VO2max y HRQoL en niños con enfermedad de células falciformes (VO2drépano)
16 de agosto de 2023 actualizado por: University Hospital, Montpellier
Aptitud física aeróbica y calidad de vida relacionada con la salud en niños con enfermedad de células falciformes.
La enfermedad de células falciformes es el trastorno genético hereditario más común y representa 300.000 nacimientos en todo el mundo por año.
Está causada por una mutación autosómica recesiva del gen de la globina β, responsable de una hemoglobina anormal, principal proteína de los glóbulos rojos, encargada de transportar el oxígeno de los pulmones a los tejidos.
La hemoglobina anormal, conocida como "falciforme" o S, deforma el glóbulo rojo, provocando anemia hemolítica crónica, daño de órganos (corazón, bazo, etc.) y crisis vaso-oclusivas.
Los avances terapéuticos y el seguimiento especializado de los pacientes han mejorado considerablemente el pronóstico vital y funcional de los niños y adolescentes con enfermedad de células falciformes.
La aptitud física, medida durante una prueba de ejercicio cardiorrespiratorio (CPET), se utiliza para determinar el consumo máximo de oxígeno (VO2max).
Los pacientes con enfermedad de células falciformes tienen una limitación multifactorial de tolerancia al ejercicio, lo que puede afectar su condición física.
Los autores han demostrado que el VO2max se ve afectado en niños y adolescentes con enfermedad de células falciformes, independientemente de su nivel de hemoglobina inicial.
Sin embargo, el VO2max es un determinante clave de la calidad de vida relacionada con la salud (HRQoL) en pacientes que están siendo monitoreados por una enfermedad crónica.
En el pasado, nuestro equipo ha contribuido a la evaluación de la CVRS en varios grupos de pacientes pediátricos que padecen enfermedades crónicas (cardiopatías congénitas, HAP).
Hasta la fecha, no se ha demostrado el vínculo entre el deterioro de la condición física y la CVRS en los niños con anemia falciforme.
Los determinantes fisiopatológicos de la reducción de la capacidad física y la tolerancia al ejercicio en pacientes con anemia falciforme tampoco se han dilucidado por completo.
El estudio de estos factores nos permitirá proponer un tratamiento adecuado en el futuro, con el objetivo de mejorar la condición física y la CVRS en niños y adolescentes con enfermedad de células falciformes.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Este estudio prospectivo de casos y controles incluyó niños con anemia falciforme y controles sanos de 6 a 17 años. Los pacientes que rechacen el uso de datos médicos serán excluidos.
Después de la descripción de la muestra del estudio, primero compararemos el puntaje Z de VO2max entre casos y controles. Correlaremos el VO2max con las puntuaciones de Ricci y Gagnon y las puntuaciones de PedsQL propias y relacionadas con proxy (uso del coeficiente de correlación rhô). Luego compararemos otros parámetros de CPET y determinaremos factores asociados de VO2max con otros datos de reposo: hematológicos, respiratorios, cardiológicos, antropométricos, educativos (uso del coeficiente de correlación rhô, y modelo de regresión lineal multivariado).
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
72
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Occitanie
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Montpellier, Occitanie, Francia, 34295
- Pediatric and Congenital Cardiology Department, Arnaud De Villeneuve University Hospital
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La cohorte de niños falciformes consistió en niños con un diagnóstico genético de anemia falciforme (HbS/S o HbS/C), seguidos en el Departamento de Pediatría del Hospital Universitario de Montpellier, una institución académica de atención terciaria en el sur de Francia.
La cohorte de niños sanos estaba formada por niños derivados a un cardiólogo pediátrico por un síntoma funcional no grave relacionado con el ejercicio (soplo, palpitaciones, dolor torácico y disnea) o por un certificado médico deportivo. Estos niños necesitaban un chequeo completamente normal, incluyendo examen físico, ECG y ecocardiografía. No fueron elegibles los niños con alguna enfermedad crónica, condición médica o tratamiento médico, ni aquellos que requerían alguna consulta médica especializada adicional.
Descripción
Niños con células falciformes
Criterios de inclusión:
- Niño de 6 a 17 años, con diagnóstico confirmado de enfermedad de células falciformes (es decir, mutaciones homocigotas HbS/S o heterocigotas HbS/C), durante su seguimiento de rutina, habiendo realizado:
- una consulta de hematología: examen físico, análisis de sangre
- una consulta de cardiología: electrocardiograma, ecocardiografía transtorácica
- una pletismografia respiratoria
- un CPET y cumplimentar los cuestionarios del estudio.
Criterio de exclusión:
- Negativa de los padres a utilizar los datos médicos.
niños sanos
Criterios de inclusión:
- Niño de 6 a 17 años que se le ha realizado una prueba de esfuerzo cardiorrespiratorio por dolor torácico, disnea de esfuerzo, soplo cardíaco y cuyos resultados no encuentran:
- Cardiopatías congénitas (ecocardiografía y ECG normales)
- Enfermedad respiratoria (FEV1 y FVC normales)
- Niño que haya realizado un ejercicio de esfuerzo cardiorrespiratorio máximo hasta el agotamiento.
Criterio de exclusión:
- Niño tomando tratamiento de drogas a largo plazo
- Niño con enfermedad crónica
- Negativa de los padres a utilizar los datos médicos.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Casos: niños con enfermedad de células falciformes
Niños de 6 a 17 años con un diagnóstico confirmado de enfermedad de células falciformes (es decir, mutaciones homocigóticas de HbS/S o heterocigóticas de HbS/C)
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Controles: niños sanos remitidos por un síntoma funcional no grave relacionado con el ejercicio
Niños de 6 a 17 años con un chequeo completamente normal, incluyendo examen físico, ECG, ecocardiografía y espirometría.
No fueron elegibles los niños con alguna enfermedad crónica, condición médica o tratamiento médico y aquellos que requerían alguna consulta médica especializada adicional.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Diferencia entre aptitud aeróbica evaluada por VO2max, expresada en Z-score entre casos y controles
Periodo de tiempo: 1 día
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1 día
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Correlación entre aptitud aeróbica y calidad de vida en grupo de casos
Periodo de tiempo: 1 día
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Para analizar esto, correlacionaremos el VO2max Z-score y la evaluación de la calidad de vida relacionada con la salud (medida por PedQL 4.0).
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1 día
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Correlación entre aptitud aeróbica y nivel de actividad física, en grupo de casos
Periodo de tiempo: 1 día
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Para analizar esto, correlacionaremos el VO2max Z-score y la evaluación del nivel de actividad física (medido por el cuestionario de Ricci y Gagnon).
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1 día
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Correlación entre aptitud aeróbica y nivel educativo (conocimiento sobre la enfermedad), en grupo de casos
Periodo de tiempo: 1 día
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Para analizar esto, correlacionaremos el VO2max Z-score y la evaluación del nivel educativo (cuestionario local de conocimiento de la enfermedad).
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1 día
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Correlación entre la capacidad aeróbica y los factores limitantes del VO2max en el grupo de casos: demográfico, mutación genética, clínica (comorbilidades, función respiratoria, función cardíaca, anemia, datos de CPET)
Periodo de tiempo: 1 día
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Para analizar esto, correlacionaremos el VO2max Z-score y los datos demográficos, mutación genética, espirometría, pletismografía, ecocardiografía transtorácica, nivel de hemoglobina, otros datos de CPET.
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Investigador principal: Corentin Laurent-Lacroix, Resident, Montpellier University Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
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- Amedro P, Gavotto A, Legendre A, Lavastre K, Bredy C, De La Villeon G, Matecki S, Vandenberghe D, Ladeveze M, Bajolle F, Bosser G, Bouvaist H, Brosset P, Cohen L, Cohen S, Corone S, Dauphin C, Dulac Y, Hascoet S, Iriart X, Ladouceur M, Mace L, Neagu OA, Ovaert C, Picot MC, Poirette L, Sidney F, Soullier C, Thambo JB, Combes N, Bonnet D, Guillaumont S. Impact of a centre and home-based cardiac rehabilitation program on the quality of life of teenagers and young adults with congenital heart disease: The QUALI-REHAB study rationale, design and methods. Int J Cardiol. 2019 May 15;283:112-118. doi: 10.1016/j.ijcard.2018.12.050. Epub 2018 Dec 20.
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- Gavotto A, Mura T, Rhodes J, Yin SM, Hager A, Hock J, Guillaumont S, Vincenti M, De La Villeon G, Requirand A, Picot MC, Huguet H, Souilla L, Moreau J, Matecki S, Amedro P. Reference values of aerobic fitness in the contemporary paediatric population. Eur J Prev Cardiol. 2023 Jul 12;30(9):820-829. doi: 10.1093/eurjpc/zwad054.
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- Powell AW, Alsaied T, Niss O, Fleck RJ, Malik P, Quinn CT, Mays WA, Taylor MD, Chin C. Abnormal submaximal cardiopulmonary exercise parameters predict impaired peak exercise performance in sickle cell anemia patients. Pediatr Blood Cancer. 2019 Jun;66(6):e27703. doi: 10.1002/pbc.27703. Epub 2019 Mar 7.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de noviembre de 2021
Finalización primaria (Actual)
1 de noviembre de 2022
Finalización del estudio (Actual)
1 de noviembre de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de agosto de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de agosto de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
16 de agosto de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
21 de agosto de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de agosto de 2023
Última verificación
1 de agosto de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RECHMPL22_0192
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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