Visuaalinen toiminta ja silmän pigmentaatio albinismissa
maanantai 3. maaliskuuta 2008 päivittänyt: National Eye Institute (NEI)
Tutkia näkötoiminnan ja silmän (iiris, verkkokalvo/suonikalvon) pigmentaation välistä suhdetta potilailla, joilla on albinismi ja muut hypomelanoottiset sairaudet.
Tunnistaa kantajatilan silmäalbinismia sairastavien potilaiden sukulaisissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Näkötoimintoa ja silmän pigmentaatiota tutkitaan potilailla, joilla on albinismi ja muut hypopigmentaatioon liittyvät sairaudet.
Silmän pigmentaation aste arvioidaan kliinisesti arvioimalla iiriksen, verkkokalvon pigmenttiepiteelin ja suonikalvon melaniinipitoisuus.
Näkötoimintoa mitataan tavanomaisella tavalla keskusnäön tutkimiseksi ja sähköfysiologisilla menetelmillä visuaalisten reittien väärän reitityksen havaitsemiseksi.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on dokumentoida albinismia sairastavien potilaiden näkövaje ja pigmenttimuutokset, tarkkailla heidän luonnollista etenemistään ja selvittää, onko näköpolkujen vääristymistä olemassa ja onko se korrelaatiossa pigmentaation kanssa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen
130
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Eye Institute (NEI)
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Potilaat on rekrytoitu tutkimukseen silmälääkärin tai lastenlääkärin lähetteellä.
Tutkimukseen pääsy riippui kliinisistä todisteista pigmentaation vähenemisestä tai puuttumisesta ihossa, hiuksissa ja/tai silmissä.
Määritelmä oli tarkoituksellisesti laaja sisältäen laajan valikoiman fenotyyppivaihteluita ja kliinistä heterogeenisuutta.
Tutkimuksen tarkoituksena on pystyä dokumentoimaan iiriksen ja verkkokalvon/suonikalvon pigmentaatio ja korreloimaan nämä löydökset visuaalisten toimintojen kanssa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Apkarian P, Shallo-Hoffmann J. VEP projections in congenital nystagmus; VEP asymmetry in albinism: a comparison study. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1991 Aug;32(9):2653-61. Erratum In: Invest Ophthalmol Vis Sci 1992 Mar;33(3):691-2.
- Bouzas EA, Caruso RC, Drews-Bankiewicz MA, Kaiser-Kupfer MI. Evoked potential analysis of visual pathways in human albinism. Ophthalmology. 1994 Feb;101(2):309-14. doi: 10.1016/s0161-6420(13)31336-0.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Tiistai 1. kesäkuuta 1976
Opintojen valmistuminen
Maanantai 1. toukokuuta 2000
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 3. marraskuuta 1999
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 9. joulukuuta 2002
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 10. joulukuuta 2002
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Tiistai 4. maaliskuuta 2008
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 3. maaliskuuta 2008
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. toukokuuta 1999
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Ihosairaudet
- Silmäsairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Ihosairaudet, geneettiset
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aminohappoaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Pigmentaatiohäiriöt
- Hypopigmentaatio
- Albinismi
- Albinismi, okulokutaaninen
- Albinismi, silmät
Muut tutkimustunnusnumerot
- 760207
- 76-EI-0207
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .