Valina liquida e isoleucina nella malattia delle urine di sciroppo d'acero

Questo è uno studio di ricerca prospettico osservazionale in 2 parti condotto su 5 bambini affetti dalla malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD). I soggetti che stanno attualmente assumendo un integratore di valina e isoleucina per MSUD verranno reclutati per una prova di 56 giorni, di un nuovo integratore di valina pronto all'uso (Parte 1) e un integratore di isoleucina pronto all'uso (Parte 2), per valutare la tollerabilità e l'accettabilità dei prodotti in studio rispetto ai loro prodotti abituali.

Una volta identificato un soggetto appropriato, a loro e ai loro genitori/tutori verrà inviata per posta una scheda informativa sullo studio. Saranno invitati a richiedere ulteriori informazioni sullo studio, se lo desiderano, contattando il Dietista. Il dietista spiegherà lo studio in modo più dettagliato per telefono o tramite una consultazione faccia a faccia in un luogo conveniente/sede preferito per il partecipante e il suo genitore/tutore. Il reclutamento di ciascun paziente avverrà mediante consenso informato scritto, che sarà completato dai genitori/tutori primari e preso dal Dietista. I bambini dovranno inoltre compilare un modulo di assenso/consenso. Verrà offerto il rimborso delle spese di viaggio sostenute per eventuali visite in ospedale che esulano dalle visite normali/di routine.

I soggetti sostituiranno la loro consueta dose giornaliera di integratore di valina in polvere con la quantità equivalente di integratore di valina liquida per 28 giorni (Parte 1). Torneranno quindi al loro solito integratore di valina e sostituiranno il loro solito integratore di isoleucina in polvere con il nuovo integratore di isoleucina liquida per altri 28 giorni (Parte 2). L'esito di questa valutazione verrà utilizzato in una presentazione alle autorità di regolamentazione per consentire che i prodotti in studio siano rimborsabili su prescrizione nel Regno Unito (UK). Ai soggetti verrà chiesto di assumere il nuovo integratore di valina per 28 giorni (Parte 1), quindi il nuovo integratore di isoleucina per 28 giorni (Parte 2). Durante questo periodo, agli operatori sanitari verrà chiesto di completare un questionario quotidiano di accettabilità e tolleranza registrando informazioni su:

• Utilizzo e aderenza
• Facilità d'uso ed eventuali problemi con l'amministrazione
• Eventuali effetti collaterali gastrointestinali Il completamento delle domande dovrebbe richiedere un massimo di 10 minuti ogni giorno. All'inizio e alla fine dello studio verranno inoltre completate ulteriori domande che prenderanno in considerazione l'opinione sia sulla valina abituale che sull'isoleucina e studieranno la valina e l'isoleucina, rispetto al gusto, all'aspetto, all'odore, alla presentazione e alla confezione; facilità di amministrazione; come si assume la valina; e qualsiasi altro problema o sintomo.

Verranno registrati anche il peso, l'altezza e l'assunzione alimentare in 3 giorni all'inizio e alla fine della Parte 1 e della Parte 2 dello studio. Un diario alimentare di 3 giorni registrerà l'assunzione di cibo/bevande all'inizio dello studio durante l'assunzione degli integratori abituali (Giorni -3, -2, -1), per 3 giorni alla fine della Parte 1 dello studio durante l'assunzione del nuovo integratore di valina (giorni 26, 27, 28) e per 3 giorni alla fine della Parte 2 dello studio mentre assumeva il nuovo integratore di isoleucina (giorni 54, 55, 56).

Meta Healthcare fornirà gratuitamente ai partecipanti la soluzione orale di valina (50 mg/ml) e la soluzione orale di isoleucina (25 mg/ml).

Durante i 56 giorni della prova, i campioni di sangue di routine settimanali verranno pubblicati e analizzati per valina, leucina e isoleucina come è consueta pratica clinica. Al momento del reclutamento, verranno registrati i precedenti 4 risultati del sangue per valina, leucina e isoleucina per il confronto.