镰状细胞病儿童的最大摄氧量和 HRQoL (VO2drépano)

镰状细胞病是最常见的遗传性疾病，全世界每年有 300,000 名新生儿患有镰状细胞病。 它是由 β-珠蛋白基因的常染色体隐性突变引起的，该基因导致血红蛋白异常，血红蛋白是红细胞中的主要蛋白质，负责将氧气从肺部输送到组织。 异常的血红蛋白，被称为“镰状”或S，使红细胞变形，引起慢性溶血性贫血、器官损伤（心脏、脾脏等）和血管闭塞危机。 治疗进展和专门的患者随访显着改善了镰状细胞病儿童和青少年的生命和功能预后。 在心肺运动测试 (CPET) 期间测量的体能用于确定最大摄氧量 (VO2max)。 镰状细胞病患者的运动耐量受到多因素的限制，这可能会影响他们的身体健康。 作者表明，患有镰状细胞病的儿童和青少年的最大摄氧量受到损害，无论其基线血红蛋白水平如何。 然而，最大摄氧量是慢性病监测患者健康相关生活质量 (HRQoL) 的关键决定因素。 过去，我们的团队曾为几组患有慢性疾病（先天性心脏病，PAH）的儿科患者的 HRQoL 评估做出了贡献。 迄今为止，镰状细胞病儿童的体能受损与 HRQoL 之间的联系尚未得到证实。 镰状细胞病患者体能和运动耐量降低的病理生理学决定因素也尚未完全阐明。 研究这些因素将使我们能够在未来提出适当的治疗方案，旨在改善镰状细胞病儿童和青少年的体能和 HRQoL。