Tekutý valin a isoleucin při onemocnění moči javorovým sirupem

Toto je prospektivní, observační dvoudílná výzkumná studie u 5 dětí s onemocněním moči z javorového sirupu (MSUD). Subjekty, které v současné době užívají doplněk valinu a isoleucinu pro MSUD, budou přijaty do 56denní studie nového doplňku valinu připraveného k použití (část 1) a doplňku isoleucinu připraveného k použití (část 2), aby hodnotit snášenlivost a přijatelnost studijních produktů ve srovnání s jejich obvyklými produkty.

Jakmile bude identifikován vhodný subjekt, bude jim a jejich rodičům/pečovatelům zaslán poštou informační list o studiu. Budou vyzváni, aby si vyžádali další informace o studii, pokud si to přejí, kontaktováním dietologa. Dietolog podrobněji vysvětlí studii buď telefonicky, nebo prostřednictvím osobní konzultace na vhodném místě/preferovaném místě pro účastníka a jeho rodiče/pečovatele. Nábor každého pacienta bude na základě písemného informovaného souhlasu, který vyplní rodiče/primární pečovatelé a převezme jej dietolog. Děti také vyplní formulář souhlasu/souhlasu. Bude nabídnuta náhrada za jakékoli cestovní výdaje vzniklé při jakýchkoli návštěvách nemocnice, které jsou nad rámec běžných/rutinních návštěv.

Subjekty nahradí svou obvyklou denní dávku práškového valinového doplňku ekvivalentním množstvím tekutého valinového doplňku po dobu 28 dnů (část 1). Poté se vrátí ke svému obvyklému doplňku valinu a nahradí svůj obvyklý práškový isoleucinový doplněk novým tekutým isoleucinovým doplňkem na dalších 28 dní (část 2). Výsledek tohoto hodnocení bude použit při předložení regulačním orgánům, aby bylo možné ve Spojeném království (UK) proplácet studijní produkty na předpis. Subjekty budou požádány, aby užívaly nový doplněk valinu po dobu 28 dnů (část 1), poté nový doplněk isoleucinu po dobu 28 dnů (část 2). Během této doby budou pečovatelé požádáni, aby vyplnili denní dotazník přijatelnosti a tolerance zaznamenávající informace o:

• Použití a dodržování
• Snadné použití a případné problémy s administrací
• Jakékoli gastrointestinální vedlejší účinky Vyplnění otázek by mělo každý den zabrat maximálně 10 minut. Na začátku a na konci studie budou také vyplněny další otázky, které budou zvažovat názor na obvyklý valin a isoleucin a studovat valin a isoleucin s ohledem na chuť, vzhled, vůni, úpravu a balení; snadnost administrace; jak se bere valin; a jakékoli další problémy nebo příznaky.

Hmotnost, výška a 3denní dietní příjem budou také zaznamenány na začátku a na konci části 1 a části 2 studie. 3denní potravinový deník bude zaznamenávat příjem jídla/pití na začátku studie při užívání jejich obvyklých doplňků (den -3, -2, -1), po dobu 3 dnů na konci části 1 studie během užívání nový doplněk valinu (dny 26, 27, 28) a po dobu 3 dnů na konci části 2 studie při užívání nového doplňku isoleucinu (dny 54, 55, 56).

Meta health dodá účastníkům zdarma valinový perorální roztok (50 mg/ml) a isoleucinový perorální roztok (25 mg/ml).

Během 56denní studie budou týdenní rutinní vzorky krve odesílány a analyzovány na valin, leucin a isoleucin, jak je běžnou klinickou praxí. Při náboru budou pro srovnání zaznamenány předchozí 4 krevní výsledky pro valin, leucin a isoleucin.