Flydende valin og isoleucin i ahornsirup urinsygdom

Dette er en prospektiv, observationel 2-delt forskningsundersøgelse i 5 børn med ahornsirup urinsygdom (MSUD). Forsøgspersoner, der i øjeblikket tager et valin- og isoleucin-tilskud til MSUD, vil blive rekrutteret til en 56-dages prøveperiode med et nyt brugsklart valintilskud (del 1) og et brugsklart isoleucintilskud (del 2). evaluere tolerabiliteten og acceptablen af ​​undersøgelsesprodukterne sammenlignet med deres sædvanlige produkter.

Når et passende emne er blevet identificeret, vil de og deres forældre/plejere få tilsendt et studieinformationsark via posten. De vil blive inviteret til at anmode om yderligere oplysninger om undersøgelsen, hvis de ønsker det ved at kontakte diætisten. Diætisten vil forklare undersøgelsen mere detaljeret enten via telefon eller via en ansigt-til-ansigt konsultation på et passende sted/foretrukken mødested for deltageren og deres forælder/plejer. Rekruttering af hver patient vil ske ved skriftligt informeret samtykke, som vil blive udfyldt af forældrene/primære omsorgspersoner og taget af diætisten. Børn udfylder også en samtykke-/samtykkeformular. Godtgørelse vil blive tilbudt for eventuelle rejseudgifter, der påløber for besøg på hospitalet, der er ud over normale/rutinemæssige besøg.

Forsøgspersonerne vil erstatte deres sædvanlige daglige dosis af pulveriseret valintilskud med den tilsvarende mængde af det flydende valintilskud i 28 dage (del 1). De vil derefter vende tilbage til deres sædvanlige valintilskud og erstatte deres sædvanlige pulveriserede isoleucintilskud med det nye flydende isoleucintilskud i yderligere 28 dage (del 2). Resultatet af denne vurdering vil blive brugt i en indsendelse til de regulerende myndigheder for at gøre det muligt for undersøgelsesprodukterne at blive refunderet på recept i Det Forenede Kongerige (UK). Forsøgspersonerne vil blive bedt om at tage det nye valintilskud i 28 dage (del 1), derefter det nye isoleucintilskud i 28 dage (del 2). I løbet af denne tid vil pårørende blive bedt om at udfylde et dagligt accept- og tolerancespørgeskema, der registrerer oplysninger om:

• Brug og overholdelse
• Brugervenlighed og eventuelle problemer med administration
• Eventuelle gastrointestinale bivirkninger Spørgsmålene bør maksimalt tage 10 minutter at besvare hver dag. Yderligere spørgsmål vil også blive udfyldt i begyndelsen og slutningen af ​​undersøgelsen, som vil overveje mening om både sædvanlig valin og isoleucin og undersøgelse af valin og isoleucin med hensyn til smag, udseende, lugt, præsentation og emballage; nem administration; hvordan valinen tages; og andre problemer eller symptomer.

Vægt, højde og 3 dages kostindtag vil også blive registreret i begyndelsen og slutningen af ​​del 1 og del 2 af undersøgelsen. En 3-dages maddagbog vil registrere mad-/drikkeindtagelse i begyndelsen af ​​undersøgelsen, mens de tager deres sædvanlige kosttilskud (dag -3, -2, -1), i 3 dage i slutningen af ​​del 1 af undersøgelsen, mens de tager nyt valintilskud (dage 26, 27, 28) og i 3 dage i slutningen af ​​del 2 af undersøgelsen, mens du tager det nye isoleucintilskud (dage 54, 55, 56).

Meta healthcare vil levere valin oral opløsning (50 mg/ml) og isoleucin oral opløsning (25 mg/ml) til deltagerne gratis.

I løbet af 56-dages forsøget vil ugentlige rutinemæssige blodprøver blive udsendt og analyseret for valin, leucin og isoleucin, som det er sædvanlig klinisk praksis. Ved rekruttering vil de tidligere 4 blodresultater for valin, leucin og isoleucin blive registreret til sammenligning.