Visuel funktion og øjenpigmentering i albinisme

Synsfunktion og okulær pigmentering bliver undersøgt hos patienter med albinisme og andre lidelser forbundet med hypopigmentering. Graden af ​​okulær pigmentering vurderes klinisk ved at estimere melaninindholdet i iris, retinal pigmentepitel og årehinde. Visuel funktion måles på konventionel måde for at studere centralt syn og elektrofysiologiske metoder til at detektere en fejlretning af de visuelle veje. Formålet med denne undersøgelse er at dokumentere synsforstyrrelser og pigmentforandringer hos patienter med albinisme, at observere deres naturlige forløb og at afgøre, om der er en fejlretning af synsvejene og er korreleret med pigmentering.