Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Desipramin ved infantil nevroaksonal dystrofi (INAD).

18. september 2020 oppdatert av: Duke University

Ny off-label bruk av desipramin ved infantil nevroaksonal dystrofi: Målretting av sfingolipidmetabolismeveien for å redusere akkumulering av ceramid.

Dette er en forskningsstudie for å finne ut om klinisk foreskrevet desipramin er effektivt for å forbedre symptomene og bremse utviklingen av infantil nevroaksonal dystrofi (INAD) hos berørte barn.

Deltakerne vil motta en første oral dose med studiemedisin én gang daglig. Denne dosen kan endres avhengig av respons på studiemedikamentet. Klinisk innsamlede data vil bli registrert i opptil 5 år. Etterforskerne vil også be om tillatelse fra deltakerne til å få en prøve av barnets hudbiopsi fra ubrukt klinisk prøve som tidligere er samlet inn for standardbehandling.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

For å være kvalifisert må deltakerne kunne svelge tabletter. Studiemedikamentet skal tas en gang daglig. Begivenhetsplan. Dag 0 - EKG og blodprøver (4 ml eller ¾ teskje) Dag 3 - EKG og blodprøver (4 ml eller ¾ teskje) Dag 7 - EKG og blodprøver (4 ml eller ¾ teskje) Uke 2, 3, 4, 8 & 12. EKG og blodprøver (4 ml eller ¾ teskje) Hver 3. måned i opptil 5 år.

.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

4

Fase

  • Fase 4

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
        • Duke University Health Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år til 17 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • 03-17 år.
  • Hvilket som helst kjønn
  • Bekreftede homozygoter eller sammensatte heterozygoter av patogen mutasjonsvariant(er) i PLA2G6
  • Bekreftede homozygoter av patogen mutasjon i PLA2G6
  • Dokumentasjon av klinisk presentasjon (tegn og symptomer på nevrodegenerativ prosess) av INAD

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienten har tegn og symptomer som tyder på en pågående akutt eller kronisk sykdom som feber av ukjent opprinnelse eller infeksjon.
  • Pasienten har en andre genetisk tilstand
  • Foreldre kan eller vil ikke returnere for fortsatt omsorg i opptil 12 måneder

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Barn med INAD
Infantil neuroaksonal dystrofi (INAD) er en ekstremt sjelden autosomal recessiv nevrodegenerativ lidelse som har alvorlige kliniske utfall og betydelig sykelighet og dødelighet.
Legemiddel: Desipramin
Studiemedisin (desipramin) gitt i tablettform som skal tas daglig.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i bruttomotorisk funksjon målt ved mål for bruttomotorisk funksjon (GMFM-66)
Tidsramme: Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Gross Motor Function Measure (GMFM-66) er et standardisert observasjonsinstrument med 66 deler designet og validert for å måle endring i grovmotorisk funksjon over tid hos barn med cerebral parese. Elementer er ordnet etter vanskelighetsgrad og en endringsenhet har samme betydning gjennom hele skalaen fra 0 til 100. 0 = starter ikke, 1 = starter, 2 = fullfører delvis, 3 = fullfører. Scoring av GMFM-66 krever bruk av et dataprogram kalt Gross Motor Ability Estimator (GMAE). Individuelle elementpoengsummer legges inn og en matematisk algoritme beregner en totalscore på intervallnivå. Totalskåren er et estimat av barnets grovmotoriske funksjon.
Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Endring i motorfunksjon som målt ved Quick Motor Function Test (QMFT)
Tidsramme: Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Quick Motor Function Test (QMFT) er en psykometrisk robust resultatvurdering med 16 elementer, validert hos barn og voksne med Pompes sykdom (en lysosomal lagringsforstyrrelse karakterisert ved progressiv muskelsvakhet). Denne motorfunksjonstesten observerer ytelse og skårer elementene separat på en 5-punkts ordinær skala (fra 0 til 4). Hvis elementer kan utføres på både venstre og høyre ekstremitet, tas høyre side. En total poengsum oppnås ved å legge til poengsummene for alle elementene. Den totale poengsummen varierer mellom 0 og 64 poeng. En høyere score korrelerer med større motorisk funksjon.
Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Endring i kognitiv funksjon målt ved Vineland Adaptive Behavioural Scale
Tidsramme: Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Vineland-3 er et standardisert mål på adaptiv atferd - tingene folk gjør for å fungere i hverdagen. Det er et normbasert instrument som sammenligner eksaminandens adaptive fungering innen fire domener: Kommunikasjon, dagliglivsferdigheter, sosialisering og motoriske ferdigheter med andre på samme alder. Det beregnes en sammensatt poengsum av adaptiv atferd som oppsummerer individets ytelse på tvers av alle fire domenene.
Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Antall deltakere med endring i Q-T-intervall på EKG
Tidsramme: Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Bevis på EKG-endringer, spesielt forlenget Q-T-intervall som respons på studiemedikamentet. Q-T-intervallet er tiden fra starten av Q-bølgen til slutten av T-bølgen. Den representerer tiden det tar for ventrikulær depolarisering og repolarisering, faktisk perioden med ventrikulær systole fra ventrikulær isovolumetrisk sammentrekning til isovolumetrisk avslapning. Deltakere med forlenget Q-T-intervall på et hvilket som helst tidspunkt rapporteres.
Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Antall deltakere med unormale transaminaseverdier
Tidsramme: Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder
Transaminaseverdier målt med serumalanintransaminase (ALT) og aspartattransaminase (AST). Deltakere med unormale transaminaseverdier på et hvilket som helst tidspunkt rapporteres.
Baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Duke University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Yong-hui Jiang, MD, Duke University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

14. januar 2019

Primær fullføring (Faktiske)

30. august 2019

Studiet fullført (Faktiske)

30. august 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. oktober 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. oktober 2018

Først lagt ut (Faktiske)

1. november 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. oktober 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. september 2020

Sist bekreftet

1. august 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Pro00100799

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Infantil nevroaksonal dystrofi

Kliniske studier på Desipramin

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Kuwait

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere