Desipramin u dětské neuroaxonální dystrofie (INAD).

Experimentální: Děti s INAD

Infantilní neuroaxonální dystrofie (INAD) je extrémně vzácné autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění, které má závažné klinické výsledky a významnou morbiditu a mortalitu.

Lék: Desipramin

Studovaný lék (desipramin) ve formě tablet, který se užívá denně.

Změna funkce hrubého motoru měřená pomocí měření funkce hrubého motoru (GMFM-66)

Měření funkce hrubé motoriky (GMFM-66) je 66-položkový standardizovaný observační nástroj navržený a ověřený k měření změny funkce hrubé motoriky v průběhu času u dětí s dětskou mozkovou obrnou. Položky jsou seřazeny podle obtížnosti a jednotka změny má stejný význam v celé škále od 0 do 100. 0 = nezahájí, 1 = zahájí, 2 = částečně dokončí, 3 = dokončí. Bodování GMFM-66 vyžaduje použití počítačového programu zvaného Gross Motor Ability Estimator (GMAE). Zadávají se skóre jednotlivých položek a matematický algoritmus vypočítá celkové skóre na úrovni intervalu. Celkové skóre je odhadem funkce hrubé motoriky dítěte.

Změna funkce motoru měřená rychlým testem funkce motoru (QMFT)

Quick Motor Function Test (QMFT) je 16-položkové, psychometricky robustní hodnocení výsledků, validované u dětí a dospělých s Pompeho nemocí (lysozomální střádací porucha charakterizovaná progresivní svalovou slabostí). Tento test motorických funkcí sleduje výkon a hodnotí položky samostatně na 5bodové ordinální stupnici (v rozsahu od 0 do 4). Pokud lze položky provádět na levé i pravé končetině, vezme se pravá strana. Celkové skóre se získá sečtením skóre všech položek. Celkové skóre se pohybuje mezi 0 a 64 body. Vyšší skóre koreluje s větší motorickou funkcí.

Změna kognitivní funkce měřená Vinelandovou adaptivní behaviorální škálou

Vineland-3 je standardizovaným měřítkem adaptivního chování – věcí, které lidé dělají, aby fungovali ve svém každodenním životě. Jedná se o nástroj založený na normách, který porovnává adaptivní fungování vyšetřovaného ve čtyřech oblastech: komunikace, každodenní životní dovednosti, socializace a motorické dovednosti s ostatními ve stejném věku. Vypočítá se složené skóre adaptivního chování, které shrnuje výkon jednotlivce ve všech čtyřech doménách.

Počet účastníků se změnou Q-T intervalu na EKG

Důkaz změn EKG, konkrétně prodlouženého Q-T intervalu v reakci na studovaný lék. Q-T interval je čas od začátku Q vlny do konce T vlny. Představuje čas potřebný pro depolarizaci a repolarizaci komor, v podstatě období komorové systoly od komorové izovolumetrické kontrakce do izovolumetrické relaxace. Hlásí se účastníci s prodlouženým Q-T intervalem v kterémkoli časovém bodě.

Počet účastníků s abnormálními hodnotami transamináz

Hodnoty transamináz měřené sérovou alanintransaminázou (ALT) a aspartáttransaminázou (AST). Hlásí se účastníci s abnormálními hodnotami transamináz v kterémkoli časovém bodě.