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Funzione visiva e pigmentazione oculare nell'albinismo

3 marzo 2008 aggiornato da: National Eye Institute (NEI)
Studiare la relazione tra funzione visiva e pigmentazione oculare (iride, retina/coroidale) in pazienti con albinismo e altri disturbi ipomelanotici. Identificare lo stato di portatore nei parenti di pazienti con albinismo oculare.

Panoramica dello studio

Descrizione dettagliata

La funzione visiva e la pigmentazione oculare vengono studiate in pazienti con albinismo e altri disturbi associati all'ipopigmentazione. Il grado di pigmentazione oculare viene valutato clinicamente stimando il contenuto di melanina dell'iride, dell'epitelio pigmentato retinico e della coroide. La funzione visiva viene misurata in modo convenzionale per studiare la visione centrale e metodi elettrofisiologici per rilevare un percorso errato delle vie visive. Lo scopo di questo studio è documentare il deficit visivo e le alterazioni pigmentarie dei pazienti con albinismo, osservare il loro decorso naturale e determinare se il disallineamento delle vie visive è presente ed è correlato alla pigmentazione.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione

130

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Eye Institute (NEI)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

I pazienti sono stati reclutati nello studio su segnalazione di un oftalmologo o di un pediatra.

L'ingresso nello studio dipendeva dall'evidenza clinica di pigmentazione ridotta o assente nella pelle, nei capelli e/o negli occhi.

La definizione era volutamente ampia per includere l'ampia gamma di variazioni fenotipiche e l'eterogeneità clinica.

Lo scopo dello studio è quello di poter documentare la pigmentazione dell'iride e della retina/coroidale e correlare questi reperti con la funzione visiva.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 giugno 1976

Completamento dello studio

1 maggio 2000

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 novembre 1999

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 dicembre 2002

Primo Inserito (Stima)

10 dicembre 2002

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

4 marzo 2008

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 marzo 2008

Ultimo verificato

1 maggio 1999

Maggiori informazioni

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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