovně fyzické aktivity (měřeno dotazníkem Ricci a Gagnon).
|
1 den
|
|
Korelace mezi aerobní zdatností a úrovní vzdělání (znalosti o nemoci), ve skupině případů
Časové okno: 1 den
|
Abychom to analyzovali, budeme korelovat Z-skóre VO2max a hodnocení úrovně vzdělání (dotazník znalostí o místním onemocnění).
|
1 den
|
|
Korelace mezi aerobní zdatností a limitujícími faktory VO2max ve skupině případů: demografické, genetické mutace, klinické (komorbidity, respirační funkce, srdeční funkce, anémie, údaje CPET)
Časové okno: 1 den
|
Abychom to analyzovali, budeme korelovat Z-skóre VO2max a demografické údaje, genetické mutace, spirometrii, pletysmografii, transtorakální echokardiografii, hladinu hemoglobinu a další údaje CPET.
|
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Corentin Laurent-Lacroix, Resident, Montpellier University Hospital
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Rees DC, Williams TN, Gladwin MT. Sickle-cell disease. Lancet. 2010 Dec 11;376(9757):2018-31. doi: 10.1016/S0140-6736(10)61029-X. Epub 2010 Dec 3.
- Piel FB, Steinberg MH, Rees DC. Sickle Cell Disease. N Engl J Med. 2017 Apr 20;376(16):1561-1573. doi: 10.1056/NEJMra1510865. No abstract available.
- Liem RI, Reddy M, Pelligra SA, Savant AP, Fernhall B, Rodeghier M, Thompson AA. Reduced fitness and abnormal cardiopulmonary responses to maximal exercise testing in children and young adults with sickle cell anemia. Physiol Rep. 2015 Apr;3(4):e12338. doi: 10.14814/phy2.12338. Erratum In: Physiol Rep. 2016 Jan;4(1). pii: e12680. doi: 10.14814/phy2.12680.
- American Thoracic Society; American College of Chest Physicians. ATS/ACCP Statement on cardiopulmonary exercise testing. Am J Respir Crit Care Med. 2003 Jan 15;167(2):211-77. doi: 10.1164/rccm.167.2.211. No abstract available. Erratum In: Am J Respir Crit Care Med. 2003 May 15;1451-2.
- Varni JW, Burwinkle TM, Seid M, Skarr D. The PedsQL 4.0 as a pediatric population health measure: feasibility, reliability, and validity. Ambul Pediatr. 2003 Nov-Dec;3(6):329-41. doi: 10.1367/1539-4409(2003)0032.0.co;2.
- Amedro P, Gavotto A, Guillaumont S, Bertet H, Vincenti M, De La Villeon G, Bredy C, Acar P, Ovaert C, Picot MC, Matecki S. Cardiopulmonary fitness in children with congenital heart diseases versus healthy children. Heart. 2018 Jun;104(12):1026-1036. doi: 10.1136/heartjnl-2017-312339. Epub 2017 Nov 23.
- Amedro P, Gavotto A, Legendre A, Lavastre K, Bredy C, De La Villeon G, Matecki S, Vandenberghe D, Ladeveze M, Bajolle F, Bosser G, Bouvaist H, Brosset P, Cohen L, Cohen S, Corone S, Dauphin C, Dulac Y, Hascoet S, Iriart X, Ladouceur M, Mace L, Neagu OA, Ovaert C, Picot MC, Poirette L, Sidney F, Soullier C, Thambo JB, Combes N, Bonnet D, Guillaumont S. Impact of a centre and home-based cardiac rehabilitation program on the quality of life of teenagers and young adults with congenital heart disease: The QUALI-REHAB study rationale, design and methods. Int J Cardiol. 2019 May 15;283:112-118. doi: 10.1016/j.ijcard.2018.12.050. Epub 2018 Dec 20.
- Abassi H, Gavotto A, Picot MC, Bertet H, Matecki S, Guillaumont S, Moniotte S, Auquier P, Moreau J, Amedro P. Impaired pulmonary function and its association with clinical outcomes, exercise capacity and quality of life in children with congenital heart disease. Int J Cardiol. 2019 Jun 15;285:86-92. doi: 10.1016/j.ijcard.2019.02.069. Epub 2019 Mar 1.
- Panepinto JA, O'Mahar KM, DeBaun MR, Loberiza FR, Scott JP. Health-related quality of life in children with sickle cell disease: child and parent perception. Br J Haematol. 2005 Aug;130(3):437-44. doi: 10.1111/j.1365-2141.2005.05622.x.
- Ferraresi M, Panzieri DL, Leoni S, Cappellini MD, Kattamis A, Motta I. Therapeutic perspective for children and young adults living with thalassemia and sickle cell disease. Eur J Pediatr. 2023 Jun;182(6):2509-2519. doi: 10.1007/s00431-023-04900-w. Epub 2023 Mar 31.
- Connes P, Machado R, Hue O, Reid H. Exercise limitation, exercise testing and exercise recommendations in sickle cell anemia. Clin Hemorheol Microcirc. 2011;49(1-4):151-63. doi: 10.3233/CH-2011-1465.
- Callahan LA, Woods KF, Mensah GA, Ramsey LT, Barbeau P, Gutin B. Cardiopulmonary responses to exercise in women with sickle cell anemia. Am J Respir Crit Care Med. 2002 May 1;165(9):1309-16. doi: 10.1164/rccm.2002036.
- Woodson RD. Hemoglobin concentration and exercise capacity. Am Rev Respir Dis. 1984 Feb;129(2 Pt 2):S72-5. doi: 10.1164/arrd.1984.129.2P2.S72. No abstract available.
- Pianosi P, D'Souza SJ, Esseltine DW, Charge TD, Coates AL. Ventilation and gas exchange during exercise in sickle cell anemia. Am Rev Respir Dis. 1991 Feb;143(2):226-30. doi: 10.1164/ajrccm/143.2.226.
- Klings ES, Wyszynski DF, Nolan VG, Steinberg MH. Abnormal pulmonary function in adults with sickle cell anemia. Am J Respir Crit Care Med. 2006 Jun 1;173(11):1264-9. doi: 10.1164/rccm.200601-125OC. Epub 2006 Mar 23.
- Olorunyomi OO, Liem RI, Hsu LL. Motivators and Barriers to Physical Activity among Youth with Sickle Cell Disease: Brief Review. Children (Basel). 2022 Apr 17;9(4):572. doi: 10.3390/children9040572.
- Amedro P, Basquin A, Gressin V, Clerson P, Jais X, Thambo JB, Guerin P, Cohen S, Bonnet D. Health-related quality of life of patients with pulmonary arterial hypertension associated with CHD: the multicentre cross-sectional ACHILLE study. Cardiol Young. 2016 Oct;26(7):1250-9. doi: 10.1017/S1047951116000056. Epub 2016 Mar 16.
- Das BB, Sobczyk W, Bertolone S, Raj A. Cardiopulmonary stress testing in children with sickle cell disease who are on long-term erythrocytapheresis. J Pediatr Hematol Oncol. 2008 May;30(5):373-7. doi: 10.1097/MPH.0b013e318165b298.
- Gavotto A, Mura T, Rhodes J, Yin SM, Hager A, Hock J, Guillaumont S, Vincenti M, De La Villeon G, Requirand A, Picot MC, Huguet H, Souilla L, Moreau J, Matecki S, Amedro P. Reference values of aerobic fitness in the contemporary paediatric population. Eur J Prev Cardiol. 2023 Jul 12;30(9):820-829. doi: 10.1093/eurjpc/zwad054.
- Takken T, Blank AC, Hulzebos EH, van Brussel M, Groen WG, Helders PJ. Cardiopulmonary exercise testing in congenital heart disease: equipment and test protocols. Neth Heart J. 2009 Sep;17(9):339-44. doi: 10.1007/BF03086280.
- Amedro P, Huguet H, Macioce V, Dorka R, Auer A, Guillaumont S, Auquier P, Abassi H, Picot MC. Psychometric validation of the French self and proxy versions of the PedsQL 4.0 generic health-related quality of life questionnaire for 8-12 year-old children. Health Qual Life Outcomes. 2021 Mar 4;19(1):75. doi: 10.1186/s12955-021-01714-y.
- Vuillemin A, Denis G, Guillemin F, Jeandel C. [A review of evaluation questionnaires for physical activity]. Rev Epidemiol Sante Publique. 1998 Feb;46(1):49-55. French.
- Pianosi P, D'Souza SJ, Charge TD, Beland MJ, Esseltine DW, Coates AL. Cardiac output and oxygen delivery during exercise in sickle cell anemia. Am Rev Respir Dis. 1991 Feb;143(2):231-5. doi: 10.1164/ajrccm/143.2.231.
- Powell AW, Alsaied T, Niss O, Fleck RJ, Malik P, Quinn CT, Mays WA, Taylor MD, Chin C. Abnormal submaximal cardiopulmonary exercise parameters predict impaired peak exercise performance in sickle cell anemia patients. Pediatr Blood Cancer. 2019 Jun;66(6):e27703. doi: 10.1002/pbc.27703. Epub 2019 Mar 7.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. listopadu 2021
Primární dokončení (Aktuální)
1. listopadu 2022
Dokončení studie (Aktuální)
1. listopadu 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
9. srpna 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
9. srpna 2023
První zveřejněno (Aktuální)
16. srpna 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
21. srpna 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
16. srpna 2023
Naposledy ověřeno
1. srpna 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RECHMPL22_0192
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .