Función Visual y Pigmentación Ocular en el Albinismo
3 de marzo de 2008 actualizado por: National Eye Institute (NEI)
Estudiar la relación entre la función visual y la pigmentación ocular (iris, retina/coroides) en pacientes con albinismo y otros trastornos hipomelanóticos.
Identificar el estado de portador en familiares de pacientes con albinismo ocular.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
La función visual y la pigmentación ocular se están estudiando en pacientes con albinismo y otros trastornos asociados con la hipopigmentación.
El grado de pigmentación ocular se evalúa clínicamente estimando el contenido de melanina del iris, el epitelio pigmentario de la retina y la coroides.
La función visual se mide de manera convencional para estudiar la visión central y métodos electrofisiológicos para detectar un desvío de las vías visuales.
El propósito de este estudio es documentar el déficit visual y los cambios pigmentarios de los pacientes con albinismo, observar su evolución natural y determinar si existe un desvío de las vías visuales y si se correlaciona con la pigmentación.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción
130
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Eye Institute (NEI)
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Los pacientes han sido reclutados en el estudio por derivación de un oftalmólogo o pediatra.
El ingreso al estudio dependía de la evidencia clínica de disminución o ausencia de pigmentación en la piel, el cabello y/o los ojos.
La definición fue deliberadamente amplia para incluir la amplia gama de variaciones fenotípicas y la heterogeneidad clínica.
El propósito del estudio es poder documentar la pigmentación del iris y la retina/coroides y correlacionar estos hallazgos con la función visual.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Apkarian P, Shallo-Hoffmann J. VEP projections in congenital nystagmus; VEP asymmetry in albinism: a comparison study. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1991 Aug;32(9):2653-61. Erratum In: Invest Ophthalmol Vis Sci 1992 Mar;33(3):691-2.
- Bouzas EA, Caruso RC, Drews-Bankiewicz MA, Kaiser-Kupfer MI. Evoked potential analysis of visual pathways in human albinism. Ophthalmology. 1994 Feb;101(2):309-14. doi: 10.1016/s0161-6420(13)31336-0.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de junio de 1976
Finalización del estudio
1 de mayo de 2000
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de noviembre de 1999
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de diciembre de 2002
Publicado por primera vez (Estimar)
10 de diciembre de 2002
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
4 de marzo de 2008
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de marzo de 2008
Última verificación
1 de mayo de 1999
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Metabolismo, errores congénitos
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Trastornos de la pigmentación
- Hipopigmentación
- Albinismo
- Albinismo Oculocutáneo
- Albinismo Ocular
Otros números de identificación del estudio
- 760207
- 76-EI-0207
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