Dezypramina w dziecięcej dystrofii neuroaksonalnej (INAD).

Eksperymentalny: Dzieci z INADem

Dziecięca dystrofia neuroaksonalna (INAD) jest niezwykle rzadką autosomalną recesywną chorobą neurodegeneracyjną, która ma poważne wyniki kliniczne i znaczną chorobowość i śmiertelność.

Lek: Dezypramina

Badany lek (dezypramina) dostarczany w postaci tabletek do codziennego przyjmowania.

Zmiana funkcji motoryki dużej mierzona za pomocą funkcji motoryki dużej (GMFM-66)

Narzędzie do pomiaru funkcji motoryki dużej (GMFM-66) to standaryzowane narzędzie obserwacyjne składające się z 66 pozycji, zaprojektowane i zatwierdzone do pomiaru zmian funkcji motoryki dużej w czasie u dzieci z porażeniem mózgowym. Pozycje są uporządkowane pod względem trudności, a jednostka zmiany ma takie samo znaczenie w skali od 0 do 100. 0 = nie inicjuje, 1 = inicjuje, 2 = częściowo kończy, 3 = kończy. Ocena GMFM-66 wymaga użycia programu komputerowego o nazwie Gross Motor Ability Estimator (GMAE). Wprowadzane są wyniki poszczególnych pozycji, a algorytm matematyczny oblicza całkowity wynik na poziomie interwału. Całkowity wynik jest oszacowaniem funkcji dużej motoryki dziecka.

Zmiana funkcji silnika mierzona za pomocą szybkiego testu funkcji silnika (QMFT)

Szybki test funkcji motorycznych (QMFT) to 16 pozycji, solidna psychometrycznie ocena wyników, zwalidowana u dzieci i dorosłych z chorobą Pompego (lizosomalne zaburzenie spichrzeniowe charakteryzujące się postępującym osłabieniem mięśni). W tym teście funkcji motorycznych obserwuje się wydajność i ocenia pozycje osobno na 5-punktowej skali porządkowej (w zakresie od 0 do 4). Jeśli pozycje można wykonać zarówno na lewą, jak i prawą kończynę, brana jest prawa strona. Całkowity wynik uzyskuje się, dodając wyniki ze wszystkich pozycji. Suma punktów mieści się w przedziale od 0 do 64 punktów. Wyższy wynik koreluje z lepszą funkcją motoryczną.

Zmiana funkcji poznawczych mierzona adaptacyjną skalą behawioralną Vinelanda

Vineland-3 jest wystandaryzowaną miarą zachowań adaptacyjnych - rzeczy, które ludzie robią, aby funkcjonować w swoim codziennym życiu. Jest to oparte na normach narzędzie, które porównuje adaptacyjne funkcjonowanie badanego w czterech domenach: komunikacja, umiejętności życia codziennego, socjalizacja i zdolności motoryczne z funkcjonowaniem innych osób w tym samym wieku. Obliczany jest złożony wynik zachowania adaptacyjnego, który podsumowuje wyniki danej osoby we wszystkich czterech domenach.

Liczba uczestników ze zmianą odstępu Q-T w EKG

Dowody na zmiany w EKG, w szczególności wydłużenie odstępu Q-T w odpowiedzi na badany lek. Odstęp Q-T to czas od początku załamka Q do końca załamka T. Reprezentuje czas potrzebny do depolaryzacji i repolaryzacji komór, faktycznie okres skurczu komorowego od skurczu izowolumetrycznego komory do rozkurczu izowolumetrycznego. Zgłaszani są uczestnicy z wydłużonym odstępem Q-T w dowolnym punkcie czasowym.

Liczba uczestników z nieprawidłowymi wartościami transaminaz

Wartości transaminaz mierzone za pomocą transaminazy alaninowej (ALT) i transaminazy asparaginianowej (AST) w surowicy. Zgłasza się uczestników z nieprawidłowymi wartościami transaminaz w dowolnym punkcie czasowym.