Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Desipramin i infantil neuroaksonal dystrofi (INAD).

18. september 2020 opdateret af: Duke University

Ny off-label anvendelse af desipramin ved infantil neuroaksonal dystrofi: Målretning af sphingolipidmetabolismevejen for at reducere akkumulation af ceramid.

Dette er en forskningsundersøgelse for at finde ud af, om klinisk ordineret desipramin er effektiv til at forbedre symptomerne og bremse udviklingen af ​​infantil neuroaksonal dystrofi (INAD) hos berørte børn.

Deltagerne vil modtage en indledende oral dosis af studielægemidlet én gang dagligt. Denne dosis kan ændres afhængigt af respons på undersøgelseslægemidlet. Klinisk indsamlede data vil blive registreret i op til 5 år. Efterforskere vil også bede om deltagerens tilladelse til at få en prøve af barnets hudbiopsi fra ubrugt klinisk prøve, der tidligere er indsamlet til standardbehandling.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

For at være berettiget skal deltagerne være i stand til at sluge tabletter. Studielægemidlet skal tages én gang dagligt. Dag 0 - EKG og blodprøver (4 ml eller ¾ tsk) Dag 3 - EKG og blodprøver (4 ml eller ¾ tsk) Dag 7 - EKG og blodprøver (4 ml eller ¾ teske) Uge 2, 3, 4, 8 & 12. EKG og blodprøver (4 ml eller ¾ teskefuld) Hver 3. måned i op til 5 år.

.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

4

Fase

  • Fase 4

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Duke University Health Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 17 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • 03-17 år.
  • Ethvert køn
  • Bekræftede homozygoter eller sammensatte heterozygoter af patogen mutationsvariant(er) i PLA2G6
  • Bekræftede homozygoter af patogen mutation i PLA2G6
  • Dokumentation af klinisk præsentation (tegn og symptomer på neurodegenerativ proces) af INAD

Ekskluderingskriterier:

  • Patienten har tegn og symptomer, der tyder på en igangværende akut eller kronisk sygdom, såsom feber af ukendt oprindelse eller infektion.
  • Patienten har en anden genetisk tilstand
  • Forældre er ude af stand til eller villige til at vende tilbage til fortsat pleje i op til 12 måneder

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Børn med INAD
Infantil neuroaksonal dystrofi (INAD) er en ekstremt sjælden autosomal recessiv neurodegenerativ lidelse, der har alvorlige kliniske resultater og betydelig morbiditet og dødelighed.
Medicin: Desipramin
Undersøgelseslægemiddel (desipramin) leveres i tabletform, der skal tages dagligt.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i bruttomotorisk funktion målt ved bruttomotorfunktionsmåling (GMFM-66)
Tidsramme: Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Gross Motor Function Measure (GMFM-66) er et standardiseret observationsinstrument med 66 punkter designet og valideret til at måle ændringer i grovmotorisk funktion over tid hos børn med cerebral parese. Elementer er ordnet i form af sværhedsgrad, og en ændringsenhed har samme betydning på hele skalaen fra 0 til 100. 0 = starter ikke, 1 = starter, 2 = fuldfører delvist, 3 = fuldfører. Scoring af GMFM-66 kræver brug af et computerprogram kaldet Gross Motor Ability Estimator (GMAE). Individuelle emnescores indtastes, og en matematisk algoritme beregner en totalscore på intervalniveau. Den samlede score er et skøn over barnets grovmotoriske funktion.
Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Ændring i motorfunktion som målt ved hurtig motorfunktionstest (QMFT)
Tidsramme: Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Quick Motor Function Test (QMFT) er en psykometrisk robust resultatvurdering på 16 punkter, valideret hos børn og voksne med Pompes sygdom (en lysosomal lagringsforstyrrelse karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed). Denne motoriske funktionstest observerer ydeevne og scorer emnerne separat på en 5-punkts ordinær skala (fra 0 til 4). Hvis emner kan udføres på både venstre og højre ekstremiteter, tages højre side. En samlet score opnås ved at tilføje pointene for alle elementer. Den samlede score ligger mellem 0 og 64 point. En højere score korrelerer med større motorisk funktion.
Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Ændring i kognitiv funktion målt ved Vineland Adaptive Behavioural Scale
Tidsramme: Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Vineland-3 er et standardiseret mål for adaptiv adfærd - de ting, som folk gør for at fungere i deres hverdag. Det er et normbaseret instrument, der sammenligner eksaminandens adaptive funktion inden for fire domæner: Kommunikation, Daglig Livsfærdigheder, Socialisering og Motoriske færdigheder med andre på samme alder. Der beregnes en sammensat score af adaptiv adfærd, der opsummerer individets præstation på tværs af alle fire domæner.
Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Antal deltagere med ændring i Q-T-interval på EKG
Tidsramme: Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Bevis på EKG-ændringer, specifikt forlænget Q-T-interval som respons på undersøgelseslægemidlet. Q-T-intervallet er tiden fra starten af ​​Q-bølgen til slutningen af ​​T-bølgen. Det repræsenterer den tid, det tager for ventrikulær depolarisering og repolarisering, faktisk perioden med ventrikulær systole fra ventrikulær isovolumetrisk kontraktion til isovolumetrisk afslapning. Deltagere med et forlænget Q-T-interval på et hvilket som helst tidspunkt rapporteres.
Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Antal deltagere med unormale transaminaseværdier
Tidsramme: Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Transaminaseværdier målt ved serumalanintransaminase (ALT) og aspartattransaminase (AST). Deltagere med unormale transaminaseværdier på et hvilket som helst tidspunkt rapporteres.
Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Duke University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Yong-hui Jiang, MD, Duke University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. januar 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. august 2019

Studieafslutning (Faktiske)

30. august 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. oktober 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. oktober 2018

Først opslået (Faktiske)

1. november 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. oktober 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. september 2020

Sidst verificeret

1. august 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Pro00100799

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner