鎌状赤血球症の小児におけるVO2maxとHRQoL (VO2drépano)

鎌状赤血球症は最も一般的な遺伝性遺伝疾患であり、世界中で年間 30 万人の出生が発生しています。 これは、肺から組織へ酸素を輸送する赤血球の主要なタンパク質である異常なヘモグロビンの原因となるβグロビン遺伝子の常染色体劣性変異によって引き起こされます。 「シックル」または S として知られる異常なヘモグロビンは赤血球を変形させ、慢性溶血性貧血、臓器障害 (心臓、脾臓など)、および血管閉塞の危機を引き起こします。 治療法の進歩と専門的な患者の追跡調査により、鎌状赤血球症の小児および青少年の生命的および機能的予後は大幅に改善されました。 心肺運動テスト (CPET) 中に測定される体力は、最大酸素摂取量 (VO2max) を決定するために使用されます。 鎌状赤血球症の患者は、運動耐容能に多因子の制限があり、体力に影響を与える可能性があります。 著者らは、鎌状赤血球症の小児および青少年では、ベースラインのヘモグロビンレベルとは無関係に、VO2max が損なわれていることを示しました。 しかし、VO2max は、慢性疾患を監視されている患者の健康関連の生活の質 (HRQoL) の重要な決定要因です。 過去に、私たちのチームは慢性疾患（先天性心疾患、PAH）に苦しむ小児患者のいくつかのグループのHRQoLの評価に貢献してきました。 現在までのところ、鎌状赤血球児では体力低下と HRQoL との関連性は証明されていません。 鎌状赤血球患者の身体能力と運動耐容能の低下の病態生理学的決定要因も完全には解明されていません。 これらの要因を研究することで、将来的には鎌状赤血球症の小児および青少年の体力とHRQoLの改善を目的とした適切な治療法を提案できるようになります。