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Desipramina nella distrofia neuroassonale infantile (INAD).

18 settembre 2020 aggiornato da: Duke University

Nuovo uso off-label della desipramina nella distrofia neuroassonale infantile: mirare alla via del metabolismo degli sfingolipidi per ridurre l'accumulo di ceramide.

Questo è uno studio di ricerca per scoprire se la desipramina prescritta clinicamente è efficace nel migliorare i sintomi e nel rallentare la progressione della distrofia neuroassonale infantile (INAD) nei bambini affetti.

I partecipanti riceveranno una dose orale iniziale del farmaco in studio una volta al giorno. Questa dose può essere modificata a seconda della risposta al farmaco in studio I dati raccolti clinicamente verranno registrati per un massimo di 5 anni. Gli investigatori chiederanno anche al partecipante il permesso di ottenere un campione della biopsia cutanea del bambino da un campione clinico inutilizzato precedentemente raccolto per lo standard di cura.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Per essere idonei i partecipanti devono essere in grado di deglutire le compresse Il farmaco oggetto dello studio deve essere assunto una volta al giorno Programma degli eventi. Giorno 0 - ECG e analisi del sangue (4 ml o ¾ cucchiaino) Giorno 3 - ECG e analisi del sangue (4 ml o ¾ cucchiaino) Giorno 7 - ECG e analisi del sangue (4 ml o ¾ cucchiaino) Settimane 2, 3, 4, 8 & 12. ECG e analisi del sangue (4 ml o ¾ cucchiaino) Ogni 3 mesi fino a 5 anni.

.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

4

Fase

  • Fase 4

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Duke University Health Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 17 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • 03-17 anni.
  • Qualsiasi genere
  • Omozigoti confermati o eterozigoti composti di varianti di mutazioni patogene in PLA2G6
  • Omozigoti confermati di mutazione patogena in PLA2G6
  • Documentazione della presentazione clinica (segni e sintomi del processo neurodegenerativo) di INAD

Criteri di esclusione:

  • Il paziente ha segni e sintomi che suggeriscono una malattia acuta o cronica in corso come febbre di origine sconosciuta o infezione.
  • Il paziente ha una seconda condizione genetica
  • I genitori non possono o non vogliono tornare per cure continue fino a 12 mesi

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Bambini con INAD
La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva estremamente rara che ha gravi esiti clinici e significativa morbilità e mortalità.
Droga: Desipramina
Farmaco in studio (desipramina) fornito in compresse da assumere quotidianamente.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione della funzione motoria lorda misurata dalla misura della funzione motoria lorda (GMFM-66)
Lasso di tempo: Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi
La misura della funzione motoria lorda (GMFM-66) è uno strumento di osservazione standardizzato di 66 elementi progettato e convalidato per misurare il cambiamento della funzione motoria lorda nel tempo nei bambini con paralisi cerebrale. Gli elementi sono ordinati in termini di difficoltà e un'unità di cambiamento ha lo stesso significato in tutta la scala che va da 0 a 100. 0 = non inizia, 1 = inizia, 2 = completa parzialmente, 3 = completa. Il punteggio del GMFM-66 richiede l'uso di un programma per computer chiamato Gross Motor Ability Estimator (GMAE). Vengono inseriti i punteggi dei singoli elementi e un algoritmo matematico calcola un punteggio totale a livello di intervallo. Il punteggio totale è una stima della funzione grosso-motoria del bambino.
Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi
Variazione della funzione motoria misurata dal test rapido della funzione motoria (QMFT)
Lasso di tempo: Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi
Il Quick Motor Function Test (QMFT) è una valutazione dei risultati psicometricamente robusta di 16 elementi, validata in bambini e adulti con malattia di Pompe (un disturbo da accumulo lisosomiale caratterizzato da debolezza muscolare progressiva). Questo test della funzione motoria osserva le prestazioni e assegna un punteggio agli elementi separatamente su una scala ordinale a 5 punti (da 0 a 4). Se gli elementi possono essere eseguiti su entrambe le estremità sinistra e destra, viene preso il lato destro. Un punteggio totale si ottiene sommando i punteggi di tutti gli elementi. Il punteggio totale varia tra 0 e 64 punti. Un punteggio più alto è correlato a una maggiore funzione motoria.
Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi
Cambiamento nella funzione cognitiva misurato dalla scala comportamentale adattiva di Vineland
Lasso di tempo: Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi
Il Vineland-3 è una misura standardizzata del comportamento adattivo, le cose che le persone fanno per funzionare nella loro vita quotidiana. È uno strumento basato sulla norma che confronta il funzionamento adattivo dell'esaminato in quattro domini: comunicazione, abilità di vita quotidiana, socializzazione e abilità motorie con quello di altri della stessa età. Viene calcolato un punteggio composito del comportamento adattivo che riassume le prestazioni dell'individuo in tutti e quattro i domini.
Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi
Numero di partecipanti con variazione dell'intervallo Q-T su ECG
Lasso di tempo: Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi
Evidenza di alterazioni dell'ECG, in particolare, prolungamento dell'intervallo Q-T in risposta al farmaco in studio. L'intervallo Q-T è il tempo dall'inizio dell'onda Q alla fine dell'onda T. Rappresenta il tempo impiegato per la depolarizzazione e la ripolarizzazione ventricolare, effettivamente il periodo della sistole ventricolare dalla contrazione isovolumetrica ventricolare al rilassamento isovolumetrico. Vengono segnalati i partecipanti con un intervallo QT prolungato in qualsiasi momento.
Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi
Numero di partecipanti con valori anomali delle transaminasi
Lasso di tempo: Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi
Valori delle transaminasi misurati dall'alanina transaminasi sierica (ALT) e dall'aspartato transaminasi (AST). Vengono segnalati i partecipanti con valori anomali delle transaminasi in qualsiasi momento.
Basale, 3, 6, 9 e 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Duke University

Investigatori

  • Investigatore principale: Yong-hui Jiang, MD, Duke University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 gennaio 2019

Completamento primario (Effettivo)

30 agosto 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

30 agosto 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 ottobre 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 ottobre 2018

Primo Inserito (Effettivo)

1 novembre 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 ottobre 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 settembre 2020

Ultimo verificato

1 agosto 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Pro00100799

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

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