Płynna walina i izoleucyna w chorobie moczu syropu klonowego

Jest to prospektywne, obserwacyjne, dwuczęściowe badanie z udziałem 5 dzieci chorych na chorobę syropu klonowego (MSUD). Pacjenci przyjmujący obecnie suplement waliny i izoleucyny w leczeniu MSUD zostaną rekrutowani do 56-dniowego badania nowego, gotowego do użycia suplementu waliny (Część 1) i gotowego do użycia suplementu izoleucyny (Część 2), w celu ocenić tolerancję i akceptowalność badanych produktów w porównaniu z ich zwykłymi produktami.

Po zidentyfikowaniu odpowiedniego uczestnika, on i jego rodzice/opiekunowie otrzymają pocztą arkusz informacji o badaniu. Zostaną poproszeni o zwrócenie się o dalsze informacje na temat badania, jeśli wyrażą taką chęć, kontaktując się z dietetykiem. Dietetyk wyjaśni szczegółowo przebieg badania telefonicznie lub podczas bezpośredniej konsultacji w miejscu dogodnym dla uczestnika i jego rodzica/opiekuna. Rekrutacja każdego pacjenta będzie odbywać się na podstawie pisemnej świadomej zgody, która zostanie wypełniona przez rodziców/głównych opiekunów i odebrana przez Dietetyka. Dzieci wypełnią również formularz zgody. Zwrot kosztów podróży poniesionych w związku z wizytami w szpitalu wykraczającymi poza zwykłe/rutynowe wizyty.

Pacjenci będą zastępować swoją zwykłą dzienną dawkę suplementu waliny w proszku równoważną ilością suplementu waliny w płynie przez 28 dni (Część 1). Następnie powrócą do zwykłego suplementu waliny i zastąpią dotychczasowy suplement izoleucyny w proszku nowym suplementem izoleucyny w płynie na kolejne 28 dni (Część 2). Wynik tej oceny zostanie wykorzystany podczas składania wniosków do organów regulacyjnych, aby umożliwić zwrot kosztów za badane produkty na receptę w Wielkiej Brytanii (UK). Pacjenci zostaną poproszeni o przyjmowanie nowego suplementu waliny przez 28 dni (Część 1), a następnie nowego suplementu izoleucyny przez 28 dni (Część 2). W tym czasie opiekunowie zostaną poproszeni o wypełnienie codziennego kwestionariusza akceptacji i tolerancji, zawierającego informacje na temat:

• Stosowanie i przestrzeganie
• Łatwość obsługi i wszelkie problemy z administracją
• Wszelkie skutki uboczne ze strony przewodu pokarmowego. Wypełnianie pytań powinno zająć maksymalnie 10 minut każdego dnia. Na początku i na końcu badania zostaną także zadane dodatkowe pytania, które będą uwzględniać opinię na temat zarówno zwykłej waliny, jak i izoleucyny oraz badać walinę i izoleucynę pod kątem smaku, wyglądu, zapachu, prezentacji i opakowania; łatwość administracji; jak przyjmowana jest walina; oraz wszelkie inne problemy lub objawy.

Na początku i na końcu Części 1 i Części 2 badania rejestrowana będzie także masa ciała, wzrost i 3-dniowe spożycie. W 3-dniowym dzienniku żywienia rejestrowane będzie spożycie pokarmu/napojów na początku badania podczas przyjmowania zwykłych suplementów (dzień -3, -2, -1), przez 3 dni na koniec części 1 badania, podczas przyjmowania nowy suplement waliny (dni 26, 27, 28) i przez 3 dni na koniec Części 2 badania podczas przyjmowania nowego suplementu izoleucyny (dni 54, 55, 56).

Metaopieka zdrowotna bezpłatnie dostarczy uczestnikom roztwór doustny waliny (50 mg/ml) i roztwór doustny izoleucyny (25 mg/ml).

Podczas 56-dniowego badania cotygodniowe rutynowe próbki krwi będą przesyłane i analizowane pod kątem waliny, leucyny i izoleucyny, zgodnie ze zwykłą praktyką kliniczną. Podczas rekrutacji dla porównania zostaną zapisane poprzednie 4 wyniki badań krwi na obecność waliny, leucyny i izoleucyny.